Pengobatan diet fenilalanin rendah D klasik Durasi pengobatan: Dianjurkan bahwa anak harus dirawat setidaknya sampai kematangan pubertas, lebih disukai seumur hidup, dengan relaksasi pembatasan diet yang tepat di masa dewasa.
Prinsip-prinsip pengobatan: 1. Asupan fenilalanin harus memastikan persyaratan minimum untuk pertumbuhan dan metabolisme. Karena kurangnya fenilalanin hidroksilase di hati pasien, fenilalanin tidak dapat dimetabolisme secara normal untuk menghasilkan tirosin dan terakumulasi dalam darah dalam jumlah besar, menyebabkan kerusakan neurologis, dan fenilalanin dimetabolisme dengan bypass untuk menghasilkan fenil piruvat dan asam fenilasetat, yang diekskresikan dalam jumlah banyak melalui urin, sehingga urin pasien memiliki bau tikus khusus yang tidak sedap. Pada saat yang sama, fenilalanin adalah asam amino esensial untuk pertumbuhan dan perkembangan, dan pasokan yang tidak mencukupi juga akan menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan, yang secara serius dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu, fenilalanin tidak boleh dikonsumsi terlalu banyak atau terlalu sedikit. Di sisi lain, karena protein alami mengandung 4-6% fenilalanin, maka perlu untuk mengontrol asupan protein alami dan menggunakan susu bubuk fenilalanin rendah atau tanpa fenilalanin atau bubuk protein sebagai sumber utama protein untuk anak-anak, dan untuk memastikan bahwa kalori yang cukup diberikan.
(1) Susu bubuk fenilalanin rendah atau tanpa fenilalanin, bubuk protein, pati dan minuman dapat digunakan, dan pemberian makanan rendah fenilalanin seperti itu dilengkapi dengan ASI dan susu atau makanan tambahan lainnya.
(2) Untuk memastikan kemanjuran pengobatan, konsentrasi fenilalanin darah harus dipantau secara teratur. Konsentrasi fenilalanin darah normal adalah 1-2mg / dl, konsentrasi fenilalanin darah yang khas tanpa pengobatan adalah> 20mg / dl, sebagian besar antara 20-50mg / dl, > 50mg / dl jarang terjadi. Pemantauan konsentrasi Phe darah harus diulang sekali atau dua kali seminggu untuk bulan pertama setelah terapi diet dan sebulan sekali setelahnya. Analisis asam amino darah harus dilakukan jika perlu untuk menentukan kadar tirosin, rasio asam amino rantai bercabang dengan asam amino aromatik, dll.
(3) Untuk fenilketonuria atipikal, selain pengobatan diet, berbagai neuromediator harus ditambah, seperti tetrahidrobiopterin (BH4), dopa, 5-hidroksitriptamin, asam folat, dll. (4) Anak-anak dengan komorbiditas lain harus diobati secara simtomatik. Misalnya, anak-anak dengan kejang harus diobati dengan obat antiepilepsi biasa sedini mungkin. Anak-anak dengan eksim dapat sembuh secara spontan setelah kontrol konsentrasi Phe darah yang memuaskan. Jika eksim parah, obat topikal dapat diberikan untuk pengobatan simtomatik.
(5) Terapi enzim dan terapi gen PKU adalah penyakit defisiensi enzim, dan terapi penggantian enzim tentu saja merupakan metode pengobatan yang ideal, tetapi sediaan enzim dengan nilai terapeutik belum ditemukan karena keterbatasan dalam keamanan, stabilitas, dan reaksi penolakan. Secara teoritis, koreksi gen yang cacat melalui terapi gen adalah cara mendasar untuk mengobati PKU. Namun, terapi gen untuk PKU masih dalam tahap percobaan pada hewan dan masih cukup jauh dari klinik.