Bagaimana penyakit penyimpanan mukopolisakarida dapat dicegah?

Secara umum, pasien yang tidak diobati dengan bentuk penyakit yang lebih ringan dapat hidup lebih lama dan mereka yang memiliki bentuk yang berat memiliki prognosis yang buruk, misalnya pasien tipe I yang berat cenderung meninggal dalam usia 10 tahun dan pasien tipe II yang berat juga dapat hidup lebih dari 10 tahun. Diagnosis prenatal diperlukan untuk keluarga yang berisiko tinggi memiliki kondisi yang sudah ada sebelumnya untuk mencegah kelahiran lebih lanjut dalam keluarga yang sama. Metode skrining bayi baru lahir untuk penyakit ini saat ini sedang diselidiki dan diharapkan seiring dengan semakin matangnya teknologi dan etika yang disempurnakan, penyakit ini juga akan didiagnosis sebelum berkembang dan diobati sebelum gejalanya terlihat melalui skrining bayi baru lahir. Kecuali tipe II, kelainan penyimpanan mukopolisakarida adalah kelainan resesif autosomal. Ketika orang tua diberitahu bahwa anak mereka memiliki kelainan genetik, pertanyaan pertama yang mereka tanyakan adalah bagaimana ini bisa menjadi kelainan genetik ketika tidak ada anak-anak seperti itu dalam keluarga saya atau keluarga pasangan saya? Penyakit yang melibatkan materi genetik secara langsung adalah penyakit genetik. Jika anak memiliki penyakit yang sama dari satu generasi orang tua, itu disebut penyakit dominan; jika anak memiliki penyakit karena orang tua tidak sakit dan merupakan pembawa gen yang menyebabkan penyakit, itu disebut penyakit resesif. Ada kemungkinan 25% bahwa keluarga tersebut akan memiliki anak lain dengan penyakit yang sama, yang merupakan risiko yang sangat tinggi dan penting untuk melakukan tes prenatal untuk penyakit ini di rumah sakit yang memenuhi syarat untuk mendiagnosisnya, bukan hanya tes Down yang normal. Jika sebelumnya Anda pernah memiliki anak dengan kelainan penyimpanan mukopolisakarida dan ingin hamil lagi, penting untuk melakukan tes.