Sebelum mengenali kedua gangguan ini, ada beberapa konsep dasar yang perlu dipahami. Apa itu kejang, epilepsi dan kejang demam? Kejang: Kejang ini sering merupakan manifestasi klinis yang membatasi diri akibat pelepasan berlebihan yang tidak normal dari beberapa neuron di otak. Manifestasi klinis ini terdiri dari kelainan mendadak dan singkat yang melibatkan motorik, sensorik, otonom, dan peristiwa kejiwaan yang dapat diamati oleh pasien atau pengamat. Ditekankan bahwa kejang harus memiliki presentasi klinis, yang dapat berupa gejala subjektif yang dirasakan oleh pasien atau tanda yang diamati secara objektif. Kejang-kejang tersebut bersifat mendadak, tiba-tiba dan sementara. Epilepsi: adalah keadaan penyakit otak yang ditandai dengan kerentanan yang terus-menerus untuk menghasilkan kejang dan adanya konsekuensi neurobiologis, kognitif, psikologis dan sosial yang sesuai. Epilepsi bukanlah entitas penyakit yang terpisah, melainkan sekelompok gangguan neurologis dengan dasar etiologi yang berbeda, yang ditandai dengan kejang berulang sebagai ciri umum. Diagnosis epilepsi memerlukan setidaknya satu kali kejang. Kejang demam: kejang kejang (suhu ≥ 38°C) pada anak usia 6 bulan sampai 5 tahun, dalam keadaan demam, tanpa bukti infeksi sistem saraf pusat dan etiologi yang jelas, dan tanpa riwayat kejang kejang tanpa demam. Oleh karena itu, anak yang mengalami demam dengan kejang-kejang pada usia tertentu hanya dapat didiagnosis dengan kejang demam jika infeksi intrakranial dan penyebab kejang kejang lainnya disingkirkan. Seperti yang dapat kita lihat dari definisi di atas, kejang demam adalah kelainan yang bergantung pada usia yang terjadi dalam konteks demam dan memiliki predisposisi genetik, sedangkan diagnosis epilepsi tidak begitu terbatas. Apakah ada hubungan antara kejang demam dan epilepsi? Prevalensi G setelah kejang demam dilaporkan 2%-7%, 2-10 kali lebih tinggi daripada populasi normal; 10%-15% pasien G memiliki riwayat kejang demam. Anak-anak dengan riwayat kejang demam sebelumnya secara signifikan lebih mungkin mengembangkan epilepsi daripada populasi normal, jadi jenis kejang demam apa yang memiliki peluang lebih tinggi untuk mengembangkan epilepsi? Jika salah satu dari tiga faktor risiko (kejang demam yang berkepanjangan, berulang dan fokal) ada, risiko terjadinya kejang bebas demam dan epilepsi adalah 6-8%, sementara jika ketiga faktor risiko ada, risikonya meningkat menjadi 50%; adanya status neurologis atau perkembangan yang tidak normal sebelum kejang demam pertama; dan adanya riwayat kejang demam bebas demam dalam keluarga juga merupakan faktor risiko yang penting. Adanya riwayat kejang demam dalam keluarga juga merupakan faktor risiko tinggi untuk mengembangkan epilepsi di masa depan. Kejang demam mendahului jenis epilepsi pada 10-15% anak dengan epilepsi, dan ada kecenderungan kejang demam terjadi bersamaan dengan epilepsi umum idiopatik, epilepsi fokal jinak pada masa kanak-kanak (epilepsi Rolandic dan sindrom Panayiotopoulos) dan sindrom Dravet. Apa hubungan antara kejang demam dan sindrom Dravet? Sindrom Dravet adalah ensefalopati epilepsi progresif yang jarang terjadi dengan puncak insiden pada 5 bulan pertama kehidupan. Mayoritas kasus disebabkan oleh faktor genetik. Sejak usia 2 tahun, anak mengalami keterbelakangan psikomotorik dan mungkin muncul dengan ataksia, fasikulasi kerucut dan mioklonus interiktal. Jika anak mengalami kejang demam, kejang berlangsung lebih dari 15 menit; gejala kejang unilateral; kejang didominasi klonik; sering terjadi; diinduksi oleh hipotermia, biasanya dengan suhu di bawah 38°C; dan terjadi lebih awal (<1 tahun) tanpa kejang demam. Diagnosis hampir ditegakkan jika kejang demam diikuti oleh kejang mioklonik yang refrakter dan kemunduran mental 1 sampai 2 tahun kemudian.