Skrining sindrom Down antara usia kehamilan 14-20+6 minggu, sebaiknya pada usia kehamilan 16-18 minggu, merupakan tes yang sangat penting untuk menyaring risiko bayi sindrom Down dengan memeriksa konsentrasi alfa-fetoprotein, chorionic gonadotropin, dan estradiol bebas dalam darah ibu, dan juga dengan mengkombinasikan usia kehamilan, usia, dan berat badan untuk menentukan apakah terdapat masalah kelainan kromosom aneuploidi. Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, disarankan untuk pergi ke rumah sakit untuk melakukan amniosentesis tepat waktu untuk mengklarifikasi apakah Anda memiliki janin Down’s. Tes USG NT dilakukan antara usia kehamilan 11-13+6 minggu, jika NT melebihi 2,5 mm yang mengindikasikan risiko tinggi skrining awal Down’s, disarankan untuk langsung menjalani tes amniosentesis pada usia 16-18 minggu. Penting untuk mengikuti petunjuk dokter Anda untuk pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan rutin selama kehamilan untuk mendeteksi kelainan pada waktunya.