Atresia arteri pulmonalis dengan septum ventrikel utuh (PA/IVS) adalah salah satu bentuk langka dari penyakit jantung bawaan sianotik, terhitung sekitar 1% dari malformasi jantung bawaan. Lebih dari 50% kasus yang tidak diobati meninggal pada periode neonatal dan 85% meninggal dalam waktu 6 bulan. Lesi meliputi atresia septum dengan persimpangan katup pulmonal yang menyatu, berbagai tingkat stenosis anulus, dan penyempitan ringan atau sedang dari batang arteri pulmonalis umum. Katup trikuspid dan ventrikel kanan hipoplastik, septum ventrikel utuh dengan defek septum foramen ovale sekunder atau foramen ovale terbuka, dan duktus arteriosus paten diperlukan untuk bertahan hidup. Pembuluh besar jantung biasanya terhubung. Anatomi patologis Gambaran patologis utama adalah tidak adanya kontinuitas langsung ventrikel kanan-arteri pulmonalis dan septum ventrikel yang utuh, keduanya dikombinasikan dengan defek septum foramen ovale sekunder atau foramen ovale paten. Atresia pulmonalis biasanya terjadi pada katup atau katup dan corong. Pada yang pertama, katup pulmonal adalah atresia seperti septum, dengan peleburan lengkap dari persimpangan tiga leaflet dan anulus paru berdiameter normal dan batang paru; pada yang terakhir, lebih jarang, dasar katup pulmonal berotot dengan hanya perubahan cekung yang dangkal, corongnya atretik atau sangat hipoplastik, dan anulus paru dan batang paru hipoplastik. Fistula ventrikel-koroner kanan terdapat pada 45% anak-anak, terutama pada anak-anak dengan hipoplasia ventrikel kanan yang parah dan bukaan trikuspid yang kecil, dengan pola ketergantungan anatomi yang unik pada sirkulasi koroner ventrikel kanan. Kurang dari 10% anak-anak memiliki malformasi katup trikuspid inferior (malformasi Ebstein), di mana ventrikel kanan mungkin berukuran normal atau bahkan membesar. Sirkulasi kolateral aortopulmoner jarang terjadi. Tidak ada klasifikasi klinis yang seragam di dalam atau di luar negeri, tetapi PA-IVS diklasifikasikan menurut perkembangan ventrikel kanan dan katup trikuspid untuk pilihan bedah: Bull dan de Leval dkk. mengklasifikasikan PA-IVS menjadi tiga jenis sesuai dengan perkembangan yang berbeda dari tiga bagian ventrikel kanan: bagian input, trabekuler dan corong. Tipe I adalah di mana ketiga bagian ventrikel kanan hadir, tetapi dengan beberapa derajat displasia; tipe II adalah di mana hanya bagian input dan corong yang hadir dan bagian trabekuler tersumbat; dan tipe III adalah di mana hanya bagian input yang hadir dan tidak ada corong maupun bagian trabekuler yang dikembangkan. Billingsley dan koleganya telah mengklasifikasikan PA/IVS sebagai ringan, sedang, atau berat dengan menggabungkan klasifikasi Bull dan Hanley dkk. Hanley, Agnoletti dkk. mengemukakan bahwa diameter katup trikuspid berkorelasi positif dengan ukuran rongga ventrikel kanan dan bahwa diameter anulus trikuspid (nilai Z) merupakan penentu perkembangan ventrikel kanan dan pilihan prosedur. Koreksi diameter lubang trikuspid (nilai Z) yang diukur dengan ventrikulografi kanan atau ekokardiografi 2D dapat digunakan untuk mengevaluasi indikasi pembedahan dan untuk memandu prosedur klinis. Displasia ringan: Ventrikel kanan berkembang dengan baik, dengan input yang berkembang dengan baik dan bagian trabekulasi yang disalurkan dan saluran keluar yang berkembang dengan baik. Rongga ventrikel kanan kira-kira 2/3 atau lebih ukuran kontrol normal. Katup trikuspid memiliki nilai Z antara 0 – 2. Tipe displastik sedang: rongga ventrikel kanan dan katup trikuspid kira-kira 1/3 hingga 2/3 ukuran kontrol normal. ketiga bagian ventrikel kanan hadir, dan semuanya displastik. Derajat perkembangan saluran keluar ventrikel kanan memungkinkan dilakukannya valvuloplasti pulmonal. Nilai Z trikuspid antara -2 dan -4; displasia berat: rongga ventrikel kanan dan katup trikuspid kurang dari 1/3 ukuran kontrol normal. saluran masuk ventrikel kanan hanya ada atau tiga bagian tidak dapat diidentifikasi, saluran keluar tidak ada atau tingkat perkembangan tidak memungkinkan valvuloplasti paru. Katup trikuspid memiliki nilai Z antara -4 dan -6. Hal ini sering dikombinasikan dengan fistula koroner ventrikel kanan atau bahkan sirkulasi koroner yang bergantung pada ventrikel kanan. Patofisiologi Sianosis hadir pada periode neonatal karena hipertensi ventrikel kanan dan pirau kanan-ke-kiri pada tingkat atrium. Saluran arteri terbuka adalah satu-satunya sumber darah paru dan anak sepenuhnya bergantung pada shunt dari saluran arteri untuk aliran darah paru dan saturasi oksigen setelah lahir. Jika duktus arteriosus mengalami penyempitan atau tertutup secara fungsional setelah lahir, hal ini akan mengakibatkan darah paru yang tidak adekuat, hipoksaemia dan asidosis metabolik yang semakin meningkat, dan bahkan kematian. Pada hipertensi ventrikel kanan, darah yang masuk ke ventrikel kanan mengalir kembali ke atrium kanan melalui katup trikuspid atau secara retrogradely ke dalam sirkulasi koroner melalui celah sinusoidal miokard, yang menyebabkan konsekuensi parah perfusi koroner yang tidak adekuat dan iskemia miokard begitu dekompresi ventrikel kanan telah dilakukan. Darah yang kembali dari vena tubuh melewati foramen ovale atau defek septum atrium ke atrium kiri di mana darah bercampur dengan darah vena pulmonalis dan memasuki ventrikel kiri dan aorta. Namun, diameter foramen ovale atau defek septum atrium dapat membatasi jumlah shunt kanan-ke-kiri, dan jika kecil, dapat menyebabkan hipertensi atrium kanan dan mengakibatkan stasis vena tubuh dan curah jantung yang rendah dalam sirkulasi. Insiden PA/IVS adalah salah satu bentuk penyakit jantung bawaan sianotik yang jarang terjadi, terhitung sekitar 1% hingga 3% dari malformasi jantung bawaan seperti yang dilaporkan oleh berbagai pusat jantung di luar negeri. Lebih dari 50% kasus yang tidak diobati meninggal pada periode neonatal dan 85% meninggal dalam usia 6 bulan. Mekanisme embriologis atresia septum ventrikel tidak diketahui, tetapi telah dihipotesiskan bahwa hal itu disebabkan oleh penurunan yang signifikan dalam aliran darah melalui katup trikuspid dan ventrikel kanan. Sebaliknya, mekanisme fistula ventrikel kanan-koroner disebabkan oleh aliran balik vena koroner normal dari ventrikel kanan yang mengalir langsung kembali ke dalam ventrikel kanan itu sendiri melalui vena jantung minimal (Thebesian), bukannya kembali ke sinus koroner. Di ventrikel kanan, karena tekanan tinggi arteri pulmonalis atretik, darah balik mengalir ke belakang melalui vena Thebesian ke dalam arteri koroner. Presentasi klinis Gejala: Sebagian besar anak mengalami sianosis pada pipi, bibir dan ujung jari beberapa hari setelah lahir, jeda dalam pemberian makan, keringat yang berlebihan, sesak napas dalam waktu singkat, sianosis yang meningkat, dispnea, hipoksemia progresif, dan keasaman metabolik yang moderat. Derajat sianosis tergantung pada jumlah aliran darah yang dialirkan dari duktus arteriosus ke arteri pulmonalis dan mungkin lebih ringan jika disertai dengan sianosis duktus arteriosus besar dan asidosis metabolik. Tanda-tanda: wajah sianotik, trismus inspirasi, perfusi perifer yang buruk pada ekstremitas. Sebagian besar, gumaman sistolik penuh regurgitasi trikuspid dapat didengar di batas kiri sternum, atau gumaman kontinu berbasis sistolik dari duktus arteriosus, dengan bunyi jantung pertama dan kedua tunggal dan gumaman jantung yang lebih bervariasi. 1. Pencitraan 1. Rontgen dada: Anak lahir dengan jantung kecil atau agak membesar, segmen paru yang tertekan atau rata, dan berbagai tingkat darah paru yang berkurang. Apabila katup trikuspid tidak tertutup, atrium kanan membesar, dan jika katup trikuspid mengalami regurgitasi parah, jantung membesar secara signifikan. 2. Rekonstruksi kardiovaskular CT spiral 64-baris: Ini memiliki nilai diagnostik yang tak tertandingi dan dapat memvisualisasikan atresia saluran keluar ventrikel kanan, displasia ventrikel kanan, keselarasan saluran arteri yang tidak tertutup, ukuran, ukuran ventrikel kanan, dan apakah ada gabungan fistula arteri koroner ventrikel kanan dan malformasi intrakardiak dan makrovaskular lainnya. Kateterisasi jantung: Kateterisasi jantung dan pencitraan kardiovaskular harus dilakukan sebelum pembedahan atau dekompresi ventrikel kanan transkateter untuk menentukan adanya stenosis atau diseksi arteri koroner. Hemodinamik menunjukkan tekanan diastolik ventrikel kanan sama atau lebih besar daripada sirkulasi tubuh. Tekanan di bawah tubuh jarang terjadi dan umumnya berhubungan dengan regurgitasi trikuspid yang parah akibat displasia trikuspid, anomali Ebstein dan stenosis ventrikel kanan. Tekanan end-sistolik ventrikel kanan meningkat dan kepatuhan berkurang. Tekanan arteri rata-rata kanan dan kiri serupa karena adanya lalu lintas interventrikular yang tidak membatasi. Ventrikulografi kanan tampak depan dan samping menunjukkan fungsi katup trikuspid, ukuran dan morfologi ventrikel kanan, serta adanya lalu lintas arteri koroner atrium kanan. Jika tidak ada lalu lintas arteri koroner ventrikel kanan, maka tidak ada sirkulasi koroner yang bergantung pada ventrikel kanan, dan sebaliknya, hal ini tidak menunjukkan adanya sirkulasi koroner yang bergantung pada ventrikel kanan. Ada atau tidaknya stenosis atau gangguan koroner dapat dikonfirmasi dengan penutupan balon cis-oblique atau dengan aortografi naik retrograde, dan pada beberapa pasien diperlukan angiogram koroner untuk memperjelas jalur arteri koroner. 4. Ekokardiografi: Tes diagnostik yang penting. Ekokardiografi Doppler 2D dapat menunjukkan agenesis atau penyempitan saluran keluar ventrikel kanan, yang merupakan ciri khas. Hal ini juga menunjukkan atresia pulmonalis, displasia katup ventrikel kanan dan trikuspid, hipertrofi dinding ventrikel kanan dan bilik jantung kanan yang kecil, regurgitasi trikuspid, ukuran defek septum atrium, dan tingkat perkembangan batang arteri pulmonalis dan cabang-cabangnya. Pengukuran ukuran duktus arteriosus dapat membuat penilaian pada tingkat hipoksia dan prognosis. Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat dan tanda-tanda, dikombinasikan dengan ekokardiografi, elektrokardiografi dan radiografi dada sinar-X. Kateterisasi jantung adalah satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk menilai anatomi arteri koroner dan menentukan adanya malformasi koroner lalu lintas celah sinusoidal miokard ventrikel kanan. Pencitraan kardiovaskular selektif harus mencakup ventrikulogram kanan, yang secara jelas menunjukkan ukuran rongga ventrikel kanan, regurgitasi trikuspid dan ujung buta corong ventrikel kanan. Kanulasi aorta retrograde di lokasi kateterisasi arteri dapat dengan memuaskan menunjukkan ujung buta batang paru dan kondisi arteri pulmonalis kiri dan kanan, memungkinkan pengukuran jarak yang memisahkan corong dari ujung buta arteri pulmonalis. Pengobatan PA-IVS memiliki onset yang sangat agresif dan tingkat kematian alami yang tinggi. Anak-anak yang lahir dengan PA-IVS sebagian besar bergantung pada PDA untuk bertahan hidup, dan begitu PDA tertutup, anak dengan cepat meninggal, jadi pengobatan harus diberikan sesegera mungkin. Tidak ada strategi pengobatan yang disepakati yang cocok untuk semua kasus. Perkembangan atresia septum ventrikel jarang terjadi dan pengalaman dengan pengobatan individual relatif terbatas. Rencana perawatan yang ideal tergantung pada dasar morfologis dan fisiologis kasus individual.