Anemia aplastik kongenital, juga dikenal sebagai sindrom Fanconi, adalah kelainan resesif autosomal yang ditandai oleh beberapa anomali kongenital selain pengurangan jumlah sel darah lengkap. Anemia aplastik kongenital disertai dengan gejala-gejala seperti kulit pucat dan selaput lendir, anemia berat dan anemia akut. Mengapa gejala-gejala ini terjadi? Penyebab: Produksi in vitro BFU-E dan CFU-E oleh darah pasien dan sel berinti tunggal sumsum tulang telah dipelajari dan etiologi dapat diklasifikasikan ke dalam enam kelompok: 1. Tidak ada pertumbuhan sel progenitor garis keturunan merah, proliferasi sumsum tulang yang sangat berkurang, tergantung pada transfusi darah untuk pemeliharaan dan tidak efektif pada androgen. 2, Mirip dengan kelompok sebelumnya tetapi hanya BFU-E yang tidak tumbuh. 3. Penurunan BFU-E, efektif untuk androgen, myeloproliferasi berkurang atau sangat berkurang, tidak diperlukan transfusi. 4.CFU-E dan BFU-E di bawah normal, dengan berkurangnya mieloproliferasi, tidak ada terapi androgen dan tidak diperlukan transfusi darah. 5. Penyakit stabil dengan anemia ringan dan/atau trombositopenia dan/atau makrositosis dan BFU-E yang sedikit berkurang. 6. Gambaran darah normal dengan BFU-E dan CFU-E normal atau sedikit berkurang, tidak diperlukan pengobatan. Menunjukkan bahwa pasien FA memiliki presentasi klinis yang sangat bervariasi, antara normal dan sangat abnormal.