Atresia pulmonalis dengan septum ventrikel utuh (PA/IVS) adalah salah satu bentuk penyakit jantung bawaan sianotik yang langka, terhitung sekitar 1% dari malformasi jantung bawaan. Lebih dari 50% kasus yang tidak diobati meninggal pada periode neonatal dan 85% meninggal dalam waktu 6 bulan.
Lesi meliputi atresia septum dengan persimpangan katup pulmonal yang menyatu, berbagai tingkat stenosis anulus, dan penyempitan ringan atau sedang dari batang arteri pulmonalis umum. Katup trikuspid dan ventrikel kanan hipoplastik, septum ventrikel utuh dengan defek septum foramen ovale sekunder atau foramen ovale terbuka, dan duktus arteriosus paten diperlukan untuk bertahan hidup. Pembuluh besar jantung biasanya terhubung.
I. Anatomi patologis
Gambaran patologis utama adalah tidak adanya kontinuitas langsung ventrikel kanan-arteri pulmonalis dan septum ventrikel yang utuh, semuanya dikombinasikan dengan defek septum foramen ovale sekunder atau foramen ovale paten. Atresia pulmonalis biasanya terjadi pada katup atau katup dan corong. Dalam kasus sebelumnya, katup pulmonal adalah atresia seperti septum, dengan peleburan lengkap dari persimpangan tiga selebaran, dan anulus paru dan batang paru mungkin mendekati diameter normal; dalam kasus terakhir, dasar katup pulmonal berotot, dengan hanya perubahan cekung yang dangkal, dan corongnya atretik atau sangat hipoplastik, dengan anulus paru dan batang paru yang kurang berkembang.
Pada 45% anak-anak, terdapat fistula ventrikel-koroner kanan, terutama pada anak-anak dengan hipoplasia ventrikel kanan yang parah dan bukaan katup trikuspid yang kecil, dengan pola ketergantungan anatomi yang unik pada sirkulasi koroner ventrikel kanan. Kurang dari 10% anak-anak memiliki malformasi katup trikuspid inferior (malformasi Ebstein), di mana ventrikel kanan mungkin berukuran normal atau bahkan membesar. Sirkulasi kolateral aortopulmoner jarang terjadi.
Klasifikasi klinis
Tidak ada klasifikasi klinis yang seragam yang telah dikembangkan secara nasional atau internasional, dan PA-IVS telah diklasifikasikan menurut perkembangan ventrikel kanan dan katup trikuspid untuk pilihan bedah.
Bull dan de Leval dkk. mengklasifikasikan PA-IVS ke dalam tiga tipe sesuai dengan perkembangan input ventrikel kanan, trabekulasi dan bagian bocor: tipe I, di mana semua bagian ventrikel kanan hadir tetapi dengan beberapa derajat displasia; tipe II, di mana hanya bagian input dan bocor yang hadir dan trabekulasi tersumbat; dan tipe III, di mana hanya input yang hadir dan tidak ada bagian bocor maupun trabekulasi yang dikembangkan.
Billingsley dan koleganya telah mengklasifikasikan PA/IVS sebagai ringan, sedang, atau berat dengan menggabungkan klasifikasi Bull dan Hanley dkk. Hanley dan Agnoletti dkk. mengemukakan bahwa diameter katup trikuspid berkorelasi positif dengan ukuran rongga ventrikel kanan dan bahwa diameter anulus trikuspid (nilai Z) merupakan penentu perkembangan ventrikel kanan dan pilihan prosedur. Koreksi diameter lubang trikuspid (nilai Z) yang diukur dengan ventrikulografi kanan atau ekokardiografi 2D dapat digunakan untuk mengevaluasi indikasi pembedahan dan untuk memandu prosedur klinis.
Displasia ringan: Ventrikel kanan berkembang dengan baik, dengan input yang berkembang dengan baik dan bagian trabekulasi yang disalurkan dan saluran keluar yang berkembang dengan baik. Rongga ventrikel kanan kira-kira 2/lebih besar daripada ukuran kontrol normal. Katup trikuspid memiliki nilai Z antara 0 – 2; tipe displastik sedang: rongga ventrikel kanan dan katup trikuspid kira-kira 1/ – 2/ dari ukuran kontrol normal. Terdapat tiga bagian ventrikel kanan, semuanya hipoplastik. Derajat perkembangan saluran keluar ventrikel kanan memungkinkan dilakukannya valvuloplasti pulmonal.
Nilai Z katup trikuspid antara -2 dan 4; tipe displasia berat: rongga ventrikel kanan dan ukuran katup trikuspid kurang dari 1/ dari kontrol normal. Hanya saluran masuk atau tiga bagian ventrikel kanan yang ada dan saluran keluar tidak ada atau tingkat perkembangannya tidak memungkinkan untuk valvuloplasti paru. Katup trikuspid memiliki nilai Z antara -4 dan 6. Hal ini sering dikombinasikan dengan fistula koroner ventrikel kanan atau bahkan sirkulasi koroner yang bergantung pada ventrikel kanan.
III. Patofisiologi
Sianosis hadir pada periode neonatal karena hipertensi ventrikel kanan dan shunting kanan-ke-kiri pada tingkat atrium. Saluran arteri terbuka adalah satu-satunya sumber darah paru, dan aliran darah paru pascakelahiran anak serta saturasi oksigen sepenuhnya bergantung pada shunt dari saluran arteri. Jika duktus arteriosus mengalami penyempitan atau tertutup secara fungsional setelah lahir, hal ini akan mengakibatkan darah paru yang tidak adekuat, hipoksaemia dan asidosis metabolik yang semakin meningkat, dan bahkan kematian.
Pada hipertensi ventrikel kanan, darah yang masuk ke ventrikel kanan mengalir kembali ke atrium kanan melalui katup trikuspid atau secara retrogradely ke dalam sirkulasi koroner melalui celah sinusoidal miokard, yang menyebabkan konsekuensi parah perfusi koroner yang tidak adekuat dan iskemia miokard begitu dekompresi ventrikel kanan telah dilakukan. Darah yang kembali dari vena tubuh melewati foramen ovale atau defek septum atrium ke atrium kiri di mana darah bercampur dengan darah vena pulmonalis dan memasuki ventrikel kiri dan aorta. Namun, diameter foramen ovale atau defek septum atrium dapat membatasi jumlah shunt kanan-ke-kiri, dan jika kecil, dapat menyebabkan hipertensi atrium kanan dan mengakibatkan stasis vena tubuh dan curah jantung yang rendah dalam sirkulasi tubuh.
IV. Morbiditas
PA/IVS adalah salah satu bentuk penyakit jantung bawaan sianotik yang langka, terhitung sekitar 1% dari malformasi jantung bawaan seperti yang dilaporkan oleh berbagai pusat jantung di luar negeri. Lebih dari 50% kasus yang tidak diobati meninggal pada periode neonatal dan 85% meninggal dalam waktu 6 bulan.
V. Etiologi
Mekanisme embriologis atresia septum ventrikel tidak diketahui, tetapi telah dihipotesiskan bahwa hal ini disebabkan oleh penurunan yang signifikan dalam aliran darah melalui katup trikuspid dan ventrikel kanan. Mekanisme fistula ventrikel kanan-koroner disebabkan oleh aliran balik vena koroner normal dari ventrikel kanan yang mengalir langsung kembali ke ventrikel kanan itu sendiri melalui vena jantung minimal (Thebesian), bukan kembali ke sinus koroner. Ventrikel kanan mengalami hipertensi akibat atresia pulmonalis dan darah balik mengalir ke belakang melalui vena Thebesian ke dalam arteri koroner.
VI. Manifestasi klinis
Gejala: Sebagian besar anak muncul beberapa hari setelah lahir dengan memar pada pipi, bibir dan ujung jari, jeda dalam pemberian makan, keringat berlebihan, sesak napas dalam waktu singkat, peningkatan sianosis, dispnea, hipoksaemia progresif dan keasaman metabolik sedang. Derajat sianosis tergantung pada jumlah aliran darah yang dialirkan dari duktus arteriosus ke arteri pulmonalis dan mungkin lebih ringan jika disertai dengan sianosis duktus arteriosus besar dan asidosis metabolik.
Tanda-tanda: wajah sianotik, trismus inspirasi, perfusi perifer yang buruk pada ekstremitas. Sebagian besar murmur sistolik penuh regurgitasi trikuspid dapat didengar di batas kiri sternum, atau murmur sistolik yang didominasi sistolik terus menerus dari saluran arteri dapat didengar dengan suara jantung pertama dan kedua tunggal dan murmur jantung yang lebih bervariasi.