Paraganglioma diklasifikasikan ke dalam paraganglioma parasimpatis (termasuk tumor kemoreseptor dan tumor badan karotis) dan paraganglioma simpatis (termasuk paraganglioma retroperitoneal, panggul, dan mediastinum) menurut apakah tumor berasal dari saraf simpatis atau parasimpatis. Beberapa pasien mungkin menderita kerusakan jantung, otak, atau ginjal yang parah akibat hipertensi yang berkepanjangan atau mungkin menderita onset mendadak hipertensi berat yang menyebabkan penyakit kritis yang mengancam jiwa, tetapi jika diagnosis dan pengobatan dini dan tepat waktu diperoleh, ini adalah penyakit hipertensi sekunder yang dapat disembuhkan. 1. Apa itu pheochromocytoma? Pheochromocytomas terutama tumor yang berasal dari kromofor di medula adrenal dan mensintesis, menyimpan, dan mengkatabolisme katekolamin dan menyebabkan gejala yang sesuai karena pelepasan katekolamin, sedangkan konsep tradisional pheochromocytomas ekstra adrenal atau ektopik juga dapat disebut sebagai paraganglioma. 2. Apa yang menyebabkan pheochromocytoma? Penyebab pheochromocytoma tidak diketahui dan mungkin terkait dengan genetika. Studi terbaru menunjukkan bahwa sekitar 30% memiliki latar belakang genetik keluarga dan gen penyebabnya telah diidentifikasi: penyakit VonHippel-Lindau (penyakit VHL, mutasi pada gen VHL), neoplasia endokrin multipel tipe 1 (MEN-1, mutasi pada gen MEN1), neoplasia endokrin multipel tipe 2 (MEN-2, mutasi pada gen RET), sindrom familial pheochromocytoma-pheochromocytoma (familial pheochromocytoma-pheochromocytoma syndrome), sindrom pheochromocytoma-pheochromocytoma ( SDHD, SDHB atau mutasi gen SDHC), neurofibromatosis tipe 1 (NF-1, mutasi gen NF-1). Insiden mutasi pheochromocytoma/pheochromocytoma sporadis adalah sekitar 24% pada orang dewasa dan hingga 36% pada anak-anak. Insiden pheochromocytoma adalah 70% sampai 80% pada MEN-2, sekitar 10% pada penyakit VHL, dan sekitar 3% sampai 5% pada NF-1. 3.Apa manifestasi klinis dari pheochromocytoma? Hipertensi adalah gejala klinis yang paling umum, dengan insiden sekitar 80% hingga 90%. 50% hingga 60% bersifat persisten, 40% hingga 50% bersifat episodik, 10% hingga 50% mungkin mengalami hipotensi postural, dan 5% mungkin memiliki tekanan darah normal. Hal ini dapat disertai dengan “tiga serangkai” klasik sakit kepala, jantung berdebar-debar dan keringat berlebihan, yang kejadiannya lebih dari 50%. Insiden peningkatan glukosa darah sekitar 40%. Beberapa pasien mungkin mengalami kardiomiopati, hiperkalemia, hematuria, diabetes mellitus, sindrom Cushing, obstruksi usus atau bahkan kehilangan penglihatan; pheochromocytoma / pheochromocytoma familial dapat dicirikan oleh tanda dan gejala klinis sindrom terkait: MEN-2 (karsinoma tiroid meduler, hiperparatiroidisme, neuroma mukosa multipel), penyakit VHL (sistem saraf retina dan pusat) angioblastoma, kista ginjal atau karsinoma sel ginjal, kista atau tumor pankreas, kistadenoma kista epididimis), NF-1 (neurofibroma multipel pada kulit, pheochromatosis, “nodus lisser” iris), sindrom familial pheochromocytoma-pheochromocytoma (paraganglioma parasimpatis pada kepala dan leher, pheochromocytoma, paraganglioma saraf simpatis ), dll. Sekitar 15% mungkin memiliki massa perut. Jarang, kondisi ini muncul sebagai keadaan darurat: misalnya krisis hipertensi, syok, gagal jantung akut, edema paru, infark miokard, aritmia jantung yang parah, insufisiensi ginjal akut, hipertermia, dll. Insiden pheochromocytoma pada tumor adrenal insidental adalah sekitar 5%. Sekitar 8% pasien tidak menunjukkan gejala, sebagian besar pada kasus familial atau pada pheochromocytomas kistik dengan tumor yang besar. 4. Bagian tubuh manakah, selain kelenjar adrenal, yang dapat terjadi pheochromocytomas? Pheochromocytomas terutama berasal dari medula adrenal, sementara sekitar 9% sampai 24% berasal dari luar kelenjar adrenal. Sebagian besar pheochromocytomas bersifat unilateral, tetapi kasus herediter sering bilateral dan multipel, misalnya sekitar 50% hingga 80% kasus terkait MEN-2 bersifat bilateral. Sekitar 95% pheochromocytomas non-adrenal terletak di perut dan panggul, dengan lokasi yang paling umum adalah aorta para-abdominalis, dekat hilum dan vena cava inferior; panggul adalah lokasi paling umum berikutnya, dan pheochromocytomas kandung kemih menyumbang 0,5% tumor kandung kemih dan 10% pheochromocytomas; kepala dan leher dan mediastinum toraks adalah lokasi paling umum berikutnya. 15% hingga 24% bisa multipel.