Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar 15% pasangan di seluruh dunia menderita ketidaksuburan, dan lebih dari 30% di antaranya disebabkan oleh kelainan genetik. Pedoman edisi 2013 menyatakan bahwa frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria infertil Cina adalah 11,5%, yang termasuk dalam tingkat yang tinggi. Kromosom adalah objek genetik dalam sel yang mudah diwarnai dengan pewarna alkali, oleh karena itu dinamakan kromosom (kromatin), yang pada dasarnya adalah asam deoksiribonukleat spiral beruntai ganda. Ini adalah pembawa materi genetik dan terkait erat dengan gen biologis. Apakah semua terminologi medis ini terdengar rumit dan tidak dapat Anda pahami? Secara sederhana, pria dan wanita memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, 22 di antaranya adalah autosom. Pita-pita berwarna pada gambar di atas adalah pembawa kode genetik, yang menentukan tinggi badan dan jenis kelamin kita; apakah kita memiliki mata besar dengan kelopak mata ganda atau mata kecil dengan lampu sorot; apakah kita adalah Michael Jordan atau Phelps; dan bahkan beberapa onkogen tersembunyi di dalam pita-pita ini, yang diaktifkan di suatu saat dalam hidup kita dan menyebabkan kanker. …… Ada juga sepasang kromosom seks, XX untuk wanita dan XY untuk pria, dan hari ini kita akan melihat salah satu kromosom Y, gen penentu jenis kelamin yang menentukan kesuburan pria. Pria akan menghilang? Pasangan kromosom ke-23 pada pria adalah kromosom seks, seperti namanya, dan pasangan bayi ini menentukan apakah Anda seorang pria atau bukan. 22 dari 23 pasang kromosom pada manusia saat ini terdiri dari 2 pasang autosom dengan ukuran yang hampir sama, tetapi kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan kromosom X yang dipasangkan dengannya. Sekarang ukurannya hanya sepertiga dari ukuran X! Pada tahun 2002, Graves dan ilmuwan lainnya menerbitkan sebuah artikel di Nature yang menunjukkan bahwa kromosom Y telah menyusut ukurannya selama evolusi mamalia purba menjadi primata, dan memperkirakan bahwa kromosom jantan akan menghilang dalam waktu 10 juta tahun. Orang bertanya-tanya, apakah manusia akan punah? Jadi, Peggy dan rekan-rekannya mulai mempelajari sejarah evolusi kromosom Y. Mereka membandingkan urutan lengkap DNA pada kromosom delapan spesies mamalia. Mereka mulai dengan spesies terdahulu yang meninggalkan catatan fosil – termasuk posum, sapi, tikus, dan tikus – dan terus berlanjut ke spesies yang lebih baru, termasuk monyet rhesus, simpanse, dan manusia. Studi komparatif telah menunjukkan bahwa ‘sejarah evolusi manusia kecil’ kromosom Y ini berhenti dan tetap stabil 25 juta tahun yang lalu. Dia menyarankan bahwa stabilitas ini berasal dari 12 gen penting lainnya pada kromosom Y yang tidak terkait dengan penentuan jenis kelamin, produksi sperma dan perkembangan organ pria, dan bahwa kromosom Y penting untuk kelangsungan hidup seluruh organisme, sehingga kelangsungan hidup gen-gen ini lebih disukai oleh evolusi. Jadi pertanyaannya adalah, jika mereka semua stabil, mengapa begitu banyak pria yang masih tidak dapat memiliki anak? Mari kita langsung saja ke pokok permasalahan dan mencari tahu apa itu mikrodelesi kromosom Y. Kromosom Y adalah sebuah tongkat kecil yang dapat dibagi menjadi lengan panjang (Yq) dan lengan pendek (Yp). Pada lengan panjang terdapat sebuah daerah yang menentukan fungsi spermatogenik pria yang disebut daerah AZF, yang dibagi lagi menjadi beberapa daerah seperti AZFa, AZFb dan AZFc. Ketiga saudara ini penting, dan konsekuensi dari kehilangan mereka sangat serius! Mikrodelesi kromosom Y adalah faktor genetik paling umum kedua yang menyebabkan infertilitas pria, kedua setelah sindrom Creutzfeldt-Jakob dalam hal kejadian. Apa yang terjadi jika ketiga bersaudara ini tersesat? Penghapusan AZFa, yang terjadi dengan frekuensi 0,5% – 4%, secara klinis dimanifestasikan sebagai azoospermia dan jenis patologisnya adalah sindrom sel pendukung saja. Apa satu-satunya sindrom sel pendukung? Ini seperti menanam anggur, selentingan sudah disiapkan, tetapi tidak ada benihnya ….. Kekurangan AZFb, yang terjadi pada 1-5% kasus, secara klinis dimanifestasikan sebagai azoospermia, dan tipe patologisnya adalah satu-satunya sindrom sel pendukung atau penyumbatan spermatogenik. (Untuk menjelaskan apa itu blok spermatogenik, dibutuhkan waktu sekitar 74 hari bagi sperma untuk tumbuh, selama waktu tersebut sperma berkembang dari spermatogonia, spermatosit primer, spermatosit sekunder, spermatosit, dan akhirnya spermatozoa, blok spermatogenik berarti spermatozoa mandek pada tahap tertentu dari proses di atas dan spermatogonia akhirnya tidak dapat menjadi spermatozoa). Penghapusan AZFabc, dengan presentasi klinis azoospermia dan jenis patologis sindrom sel pendukung saja atau penangkapan spermatogenik. Kariotipe biasanya berupa sindrom inversi seksual 46,XX laki-laki (46,XX laki-laki) atau kromosom Y mitosis ganda iso(Y)*. Dalam kasus ini, pengambilan sperma testis tidak disarankan karena tidak adanya produksi sperma di testis dan inseminasi donor dapat dilakukan. Penghapusan AZFc, yang terjadi pada sekitar 80% kasus, memiliki berbagai manifestasi klinis dan jenis jaringan testis, dengan manifestasi utama: azoospermia, oligospermia berat, dan penurunan jumlah sperma secara progresif yang paling umum. Pada pria seperti itu, kami merekomendasikan pembuahan dini atau pembekuan sperma untuk pengawetan. 50% azoospermia yang disebabkan oleh defisiensi AZFc dapat dibantu dengan aspirasi testis untuk mendapatkan sperma untuk IVF generasi kedua. Jadi, penghapusan AZFc adalah berkah yang tersembunyi! Siapa yang perlu dites untuk mikrodelesi kromosom Y? Pasien dengan oligospermia (kepadatan sperma kurang dari 5 juta sperma per ml); infertilitas pria dengan kepadatan sperma normal tetapi tidak diketahui penyebabnya; infertilitas pria dengan kriptorkismus dan varikokel; infertilitas pria yang tidak diketahui penyebabnya sebelum pengobatan; istri yang mengalami keguguran tanpa sebab yang dapat dijelaskan; Bagaimana cara melakukan pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y?1.