Fibrodysplasia (FD) adalah penyakit tulang jinak di mana osteofit digantikan oleh proliferasi jaringan tulang berserat abnormal, juga dikenal sebagai displasia osteofibrosa, yang menyumbang 2,5% tumor tulang dan 7% tumor tulang non-ganas. pertama kali dilaporkan oleh Wel pada tahun 1921, FD secara resmi diperkenalkan oleh Licht-entein dan Jaffe pada tahun 1942 Nama penyakitnya masih belum diketahui. Penyebab penyakit ini masih belum diketahui, tetapi sebagian besar ahli sekarang percaya bahwa hal ini disebabkan oleh perkembangan abnormal jaringan mesenkim primitif dan proliferasi abnormal jaringan fibrosa dalam tulang. Penyakit ini sebagian besar terjadi pada masa remaja, dengan onset yang berbahaya dan perkembangan yang lambat, dan sering kali hanya terdeteksi pada usia muda atau paruh baya, tanpa perbedaan yang signifikan pada onset pada pria dan wanita.
I. Klasifikasi klinis.
Secara umum diklasifikasikan ke dalam tiga jenis menurut lokasi keterlibatannya.
1, tipe tulang tunggal (MFD): tulang tunggal yang terpengaruh, dengan tulang kraniofasial dan tulang rusuk yang paling sering.
2. Poliostotik (PFD): banyak tulang yang terpengaruh, dengan tulang panjang dan tulang pipih yang paling sering.
3. Sindrom Ebright: bermanifestasi sebagai FD poliostotik dengan pigmentasi kulit dan hiperaktivitas endokrin.
II. Klasifikasi manifestasi sinar-x.
1. Tipe ekspansi kistik: bermanifestasi sebagai kerusakan tulang kistik multipel dalam rongga sumsum tulang, pembengkakan dan penipisan korteks tulang, dengan puncak tulang yang tidak lengkap terlihat di dalam, dalam bentuk lidah atau kelopak plum
2, tipe kaca berbulu: dimanifestasikan sebagai peningkatan kepadatan rongga sumsum tulang, perubahan seperti kaca berbulu, beberapa rongga sumsum menyempit, beberapa rongga sumsum menghilang.
3.Seperti loofah: batang tulang bengkak dan menebal, korteks tulang menipis, trabekula tulang tebal dan terdistorsi, terdistribusi searah sumbu longitudinal tulang, seperti daging loofah, dan jelas dibatasi dari tulang normal.
4, seperti cacing: termanifestasi sebagai kerusakan osteolitik berbintik-bintik, dengan tepi tajam yang jelas.
5. Tipe sklerotik: bermanifestasi sebagai sklerosis osteofit yang membengkak, penyempitan rongga sumsum yang tidak teratur, dan peningkatan densitas.
3, etiologi diskusi.
1, teori trauma lokal: FD adalah salah satu penyakit yang berasal dari fibrosa di tulang, dan memiliki hubungan intrinsik yang erat dengan berbagai penyakit asal fibrosa bernama lainnya. Meninjau literatur, disepakati bahwa FD adalah penyakit perkembangan fibrosa abnormal di dalam tulang, yang pada dasarnya merupakan malformasi struktural tulang, dan etiologinya terkait dengan trauma lokal pada tulang, sebagian besar disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang selama respons perbaikan setelah cedera tulang.
2, teori kelainan perkembangan embrio: FD adalah kelainan perkembangan mesenkim primitif embrio. Hal ini sering dimulai pada usia dini, tetapi sering menjadi gejala pada anak-anak atau remaja, dengan perkembangan patologis yang lambat dan kecenderungan untuk sembuh secara spontan atau menjadi diam di masa dewasa. Perubahan patologis yang paling mendasar adalah bahwa lesi terutama terdiri dari jaringan fibrosa dan osseus yang terdiferensiasi. Rasio keduanya bervariasi dari satu kasus ke kasus lainnya atau dari satu lokasi ke lokasi lainnya.
3. Teori mutasi: Temuan saat ini mendukung gagasan bahwa mutasi pada gen Gsα yang teraktivasi dan akibatnya perubahan aktivitas efektor seperti cAMP sangat menentukan dalam FD. Studi terbaru pertama kali mengkonfirmasi adanya mutasi pengaktifan pada gen protein G subunit (Gsα) yang mengaktifkan pada pasien dengan MAS; hal ini kemudian dikonfirmasi pada pasien dengan MFD dan PFD. Juga telah ditunjukkan bahwa protein G terdiri dari subunit a.b.r, yang memainkan peran penting dalam pensinyalan transmembran seluler. Subunit α adalah subunit aktifnya, mengandung situs pengikatan GTP dan GDP dan memiliki aktivitas GDPase. Protein G diklasifikasikan ke dalam tipe pengaktifan dan penghambatan. Mutasi pada gen Gsα yang mengaktifkan dapat menyebabkan berbagai penyakit, misalnya, mutasi penghambatan pada gen Gsα yang mengaktifkan yang mengurangi aktivitasnya untuk mengaktifkan adenilat siklase dapat menyebabkan osteodistrofi Albright, dan mutasi pengaktifan pada gen Gsα yang mengaktifkan yang meningkatkan aktivitas pengaktifannya dapat menyebabkan FD dan MAS. Bianco dkk. dan Goisis dkk. mendemonstrasikan hal ini dalam model lesi FD in vitro mereka. Mutasi Gsα yang mengaktifkan terjadi pada tahap embrionik, tetapi waktu terjadinya dan ukuran serta lokasi massa sel pada saat mutasi menentukan luas dan keparahan lesi FD.
IV. Diagnosis dan diagnosis banding.
Waktu antara timbulnya osteofibrodisplasia dan konsultasi sering bervariasi dari enam bulan sampai 30 tahun, sebagian besar 1-10 tahun. Gejala utama adalah massa tulang yang berkembang biak perlahan-lahan tanpa rasa sakit, kelainan bentuk wajah, asimetri, dan nyeri lokal setelah gerakan tulang yang panjang. Fitur CT adalah: ketebalan korteks tulang yang bervariasi di sekitar lesi, perubahan osteolitik yang membengkak di rongga sumsum tulang, batas-batas yang jelas di sekitar lesi, tidak ada reaksi periosteal, dan sklerosis padat di tepinya; ECT menunjukkan aktivitas metabolik abnormal pada lesi.
1. Lesi tunggal pada tulang tunggal: harus dibedakan dari kista tulang terisolasi, kista tulang angiomatosa, tumor sel raksasa tulang, fibrosarkoma tulang, tumor osteogenik, dll. Sitologi tusukan lokal sangat penting. Diagnosis awal FD dapat ditegakkan jika jaringan tumor adalah jaringan ikat yang kenyal, keabu-abuan, keras dan keras dengan rasa berpasir ketika dibedah, dan ketika lesi kistik dikelilingi oleh cangkang tulang yang tebal, jaringan dapat dibor dengan jarum kerf dan kemudian ditusuk dengan jarum tusukan epidural (atau jarum biopsi). Jaringan tulang dan sumsum tulang yang normal digantikan oleh sejumlah besar jaringan fibrosa yang berkembang biak, terdapat trabekula tulang yang tidak terstruktur dengan baik di dalam jaringan fibrosa, dan jaringan fibrosa dapat langsung berubah menjadi tulang.
2. Tulang tunggal dengan fokus multipel: Tulang tunggal dengan fokus multipel kadang-kadang dapat dikombinasikan dengan lesi lain, seperti tumor sel enamel pada tulang panjang dan hiperparatiroidisme yang menyebabkan osteitis fibrokistik. Dalam hal ini, beberapa biopsi tusukan harus dilakukan.
3. Tulang multipel dengan lesi multipel: terdapat lebih banyak tanda dan gejala klinis, dan sinar-x menunjukkan lesi multipel pada beberapa tulang.
4. Sindrom Ebright: lesi multipel pada beberapa tulang, dengan pigmentasi kulit dan hiperaktivitas endokrin. Pigmentasi kulit biasanya terdistribusi di sisi lesi tulang dan merupakan pigmentasi kopi dengan margin yang tidak teratur; hiperfungsi endokrin dapat dimanifestasikan sebagai pubertas dini, hipertiroidisme, sindrom Cushing, prolaktinoma, hipersekresi hormon pertumbuhan, peningkatan kortisol, hipofosfataemia anti-vitamin D dan pembesaran kelenjar paratiroid. Pubertas sebelum waktunya adalah yang paling umum. Penyakit ini bersifat sporadis dan dua kali lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.
V. Pengobatan.
Di masa lalu, diperkirakan bahwa penyakit ini adalah penyakit perkembangan abnormal dari serat intraoseus, atau displasia fibrosa intraoseus pada anak-anak, dan akan sembuh secara spontan atau diam di masa dewasa, dan ditekankan bahwa semakin muda pasien, semakin tinggi tingkat kekambuhan setelah pembedahan, sehingga pembedahan sebagian besar dianjurkan pada usia dewasa. Namun demikian, dalam beberapa tahun terakhir, pembedahan dini dan lengkap telah dianjurkan untuk lesi aktif yang bergejala, dan tidak disarankan untuk menunggu dan mengamati, bahkan pada anak-anak dan remaja. Menurut Gross et al, penyakit ini rentan terhadap keganasan setelah radioterapi, dan radioterapi meningkatkan tingkat keganasan tulang normal dan tumor tulang jinak lainnya hampir 400 kali lipat, sehingga radioterapi dikontraindikasikan. Reseksi bedah dini dan lengkap adalah pengobatan yang paling efektif untuk penyakit ini, dan pembedahan harus dilakukan untuk memulihkan fungsi organ yang terkena.
Metode pembedahan:
1, tulang penahan berat dapat dipertimbangkan untuk pengikisan lokal dan pencangkokan tulang: pembedahan untuk mengikis sebanyak mungkin tulang fokus dan kemudian mengambil cangkok tulang iliaka autologus. Jika lesi FD besar atau lesi multipel, jumlah tulang yang diambil dari tulang iliaka saja tidak mencukupi dan implan tulang iga autologus dapat diambil. Kekambuhan berhubungan erat dengan ketidaklengkapan operasi dan kekambuhan multipel adalah salah satu penyebab penyebaran tulang multipel dan keganasan. Pembedahan mengharuskan jendela tulang tidak boleh terlalu kecil, dan lesi harus dikikis sejauh mungkin di bawah penglihatan langsung, diikuti dengan perawatan rongga sisa dengan asam karbolat, atau kauter kimiawi seperti seng klorida 50%, untuk menonaktifkan kemungkinan sel lesi yang tersisa, dan kemudian pencangkokan tulang untuk memfasilitasi penyembuhan.
2, tulang yang tidak menahan beban dapat dipertimbangkan untuk pencangkokan tulang eksisi: penulis mengamati tidak ada kekambuhan dan hasil yang baik. Periosteum harus dijaga tetap utuh selama operasi untuk memfasilitasi regenerasi tulang pasca operasi.
3, tulang kraniofasial dapat dipertimbangkan untuk operasi plastik eksisi lokal: pembedahan harus mempertimbangkan deformitas dan disfungsi wajah, kompresi neurovaskular, dll. Ruang lingkup dan kedalaman eksisi harus mengacu pada sisi yang sehat dan CT pra operasi pencitraan tiga dimensi, pembedahan untuk plastik, mengembalikan fungsi organ yang terkena dampak sebagai prinsip. Jika ada banyak pendarahan pada trauma tulang selama operasi, elektrokoagulasi monopolar dan lilin tulang dapat digunakan untuk menghentikan pendarahan, dan balutan tekanan lokal harus diterapkan setelah operasi. Untuk tulang tengkorak, ada laporan tentang eksisi lengkap lesi yang terlalu besar dan perbaikan serta pembentukan flap tulang yang dieksisi ke dalam bentuk berpori, yang direbus dan diinaktivasi dan kemudian ditanam kembali di tempat untuk memberikan perancah dan perlindungan terhadap kekambuhan pasca operasi.
Kesimpulannya, osteochondrodysplasia adalah penyakit tulang jinak dengan etiologi yang tidak pasti dan penyebabnya masih harus diselidiki lebih lanjut.