I. Ikhtisar Penyakit Gaucher, juga dikenal sebagai lipidcsis glukoserbrosida, disebabkan oleh penurunan atau kekurangan β-glukocerehrosidase, yang mencegah pemecahan glukoserbrosida menjadi serebrosida galaktosa atau glukosa dan N-asilsulfosin. Akibatnya, glukosilkerbrosida disimpan dalam…
I. Gambaran Umum Penyakit Niemann-Pick (NPD), juga dikenal sebagai lipidosis sfingomielin, adalah kelainan metabolisme glikolipid bawaan. Penyakit ini ditandai dengan sejumlah besar sel berbusa yang mengandung neurosphingomyelin di semua makrofag…
Anak berusia 6 tahun, datang ke klinik rawat jalan dengan suara serak dan sesak napas selama 2 jam, dan dianggap memiliki obstruksi laring derajat tiga. Anak tersebut menderita sindrom mukopolisakarida,…
Pasien klasik dengan tipe I sebagai contoh: 1. Wajah kasar: kepala besar, berbentuk seperti perahu, dahi menonjol, alis tebal, mata menonjol, kelopak mata bengkak, hidung rendah dan datar, lubang hidung…
1. Kuantifikasi dan elektroforesis mukopolisakarida urin: spesimen paling baik diperoleh pada urin pagi hari, yang dapat menunjukkan peningkatan jumlah mukopolisakarida, dengan masing-masing jenis sesuai dengan jenis mukopolisakarida yang berbeda, seperti…
Secara umum, pasien yang tidak diobati dengan bentuk penyakit yang lebih ringan dapat hidup lebih lama dan mereka yang memiliki bentuk yang berat memiliki prognosis yang buruk, misalnya pasien tipe…
1. Transplantasi sel punca hematopoietik: Ini adalah pengobatan khusus untuk penyakit penyimpanan mukopolisakarida, yang berasal dari tahun 1980-an. Kerugian terbesar dari HSCT adalah tingkat kematian yang tinggi, mungkin sekitar 70%.…
Banyak orang mungkin tidak terbiasa dengan mukopolisakaridosis, jadi hari ini saya akan memberi Anda pengenalan tentang mukopolisakaridosis sehingga Anda dapat memiliki pemahaman tentang penyakit ini. Apa itu mukopolisakaridosis? Mukopolisakaridosis (MPS)…
Metabolisme harian tubuh mengambil zat-zat yang berguna untuk membantu pertumbuhan bayi dan remaja, atau untuk mempertahankan aktivitas harian orang dewasa. Metabolisme juga menghasilkan banyak makromolekul yang tidak diinginkan, termasuk sfingolipid,…
Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok penyakit di mana molekul mukopolisakarida yang bersifat asam tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom karena cacat enzim lisosom. Berdasarkan manifestasi klinis dan defisiensi enzim, mukopolisakaridosis…