Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok penyakit di mana molekul mukopolisakarida yang bersifat asam tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom karena cacat enzim lisosom. Berdasarkan manifestasi klinis dan defisiensi enzim, mukopolisakaridosis dapat diklasifikasikan menjadi delapan tipe: I, II, III, IV, IV, VI, VII, dan IX (tidak ada tipe V dan VIII). Karena pengobatan dan prognosis masing-masing tipe berbeda, untuk memandu lebih lanjut pengobatan klinis dan diagnosis prenatal, kami melakukan pengetikan enzimatik umum pada pasien yang secara klinis dicurigai mengalami gangguan penyimpanan mukopolisakarida. Dari Agustus 2006 hingga Oktober 2007, sebanyak 42 anak yang diduga mengalami gangguan penyimpanan mukopolisakarida telah diperiksa di Klinik Penyakit Metabolik Genetik Endokrin Pediatrik. Indikasi klinis dari dugaan gangguan penyimpanan mukopolisakarida meliputi: retardasi pertumbuhan, wajah yang buruk, kelainan bentuk tulang, pembesaran hati dan limpa, keterbelakangan mental, dan kekakuan/kelonggaran pada persendian. Darah tepi dikumpulkan dari anak-anak yang dicurigai memiliki penyimpanan mukopolisakarida dan leukosit diisolasi dan diuji untuk enzim yang bertanggung jawab atas defisiensi MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS IVB, MPS VI, dan MPS VII, alfa-L-adulosidase, aldolase, galaktosamin-6-sulfat, β-galaktosidase, aril sulfatase B, dan β-glukuronidase, masing-masing, dengan menggunakan substrat fluoresen buatan dan metode biokimia. Aktivitas β-glukuronidase. Di antara 42 anak yang dicurigai, 33 kasus penyimpanan mukopolisakarida didiagnosis, termasuk 5 kasus tipe I (15,2% dari kasus yang didiagnosis), 19 kasus tipe II (57,6%) dan 9 kasus tipe IVA (27,2%), sedangkan MPS tipe IVB, MPS tipe VI dan MPS tipe VII tidak ditemukan. MPS tipe II mungkin merupakan jenis penyakit penyimpanan mukopolisakarida yang paling banyak ditemukan pada populasi Cina, dengan jenis lain yang lebih umum adalah IVA dan tipe I. Ketika seorang anak dengan dugaan penyimpanan mukopolisakarida ditemukan secara klinis dan fitur klinis serta analisis mukopolisakarida urin tidak secara jelas menunjukkan adanya cacat enzimatik, kami mengusulkan dua ide diagnostik sederhana: karena kelemahan sendi adalah ciri khas IVA, ketika seorang anak dengan dugaan penyimpanan mukopolisakarida menunjukkan kelemahan sendi, aktivitas enzim galaktosamin-6-sulfat dianalisis terlebih dahulu; jika anak tersebut tidak menunjukkan kelemahan sendi dan Jika anak tidak menunjukkan artralgia dan berjenis kelamin laki-laki, analisis dapat dimulai dengan jenis MPS II yang paling umum, yang memungkinkan diagnosis yang cepat.