Pasien klasik dengan tipe I sebagai contoh: 1. Wajah kasar: kepala besar, berbentuk seperti perahu, dahi menonjol, alis tebal, mata menonjol, kelopak mata bengkak, hidung rendah dan datar, lubang hidung terbalik. Bibir besar dan tebal; lidah besar dan cenderung menonjol keluar dari mulut. Gusi membesar, gigi kecil dan berjarak renggang. Kulit tebal, rambut berkeringat, rambut tebal dan kasar, garis rambut rendah. 2. Pengaburan kornea: Seiring dengan perkembangan penyakit, pengaburan kornea secara bertahap menjadi jelas dan serius dan dapat menyebabkan kebutaan. 3. Kekakuan sendi: melibatkan sendi-sendi besar seperti sendi siku, bahu, dan lutut, yang mengakibatkan terbatasnya mobilitas sendi-sendi tersebut; melibatkan sendi-sendi tangan, yang menunjukkan ciri-ciri “tangan berbentuk cakar”. 4. Perawakan pendek: Pasien memiliki leher pendek dan tulang belakang yang terbalik, dan pertumbuhan hampir berhenti sekitar usia 2 hingga 3 tahun. 5. Pembesaran hati dan limpa: perut membesar dan tekanan di rongga perut menyebabkan hernia umbilikalis dan inguinalis, yang cenderung kambuh setelah perbaikan bedah. 6. Keterbelakangan mental: Pasien dapat menunjukkan keterbelakangan mental sekitar usia 1 tahun, dengan tingkat kecerdasan terbaik hanya sekitar 2 hingga 4 tahun, diikuti dengan regresi yang lambat ke tingkat keterbelakangan mental yang parah. 7. Jantung: Sebagian besar pasien mengalami keterlibatan jantung pada tahap akhir penyakit, yang bermanifestasi sebagai penyakit katup, yang dapat menyebabkan gagal jantung memar. Telinga, hidung dan tenggorokan Sering kali terdapat rinitis berulang kronis, pernapasan kasar, mendengkur saat tidur, apnea obstruktif kronis, suara bicara kasar, dan pasien yang berat sering kali mengalami gangguan pendengaran kronis. Pasien dengan tipe II klasik memiliki gejala yang lebih ringan daripada tipe I. Tipe ini didominasi oleh laki-laki dan kornea pasien tidak keruh; pasien tipe III memiliki keterbelakangan mental sebagai manifestasi klinis utama; pasien tipe IV memiliki sendi pergelangan tangan yang lembek dan dada yang menonjol menyerupai dada ayam; pasien tipe VI memiliki kecerdasan yang normal dan kornea yang keruh; pasien tipe VII dapat memiliki manifestasi klinis yang sangat berbeda, dengan manifestasi hidrops fetalis yang berat dan pasien yang lebih ringan dapat Kasus yang lebih ringan mungkin bertubuh pendek.