I. Tujuan dan klasifikasi diagnosis perawakan pendek
Kedua, diagnosis dwarfisme
1. Riwayat medis: bayi baru lahir dengan episode hipoglikemik, ikterus tertunda, riwayat mikropenis, ‘riwayat iradiasi intrakranial, ƒ riwayat cedera kranial, riwayat cedera kranial atau infeksi sistem saraf pusat, riwayat kelainan garis tengah kraniofasial.
2. Perawakan pendek (lebih dari 2 SD lebih rendah dari tinggi badan etnis, usia, dan jenis kelamin yang sama), tingkat pertumbuhan (umumnya mengacu pada << span="">2 tahun, tingkat pertumbuhan << span="">175px per tahun, tingkat pertumbuhan << span="">112,5px/tahun dari usia 4 atau 5 tahun hingga pubertas, tingkat pertumbuhan di bawah 150px/tahun saat pubertas).
3, manifestasi klinis: dwarfisme proporsional, kekanak-kanakan, lemak subkutan lebih gemuk, lebih banyak nevi wajah, beberapa pasien mungkin disertai dengan uveitis sentral (perawakan pendek dikombinasikan dengan uveitis perlu sangat waspada terhadap tumor intrakranial), tetapi kecerdasan normal.
Orang dewasa menunjukkan penurunan kemampuan motorik, berkurangnya aktivitas sosial, respon emosi yang rendah, gangguan kehidupan seksual, dan kecenderungan untuk pensiun dini.
4.Tes stimulasi GH: Kurang bermakna untuk mengambil serum setiap saat untuk menentukan konsentrasi hormon pertumbuhan karena hormon pertumbuhan adalah pertumbuhan yang pulsatile dan nilai dasarnya sering rendah dan sangat berfluktuasi, sehingga tidak dapat membedakan normal dari defisiensi hormon pertumbuhan. Diagnosis defisiensi hormon pertumbuhan pada anak-anak memerlukan tes eksitasi hormon pertumbuhan. Tes eksitasi hormon pertumbuhan yang paling umum digunakan adalah tes eksitasi hormon pertumbuhan hipoglikemik insulin, tes eksitasi hormon pertumbuhan levodopa dan tes eksitasi hormon pertumbuhan arginin.
Sebelum melakukan tes eksitasi hormon pertumbuhan, kita harus memastikan bahwa fungsi tiroid dan fungsi hati normal: di satu sisi, hipotiroidisme itu sendiri dapat menyebabkan perawakan pendek; di sisi lain, tubuh kurang responsif ketika hipotiroidisme hadir, sehingga bahkan jika hasil dari dua tes eksitasi hormon pertumbuhan tidak dapat ditentukan, anak tidak dapat didiagnosis dengan defisiensi hormon pertumbuhan.
Jika tes eksitasi hipoglikemik insulin dilakukan, kemungkinan anak akan mengalami hipoglikemia persisten karena cadangan glikogen hati yang tidak mencukupi, yang sulit untuk diperbaiki dan dapat mengancam jiwa dalam kasus yang parah. Tindakan pencegahan lain dalam melakukan tes eksitasi hipoglikemia insulin adalah jika anak memiliki riwayat kejang-kejang, tes eksitasi lain umumnya dipilih untuk menghindari menginduksi kejang-kejang.
5.Penentuan usia tulang: usia anak yang sebenarnya kurang dari 2 tahun lebih muda dari normal.
>6. Kecualikan penyakit lain.
Pengobatan dwarfisme
Kekurangan hormon pertumbuhan idiopatik dan sekunder dapat diobati dengan hormon pertumbuhan. Tujuan terapi penggantian hormon pertumbuhan adalah untuk membuat tinggi akhir pasien mencapai kisaran normal sebanyak mungkin, sehingga target tinggi badan pasien sering digunakan sebagai indikator untuk menentukan jalannya pengobatan, dan obat juga dihentikan ketika tingkat pertumbuhan tahunan kurang dari 62,5 px, atau ketika epifisis pada dasarnya tertutup.
Efek samping dari terapi hormon pertumbuhan.
1. Reaksi lokal: Reaksi kulit lokal (kemerahan, bengkak, panas dan nyeri) terlihat pada beberapa pasien.