I. Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan metabolik yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah dan urin. 2. Kerusakan apa yang dilakukan PKU terhadap tubuh? Fenilalanin terakumulasi…
Setelah melakukan skrining pada bayi baru lahir yang dicurigai menderita fenilketonuria, Anda harus: 1. Konfirmasikan diagnosis dengan memeriksakan anak untuk gen PAH. Jika anak ditemukan memiliki dua mutasi penyebab penyakit…
1. Keluarga yang telah melahirkan seorang anak dengan fenilketonuria memiliki 25% kemungkinan memiliki anak lain dengan fenilketonuria, dan ada kemungkinan besar kelahiran buta akan menyebabkan tragedi. Kong Xiangdong, Pusat Genetika…
Gangguan pendengaran adalah salah satu gangguan yang paling umum di antara bayi baru lahir (anak yang baru lahir). Satu hingga enam dari setiap 1000 bayi baru lahir mengalami gangguan pendengaran.…
Nama generik Tablet Ketotifen adalah Tablet Ketotifen Fumarat. Ketotifen Fumarate Tablet digunakan untuk pengobatan rinitis alergi dan asma bronkial alergi. Anak-anak dapat mengonsumsi tablet ketotifen, tetapi karena tablet ketotifen memiliki…
1. Evaluasi klinis dan status gizi yang komprehensif sebelum pengobatan: Sebelum memulai diet ketogenik, riwayat dan pemeriksaan terperinci, terutama kebiasaan makan anak, diperlukan untuk memberikan catatan untuk tujuan arsip untuk…
Indikasi untuk diet ketogenik: 1. Epilepsi masa kanak-kanak refrakter: untuk anak-anak dari segala usia dengan berbagai jenis kejang dengan epilepsi refrakter obat. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa pasien dapat diprediksi…
Secara umum, nilai normal enolase spesifik neuron adalah 15,7-17,0 ng/ml. Ini adalah salah satu enolase yang terlibat dalam jalur glikolitik dan umumnya ditemukan di jaringan saraf dan neuroendokrin, dan kurang…
Jika diet ketogenik tidak efektif untuk pengendalian kejang dan peningkatan kognitif, diet ketogenik harus dikurangi secara bertahap dari rasio 4:1 menjadi 3:1 hingga 2:1 lemak/(protein + karbohidrat) dalam semua asupan…
Banyak orang, termasuk banyak dokter, setiap kali mereka menemukan pasien dengan fenilketonuria, akan memberi tahu orang tua anak tanpa berpikir panjang dan dengan sangat prihatin: segera hentikan menyusui, tidak ada…