Displasia fibrosa tulang adalah lesi yang ditandai dengan degenerasi fibrosa tulang, yang juga dikenal sebagai displasia osteokondral, yang etiologinya tidak diketahui. Secara klinis dapat diklasifikasikan ke dalam sindrom monogenik, poligenik dan Albright. 1. Gambaran klinis 1. Usia: Gejala pertama penyakit ini biasanya terlihat pada remaja, dan usia onset biasanya antara 5 dan 20 tahun. 2. Jenis kelamin: lebih banyak perempuan daripada laki-laki, dengan rasio kejadian laki-laki dan perempuan 1:2 hingga 3. 3. Lokasi: Penyakit ini bisa terjadi pada tulang mana pun di dalam tubuh. Lesi soliter sebagian besar terletak di tulang paha, tulang rusuk dan tulang rahang atas, sedangkan lesi multipel menyerang banyak tulang, sering pada satu sisi anggota tubuh, dengan femur, tibia, humerus, radius dan ilium sebagai yang utama, diikuti oleh metakarpal dan metatarsal. 4. Gejala dan tanda: Struktur fibrosa tulang mengalami malformasi, tergantung pada lokasi terjadinya. Ketika tulang tubular panjang anggota badan terlibat, entropion pinggul, entropion lutut dan valgus lutut sering muncul karena perluasan dan pembengkokan tulang punggung, dan anggota badan yang terkena dampak diperpendek karena pembengkokan tulang dan penutupan awal epifisis. Tonjolan lokal pada ekstremitas dapat terjadi apabila metakarpal dan metatarsal terlibat. Pasien dengan berbagai bentuk sering kali memiliki perawakan pendek. Tulang rusuk dan tulang belakang mungkin terpengaruh dengan asimetri toraks, tonjolan lokal, skoliosis dan kadang-kadang kompresi sumsum tulang belakang. Dalam kasus keterlibatan maksilofasial, mungkin terdapat asimetri wajah, mata menonjol atau menonjol, obstruksi hidung dan tanda-tanda kompresi lainnya. Fraktur patologis dapat terjadi pada 2/3 kasus, dan dalam beberapa kasus ini adalah gejala pertama. Fraktur ini sering ditandai dengan nyeri, bengkak dan gangguan gerakan di lokasi fraktur setelah trauma ringan, tetapi jarang bergeser dan sembuh dengan pengerasan kulit eksternal setelah fiksasi, dan jarang gagal sembuh. Selain itu, nyeri ringan, klaudikasio dan kelainan gaya berjalan akibat nyeri atau deformitas dapat terlihat pada displasia osteofibrosa. Beberapa bentuk displasia osteochondral yang dikombinasikan dengan gangguan endokrin dikenal sebagai sindrom Albright. Mayoritas pasien ini berjenis kelamin perempuan, lahir dengan bercak pigmentasi kulit berwarna coklat kekuningan, yang tidak terangkat dan tersebar di pinggang, bokong dan paha, dan dapat mengalami pendarahan vagina pada usia 3-4 bulan. Fitur pencitraan 1. Fitur sinar-X: struktur serat tulang yang buruk yang sebagian besar melibatkan epifisis tulang panjang atau batang tulang, pembengkakan dan penebalan tulang yang lesi, dengan deformitas tekukan. Korteks tulang menipis dan rongga meduler membesar, dengan perubahan seperti kaca buram. 2. Fitur MRI: lesi terdefinisi dengan baik, dengan sinyal homogen sedikit rendah pada fase T1-weighted dan sinyal tinggi atau campuran pada fase T2-weighted. Perubahan patologis 1. Kasar: Lesi terletak di rongga meduler dan berwarna putih keabu-abuan, keras, jaringan rapuh dengan kekerasan seperti karet dan rasa berpasir di permukaan. Kadang-kadang perubahan lendir seperti jeli atau perubahan kistik dapat terlihat. Secara mikroskopis, struktur tulang normal menghilang dan digantikan oleh fibroblas yang berproliferasi dan anyaman trabekula tulang. Susunan trabekula tulang tidak terorganisir dan bervariasi, dengan rasio tulang terhadap komponen fibrosa mencapai 1:1 pada sebagian besar kasus dan hanya 1:50 pada kasus lainnya. Diagnosis banding 1. Kista tulang terisolasi: sebagian besar terletak di ujung proksimal humerus dan femur, tanpa rasa sakit atau pembengkakan yang jelas dan cenderung mengalami fraktur patologis. Lesi sinar-X menunjukkan kerusakan osteolitik sentral dengan pita sklerotik reaktif di tepinya, dan kapsul terisi cairan serosa kuning pada tusukan. 2. Kondrosarkoma endogen: Hal ini terjadi pada tulang tubular pendek tangan dan kaki. Kapsul kondrosarkoma endogen terletak di rongga meduler, dan kalsifikasi seperti kerikil dapat dilihat di area hipodens di dalam area kerusakan. 3. Tumor coklat hiperparatiroid: Produksi hormon paratiroid (PHT) yang berlebihan menyebabkan osteoklas berproliferasi dan menyerap tulang dalam jumlah besar, mengakibatkan osteoporosis umum dan hiperplasia jaringan ikat fibrosa reaktif, sering membentuk massa di tulang lokal dengan perubahan kistik. Sinar-x menunjukkan osteoporosis difus umum, sementara tumor coklat menunjukkan kerusakan tulang kistik terbatas, korteks tulang seperti cangkang tipis, peningkatan kalsium darah, penurunan fosfor darah, peningkatan alkali fosfatase dan peningkatan kalsium dan fosfor urin. Pengobatan dan prognosis Pengobatan bedah adalah pengobatan andalan. Dalam kasus tumor soliter, pengikisan tulang dan pencangkokan tulang dapat dilakukan. Dalam kasus fraktur patologis yang ada bersamaan, plester, belat atau traksi dapat digunakan untuk fiksasi, dan setelah fraktur sembuh, pencangkokan tulang dapat dilakukan untuk menghilangkan lesi. Pada kasus deformitas yang parah, osteotomi dan bedah ortopedi dengan pengikisan lesi dan pencangkokan tulang dapat dilakukan. Radioterapi tidak cocok karena dapat menyebabkan perubahan ganas. Lesi multipel hanya dioperasi di area yang bergejala, terutama untuk mengobati deformitas dan fraktur. Tidak ada pengobatan khusus untuk pigmentasi kulit atau pubertas dini.