Singkatan Sindrom
Lokus Mutasi
Tipe patologis
Presentasi klinis
VHL
VHL
ccRCC
ccRCC, pheochromocytoma, kista ginjal pankreas, haemangioblastoma retina neurologis, paraganglioma, tumor endokrin pankreas, tumor kantung limfatik, adenoma epididimis
HPRC
MET
pRCC I
pRCC
BHD
FLCN
Beberapa RCC
karsinoma sel suspensori, tumor eosinofilik campuran, tumor fibrokistik, dermatom, kista paru, pneumotoraks
HLRCC
FH
pRCC Ⅱ
pRCC, tumor otot polos uterus kulit, sarkoma otot polos uterus
SDH RCC
SDHB, SDHD, SDHC
ccRCC, RCC kromofobia
ccRCC, sel suspensori, eosinofilik, pheochromocytoma, paraganglioma
sindrom cowden
PTEN
ccRCC
ccRCC, kanker payudara, kanker tiroid folikuler, kanker endometrium
Tumor terkait MITF
MITF
RCC
Melanoma, PECOMA
HPT-JT
HRPT2
Nefroblastoma
RCC multipel, nefroblastoma, hiperparatiroidisme, kanker tiroid
Tumor terkait BAP1
BAP1
ccRCC
ccRCC, melanoma uveal, melanoma, mesothelioma
Translokasi kromosom [t(3;8), t(2;6)] – tumor terkait
FHIT/FRA3B pada chr3, RNF139 pada chr8
ccRCC
ccRCC, karsinoma tiroid papiler
Catatan: VHL, penyakit Hippel-Lindau; ccRCC, karsinoma sel ginjal sel jernih; HPRC, karsinoma ginjal papiler herediter; pRCC, karsinoma sel ginjal papiler; BHD, sindrom Burt-Hogg-Dubb; HLRCC, penyakit otot polos herediter dan karsinoma sel ginjal; HPT-JT, hiperparatiroidisme-tumor rahang.