Metabolisme harian tubuh mengambil zat-zat yang berguna untuk membantu pertumbuhan bayi dan remaja, atau untuk mempertahankan aktivitas harian orang dewasa. Metabolisme juga menghasilkan banyak makromolekul yang tidak diinginkan, termasuk sfingolipid, glikoprotein, mukolipid, mukopolisakarida, oligosakarida, glikogen, dan lain-lain, yang dapat disebut sebagai “limbah” tubuh. Jika tidak, limbah tersebut akan menumpuk di dalam tubuh dan mempengaruhi fungsi normal organ tubuh. Lambung merupakan organel paling asam di dalam tubuh dan mengandung lebih dari 50 jenis enzim yang mendegradasi molekul besar. Enzim-enzim ini dapat mendegradasi berbagai macam molekul besar menjadi molekul kecil dalam kondisi asam, yang dapat dikeluarkan dari tubuh. Jika salah satu enzim dalam lisosom menjadi tidak normal dan “limbah” molekul besar dalam tubuh tidak dapat didegradasi dan menumpuk di dalam dan di luar sel, penyakit penyimpanan lisosom dapat berkembang. Seperti yang dapat kita lihat dari presentasi ini, penyakit penyimpanan lisosomal bukanlah penyakit tunggal, tetapi merupakan kelompok yang terdiri dari hampir 50 cacat enzim. Secara keseluruhan, prevalensi dalam populasi adalah sekitar 1:6.000-7.000, yang berarti bahwa satu dari setiap 6.000-7.000 anak dipengaruhi oleh penyakit penyimpanan lisosom. Berdasarkan 17 juta kelahiran per tahun di Cina, 2.600 kasus baru penyakit penyimpanan lisosom dibuat setiap tahun. Penyakit penyimpanan lisosom dapat berkembang kapan saja dalam kehidupan seseorang, namun sebagian besar kasus terjadi pada masa bayi dan remaja. Gejala apa yang harus diuji untuk menyingkirkan penyakit penyimpanan lisosomal? Kemunduran intelektual: Anak-anak ini memiliki masa perkembangan dan pertumbuhan yang normal, mampu berbicara, melafalkan puisi Cina dan beberapa mampu masuk sekolah dasar, tetapi kemudian menjadi tidak responsif, memiliki daya ingat yang buruk, tidak suka belajar, tidak berbicara dengan jelas, mengalami penurunan prestasi akademik, dan beberapa anak mungkin mengalami kejang-kejang. Anak ditemukan tidak stabil dan mudah jatuh, secara bertahap kehilangan kekuatan untuk berjalan dan perlu ditopang, dan akhirnya kehilangan semua mobilitas. Kepribadian dan perilaku yang tidak normal: Anak-anak yang biasanya mendengarkan orang tua mereka dan rukun dengan orang lain di sekitar mereka menjadi kurang perhatian, menyendiri, keras kepala, mudah tersinggung, dan agresif. Kehilangan penglihatan dan pendengaran yang tidak dapat dijelaskan: Penglihatan dan pendengaran anak yang tadinya normal, berangsur-angsur menurun, sehingga menyebabkan kebutaan dan ketulian. Kemunduran kecerdasan, cara berjalan yang tidak normal, perubahan kepribadian dan perilaku, serta kehilangan penglihatan dan pendengaran yang tidak dapat dijelaskan, merupakan manifestasi dari penumpukan makromolekul yang tidak dapat terurai secara bertahap di dalam jaringan otak, yang memengaruhi fungsi otak. Dwarfisme dengan kelainan bentuk tulang: pasien ini hadir dengan kurangnya tinggi badan, serta sendi yang kaku dan berkurangnya mobilitas, seperti jari yang tidak dapat diluruskan, bahu yang tidak dapat diangkat cukup tinggi untuk mencapai bagian belakang kepala, dan lutut yang tertekuk. Hal ini disebabkan oleh akumulasi biomolekul yang tidak dapat terurai dan kerusakan tulang dan jaringan ikat. Hepatosplenomegali: Pasien-pasien ini mungkin datang ke rumah sakit dengan perut membuncit dan pusar yang menonjol, dan ditemukan memiliki pembesaran hati dan/atau limpa dalam rongga perut karena akumulasi makromolekul yang tidak dapat terurai di dalam hati dan limpa. Ketika makromolekul ini terakumulasi dalam hati dan limpa sampai batas tertentu, mereka dapat merusak fungsi hati dan limpa, dan anak kemudian dapat menunjukkan tanda-tanda kesehatan mental yang buruk, anemia, mudah terserang pilek dan demam, dan mungkin mengalami bintik-bintik perdarahan pada kulit.