Fenilketonuria adalah kelainan resesif autosomal yang relatif umum yang disebabkan oleh cacat enzim dalam jalur metabolisme fenilalanin. Hal ini umum terjadi pada keturunan dari perkawinan serumpun, dan 40% dari saudara kandung yang terkena mungkin memiliki penyakit ini. Namun, kurangnya fenilalanin hidroksilase di hati karena mutasi pada gen fenilalanin hidroksilase adalah kelainan biokimia yang paling mendasar dari penyakit ini, tetapi tingkat keparahan manifestasi klinis dapat sangat bervariasi jika pasangan basa mutasi ditemukan berbeda, sehingga fenilketonuria yang khas dapat mencakup beberapa manifestasi ringan hiperfenilalaninemia. Fenilketonuria adalah kelainan genetik resesif autosomal, dan setelah penyakit ini didiagnosis, kita mungkin perlu pengetikan lebih lanjut, apakah itu klasik atau atipikal, dan pengobatan pengobatan dan diagnosisnya tidak cukup sama, jadi kita perlu pengujian genetik lebih lanjut atau tes terkait untuk lebih memungkinkan anak-anak ini didiagnosis dan diobati lebih lanjut, dan untuk mengurangi terjadinya beberapa gejala sisa.