Gangguan katabolisme proteoglikan yang disebabkan oleh cacat bawaan pada enzim pengurai proteoglikan. Hal ini ditandai dengan akumulasi dan ekskresi oligosakarida yang berlebihan. Pasien dengan mukopolisakaridosis tipe I (H) memiliki wajah yang buruk rupa dan menyerupai monster di selokan (Cheng C) di bawah atap bangunan Tiongkok kuno, oleh karena itu dinamakan penyakit Cheng C. Ada lebih banyak pria daripada wanita yang mengidap penyakit ini, dan paling sering terlihat pada keturunan dari pernikahan inbrida, dengan riwayat keluarga. Tidak ada pengobatan khusus, hanya terapi simtomatik dan suportif. Prognosisnya bervariasi, tergantung pada jenis cacat enzim. Secara umum, timbulnya penyakit ini adalah satu tahun setelah kelahiran dan kematian terjadi sekitar usia 10 tahun, meskipun beberapa pasien dapat bertahan hidup hingga usia 50-an. Mukopolisakaridosis (MPS) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolisme mukopolisakarida, yang disebabkan oleh mutasi pada aktivasi satu atau lebih enzim lisosom yang diperlukan untuk mendegradasi mukopolisakarida, yang menyebabkan kelainan tulang, viseral, kornea, dan intelektual. Mukopolisakarida didistribusikan dalam matriks jaringan ikat dan merupakan komponen penting dari tulang rawan, periosteum, dinding pembuluh darah, dan jaringan subkutan. Pada kondisi patologis, mukopolisakarida yang tidak normal dapat disimpan di berbagai jaringan dan organ tubuh, seperti tulang rawan, fasia, tendon, pembuluh darah, katup jantung, otot, osteosit, kondrosit, sistem retikuloendotelial, dan jaringan subkutan. Selain itu, perubahan serupa juga terlihat pada hati, ginjal, dan sel ganglion. Lesi rangka dapat dikaitkan dengan gangguan penebalan normal kondrosit lempeng epifisis. Pasien mengalami peningkatan ekskresi mukopolisakarida urin secara signifikan dan diklasifikasikan ke dalam tujuh jenis berdasarkan sifat biokimia mukopolisakarida urin. 1. Mukopolisakaridosis tipe I adalah prototipe mukopolisakaridosis dan yang paling parah. Lipid disimpan dalam sistem saraf pusat dan organ lainnya. Ini bersifat resesif autosomal. Hal ini ditandai dengan perawakan pendek, kepala besar, wajah jelek, jarak antar mata melebar, hidung kolaps, bibir berubah, lidah menonjol, ekspresi lesu, kornea keruh, keterbelakangan mental, tulang belakang posterior, perut membuncit, peningkatan yang signifikan dalam dermatopoietin sulfat dan asetil heparin sulfat dalam urin, dan butiran heterokromatik (vesikula Reilly) di sel darah putih dan sel sumsum tulang, sebagian besar pasien menghilang sebelum usia 20 tahun. Mucopolysaccharidosis tipe II mirip dengan tipe I, tetapi ringan dan berkembang lambat, dan bersifat resesif pendamping. Manifestasi klinis dan radiografi mirip dengan tipe I. Pasien biasanya hidup hingga dewasa. Mucopolysaccharidosis tipe III berbeda dengan dua tipe sebelumnya dan bersifat resesif autosomal. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan mental progresif, yang menjadi parah pada usia sekitar 10 tahun. Manifestasinya mirip dengan tipe I dan II, tetapi lebih ringan, dan pada beberapa kasus, wajah tidak berubah. Kelebihan asetil heparan sulfat diekskresikan dalam urin. Mucopolysaccharidosis tipe IV (penyakit Morquio) bersifat autosomal resesif dan sekitar 1/3 memiliki riwayat keluarga, sedikit lebih banyak pada pria, dengan perubahan kerangka yang tidak muncul sampai berjalan. Presentasi yang khas adalah dwarfisme dengan bungkuk punggung bawah, valgus lutut dan kaki datar. Saat berdiri, pinggul dan lutut ditekuk dalam posisi setengah jongkok. Kepala direntangkan ke depan dan tenggelam di antara bahu yang tinggi, hidung kolaps dan tangan serta kaki berubah bentuk. Sebagian besar meninggal sebelum usia 20 tahun, tetapi keterbelakangan mental tidak terlihat jelas. Ciri yang paling menonjol pada x-ray adalah tulang belakang yang rata secara konsisten dengan tonjolan seperti lidah di tengahnya. Selain itu, tuberositasnya tebal dan pendek, epifisis melebar, panggul berubah bentuk, tulang paha pipih dan epifisis terfragmentasi. Subluksasi serviks 1-2 dapat terjadi akibat hipoplasia pada dentikel 2 serviks. Jarang hidup lebih dari usia 20 tahun. 5. Mukopolisakaridosis tipe V. Tipe ini mirip dengan tipe I. Tipe ini memiliki kecerdasan sedang atau lebih tinggi dan dapat hidup sampai usia paruh baya. 6 . Mukopolisakaridosis tipe VI Manifestasi klinis dan sinar-X dari penyakit ini mirip dengan tipe I atau II, dan perubahan biologisnya mirip dengan tipe V. Mucopolysaccharidosis tipe VII (defisiensi β-glukosidase) jarang terjadi dan pasien sering mengalami hepatosplenomegali, displasia tulang multipel, dan keterbelakangan mental. Pilihan Pengobatan Pada umumnya tidak ada pengobatan obat untuk penyakit ini. Pengobatan spesifik adalah transplantasi sumsum tulang untuk menggantikan defisiensi enzim pada semua bentuk mukopolisakaridosis, dan penggantian enzim serta terapi gen sedang diselidiki. Pencegahan Penyakit Penyakit ini sebagian besar bersifat autosomal resesif dan peningkatan mukopolisakarida dapat ditemukan pada kultur fibroblas pasien dan kerabat heterozigot mereka. Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang positif, wanita hamil dapat melakukan pemeriksaan cairan ketuban pada usia kehamilan 16-20 minggu untuk menentukan kandungan mukopolisakarida cairan ketuban, atau kultur sel cairan ketuban untuk menentukan aktivitas enzim. Jika diagnosis yang jelas dibuat sebelum kehamilan, kehamilan dapat diakhiri tepat waktu untuk mencegah kelahiran bayi dengan mukopolisakarida.