Phhenylketonuria adalah kelainan metabolisme asam amino umum yang disebabkan oleh cacat enzim dalam jalur metabolisme fenilalanin yang mencegah konversi fenilalanin menjadi tirosin, yang mengakibatkan penumpukan fenilalanin dan asam keto dan ekskresi besar-besaran dalam urin. Penyakit ini relatif umum di antara penyakit defisiensi metabolisme asam amino yang diwariskan, dan cara pewarisannya adalah resesif autosomal. Gejalanya adalah sebagai berikut: 1. Normal saat lahir: gejala biasanya muncul pada usia 3-6 bulan dan menjadi jelas pada usia 1 tahun.
2. Sistem neurologis: Penyebab utamanya adalah kelambatan dalam perkembangan intelektual, dengan berbagai tingkat penurunan intelektual. Kejang juga dapat terjadi, yang dapat berkurang atau berhenti seiring bertambahnya usia. Hal ini dapat disertai dengan ekspresi kusam, perilaku abnormal, hiperaktif, kejang otot dan peningkatan tonus otot.
3. Perubahan penampilan: Kulit sering kering dan rentan terhadap eksim dan garukan kulit. Saat lahir, warna rambut normal, tetapi pada bulan-bulan pascakelahiran, karena penghambatan tirosinase, sintesis melanin berkurang, sehingga warna rambut anak menjadi terang dan coklat.
>4. Kelainan urin dan keringat: Karena kurangnya fenilalanin hidroksilase, fenilalanin menghasilkan fenil laktat dan asam fenilasetat dari jalur lain, yang diekskresikan dari keringat dan urin, dan memiliki bau apek (atau bau tikus). Kesimpulannya, fitur klinis utama anak-anak dengan fenilketonuria adalah keterbelakangan mental, gejala psikoneurologis, eksim, tanda-tanda goresan kulit dan depigmentasi dan bau tikus, dan kelainan EEG. Jika diagnosis dini dan pengobatan dini diperoleh, manifestasi klinis yang disebutkan di atas mungkin tidak terjadi, kecerdasan dapat dinormalisasi, dan kelainan EEG dapat dipulihkan.