1. Kuantifikasi dan elektroforesis mukopolisakarida urin: spesimen paling baik diperoleh pada urin pagi hari, yang dapat menunjukkan peningkatan jumlah mukopolisakarida, dengan masing-masing jenis sesuai dengan jenis mukopolisakarida yang berbeda, seperti pita dermatan sulfat dan heparan sulfat yang ditemukan pada pasien tipe I dan II, pita heparan sulfat pada pasien tipe III, dan pita keratin sulfat pada pasien tipe IV. Elektroforesis mukopolisakarida urin pada pasien tipe III dan IV rentan terhadap hasil negatif palsu. 2. Sinar-X: ortopantomograf menunjukkan tulang rusuk yang terlihat seperti “pita”; film tulang belakang lateral menunjukkan displasia vertebra torakolumbal dengan tonjolan “seperti paruh”; ortopantomograf tangan kiri menunjukkan ujung proksimal tulang metakarpal menjadi lancip dan tulang jari terlihat seperti “peluru”. Ortopantomogram tangan kiri menunjukkan ujung proksimal tulang metakarpal menjadi runcing dan tulang jari terlihat seperti “kepala peluru”. 3. CT atau MRI kepala: pembesaran ventrikel akibat hidrosefalus hiperbarik dapat terdeteksi. 4. Uji aktivitas enzim lisosom darah tepi: Spesimen opsional adalah leukosit darah tepi, fibroblas kulit, dan plasma. Aktivitas enzim berkurang secara signifikan pada pasien dengan penyakit penyimpanan mukopolisakarida tipe I. 5. Deteksi mutasi gen yang terkait dengan enzim lisosom: dengan teknologi saat ini, mutasi seharusnya dapat dideteksi pada sebagian besar pasien.