Autisme pada masa kanak-kanak, juga dikenal sebagai autisme, adalah gangguan perkembangan yang terjadi pada masa kanak-kanak awal dan ditandai dengan ikatan emosional, interaksi verbal, gerakan berulang yang stereotipik, minat yang sempit, dan fungsi kognitif yang buruk. Ini adalah gangguan perkembangan yang luas yang melibatkan bahasa, persepsi, emosi, pemikiran, interaksi interpersonal, dan gerakan, dan merupakan gangguan yang paling banyak dipelajari dalam kategori ini. Prevalensi gangguan ini sekitar 2 per 10.000 dengan kriteria yang lebih ketat. Sejak DSM-III-R dan DSM-IV melonggarkan kriteria diagnostik dan menggunakan nama “gangguan autistik”, statistik prevalensi meningkat. Di Perancis adalah 5,35 per 10.000, di Kanada 8-10 per 10.000 dan di Jepang 13-16 per 10.000. Laki-laki:perempuan = 4 sampai 5:1, di negara kita adalah 6 sampai 9:1; diperkirakan kondisi ini lebih parah pada anak perempuan. Dalam pengobatan Tiongkok, kondisi ini juga termasuk dalam kategori lima penundaan atau kebodohan. Dalam pengobatan Tiongkok, kondisi ini juga termasuk dalam kategori “lima penundaan” atau “kebodohan”. Sejak Kanner mengusulkan konsep autisme pada tahun 1943, banyak ahli telah meneliti penyebab autisme dari sudut pandang keluarga, psikososial, fisiopatologi, anatomi, biokimia, dan imunogenetik, tetapi penyebabnya masih belum jelas. Faktor psikososial keluarga: Para ahli teori psikogenik percaya bahwa kerentanan (atau kerentanan) fisik anak perlu mendapat perhatian, dan bahwa orang tua sendiri sedingin “lemari es”, menyebabkan penyakit anak karena interaksi patologis antara ibu dan anak. 2. Studi genetik: Studi tentang homozigositas keluarga dan anak kembar menunjukkan bahwa ada subkelompok anak yang mengembangkan penyakit ini melalui pewarisan genetik resesif. Juga telah disarankan bahwa autisme berkaitan erat dengan lokus kerapuhan kromosom. 3. Faktor pra-kelahiran (atau pra-konsepsi) dan perinatal: kerusakan otak karena berbagai penyebab adalah penyebab autisme segera setelah kelahiran, seperti infeksi, cedera lahir dan asfiksia. 4. Studi imunologi: pada beberapa anak, penurunan jumlah limfosit T, penurunan sel T pembantu dan sel B, kurangnya sel T yang diinduksi penekan dan penurunan aktivitas sel pembunuh alami dapat diamati. 5. Studi neuropatologis: 30-75% anak memiliki gerakan kikuk, gerakan koreiform, postur tubuh dan gaya berjalan yang tidak normal, yang menunjukkan disfungsi ganglia basalis, neostriatum, bagian tengah lobus frontalis, atau sistem limbik. 6. Studi neurotransmitter: perkembangan 5-HT dan katekolamin yang belum matang, peningkatan 5-HT dan endorfin serta penurunan sekresi ACTH karena kelainan pada aksis pineal-subthalamik-hipofisis-adrenal, endorfin plasma, dan kesendirian pada anak-anak yang terkena dampak. Endorfin plasma berhubungan dengan tingkat keparahan mati rasa emosional anak dan gerakan stereotip. (a) Faktor patogen bawaan: Faktor-faktor ini diwarisi dari orang tua dan berakar pada penularan penyakit bawaan, dan juga dapat disebabkan oleh efek samping dan rangsangan ganas selama perkembangan normal janin, seperti ibu yang diserang oleh roh jahat asing, trauma yang tidak disengaja, atau cedera emosional dan mental. (ii) Faktor patogen yang didapat: Faktor-faktor yang didapat dapat memperparah penyakit. Perawatan yang tidak memadai, pengabaian pola makan dan perawatan anak, cedera pada limpa dan ginjal, atau cedera pada jantung dan limpa menyebabkan atrofi mental anak, kebodohan, keterbelakangan mental, berkurangnya kemampuan berbahasa, kulit pucat, dll. Manifestasi Klinis】 I. Kurangnya interaksi sosial: Anak tidak dapat menjalin hubungan dengan orang-orang di sekitarnya, bahkan dengan orang tua. Anak yang digendong tidak akan mendekatkan tubuhnya kepada ibunya atau tersenyum, dan akan merasa lemah dan menyendiri. Pada usia 6 atau 7 bulan, anak masih belum dapat membedakan antara kerabat dan orang asing. Mereka tidak memahami kesukaan dan ketidaksukaan orang lain, tidak saling memandang dan, ketika mereka sedikit lebih tua, tidak menjalin pertemanan dengan anak-anak lain. Gangguan interaksi bahasa: sekitar 50% anak-anak dengan kondisi ini tidak pernah mengembangkan bahasa yang berguna. Beberapa mengalami keterlambatan perkembangan bahasa, dan ketika mereka berbicara, mereka memiliki intonasi yang aneh, atau hanya meniru bahasa, atau menggunakan kata ganti yang salah. Mereka juga tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain karena mereka tidak memahami kata-kata mereka. Minat yang sempit dan perilaku kompulsif: ketidaktertarikan pada mainan anak-anak dan kecenderungan aneh pada sesuatu yang bukan mainan, yang dapat bertahan lama, seperti bermain dengan batu bata sehingga tidak dapat meletakkannya. Misalnya, mereka mungkin bermain dengan batu bata sehingga mereka tidak dapat meletakkannya, atau mereka mungkin menyentuh suatu benda dengan tangan mereka, meletakkannya di hidung mereka, atau memutar-mutar jari mereka. Beberapa anak dengan kecerdasan yang lebih baik sering mengajukan pertanyaan yang sama berulang kali. Gangguan persepsi dan motorik: anak menjadi tumpul dan mati rasa terhadap rangsangan tertentu, misalnya, ia tidak berteriak kesakitan ketika jari-jarinya terhimpit, dan kadang-kadang ia tidak merespons suara-suara yang tiba-tiba atau memanggil namanya. Namun, anak sangat sensitif terhadap rangsangan tertentu, seperti suara seruling, deru mesin penyedot debu, atau perubahan intensitas cahaya yang tiba-tiba, yang dapat menyebabkan penghindaran dan mudah tersinggung. Anak sering kali tidak dapat duduk diam, berjalan atau melompat-lompat tanpa tujuan, dan juga terkadang membenturkan kepalanya, menampar, menggigit benda keras, mengguncang-guncang, atau memutar tubuhnya. Kecacatan intelektual: 40-60% anak memiliki IQ di bawah 50, 25% anak memiliki IQ antara 50 dan 70, dan 25% anak memiliki IQ di atas 70. Menurut tingkat kecerdasannya, anak autis dapat dibagi menjadi IQ tinggi, yaitu IQ normal atau mendekati normal, dan IQ rendah, yaitu dengan kekurangan intelektual yang jelas. Mereka yang pergi ke dokter sebagian besar adalah tipe IQ rendah, sementara mereka yang memiliki kecerdasan lebih baik lebih sering dilihat oleh orang tua sebagai hal yang eksentrik daripada sebagai penyakit. [Diagnosis dan Diagnosis Diferensial] Poin-poin penting diagnosis: (a) Poin-poin penting diagnosis dalam pengobatan Barat 1. Defisit kualitatif dalam interaksi sosial; 2. Defisit kualitatif dalam komunikasi verbal; 3. Stereotip yang berulang-ulang, minat yang sempit, dan ketaatan pada lingkungan dan gaya hidup yang sama. Jumlah total komponen dari ketiga manifestasi di atas harus 7 atau lebih, dengan setidaknya 2 komponen pada 1 dan setidaknya satu komponen pada 2 dan 3. Diagnosis juga dibuat dengan menyingkirkan skizofrenia masa kanak-kanak, keterbelakangan mental, Rett, Heller, sindrom Asperger, dan gangguan perkembangan pervasif lainnya. Autisme atipikal adalah suatu kondisi di mana hanya beberapa gejala yang memenuhi kriteria autisme, serta usia timbulnya yang tidak lazim, misalnya, sering kali terjadi setelah usia 3 tahun. Tes skrining lain untuk autisme meliputi skala seperti Skala Penilaian Perilaku Autisme (Skala ABC) dan Skala Penilaian Autisme Masa Kanak-Kanak (Childhood Autism Rating Scale/CARS). (ii) Poin-poin penting identifikasi dalam pengobatan Tiongkok: Penyakit ini ditandai dengan interaksi sosial yang buruk, kebodohan, kurangnya minat, gangguan persepsi atau keterbelakangan mental, dan sebagian besar dianggap oleh pengobatan Tiongkok sebagai defisiensi jantung dan limpa serta defisiensi hati dan ginjal yin. Diagnosis banding: 1. Retardasi mental: penyesuaian sosial yang buruk tetapi tanpa interaksi sosial dan gangguan bicara yang dimanifestasikan oleh autisme, tanpa minat yang sempit, gerakan stereotip yang berulang-ulang, menjaga lingkungan yang tidak berubah, dll. Anak MR memiliki kecerdasan yang rendah tetapi masih dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan ucapan dan postur tubuh yang sederhana. 2. Skizofrenia; onsetnya biasanya pada masa pra-remaja atau remaja, dengan prevalensi yang tinggi pada keluarga, dengan gejala-gejala seperti halusinasi, delusi, gangguan pikiran, dan kebingungan kata-kata. Dalam nilai tes kecerdasan, skizofrenia memiliki pemahaman yang lebih tinggi daripada anak-anak dengan autisme. 3. ADHD pada anak-anak: terdapat hiperaktivitas, defisit perhatian, ketidakteraturan yang impulsif, dan sering mengalami kesulitan belajar, tetapi tidak ada defisit interaksi sosial. 4. Gangguan perkembangan pervasif lainnya: (1) Sindrom Asperger: mirip dengan autisme pada masa kanak-kanak, dengan gangguan interaksi sosial, minat yang sempit, dan gerakan yang berulang-ulang, tetapi berbeda dengan autisme pada masa kanak-kanak dalam hal perkembangan bahasa dan kognitif yang tidak tertunda dan sebagian besar anak memiliki kecerdasan yang normal tetapi gerakannya canggung. (2) Sindrom Rett: Penyebabnya tidak jelas dan merupakan ensefalopati progresif yang sejauh ini hanya terlihat pada anak perempuan. Perkembangan awal adalah normal, dengan onset pada usia 7 hingga 14 bulan. Hal ini diikuti dengan penurunan progresif dalam kemampuan bicara, gerakan dan kecerdasan dari perolehan awal. Tanda dan gejala neurologis lebih menonjol, seperti ataksia, distonia, dan skoliosis atau kifosis. Anak-anak dengan peningkatan tonus otot pada tungkai atas dapat mengembangkan postur tertentu dengan tungkai atas tertekuk di atas dada atau dahi, dan beberapa bahkan dapat mengembangkan gejala ankilosis generalisata yang parah. (3) Sindrom Heller, juga dikenal sebagai demensia infantil atau gangguan mental disintegratif pada masa kanak-kanak: timbulnya penyakit ini didahului oleh periode perkembangan normal yang pasti, biasanya 3 hingga 4 tahun, dan normal selama setidaknya 2 tahun. Permulaan penyakit ini diawali dengan “periode prodromal” ketika terjadi iritabilitas, kecemasan, lekas marah, dan hiperaktif. Setelah beberapa bulan, terjadi kemunduran kemampuan yang cepat hingga kemampuan yang diperoleh sebelumnya hilang dengan cepat. Hal ini ditandai dengan kurangnya bahasa, kekurangan kata-kata, ketidakmampuan untuk mengekspresikan diri, aktivitas yang berlebihan, gerakan yang berulang-ulang, kehilangan minat terhadap lingkungan, ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri dan bahkan ketidakmampuan untuk mengontrol buang air besar. Penyebab penyakit ini beragam dan penyebab pastinya belum diketahui, sehingga diperlukan pengobatan yang komprehensif. Tujuan pengobatan adalah untuk memodifikasi gejala-gejala tertentu. Pengobatan harus didasarkan pada diagnosis yang benar dan harus disesuaikan dengan jenis psikopatologi. Kerja sama dari keluarga anak diperoleh dan keuntungan serta kerugian dari pengobatan ditimbang dengan cermat, dengan pengobatan dianggap tidak efektif jika tidak ada perbaikan gejala dalam waktu 4 minggu. Jika pengobatannya efektif, obat harus diberikan terus menerus selama 2-6 bulan setelah dosis optimal diperoleh, dan kemudian dihentikan selama 1-2 bulan untuk tujuan kontrol guna mengevaluasi kebutuhan untuk melanjutkan pengobatan dan terjadinya efek samping. Pengobatan medis Barat (a) Pengobatan psikologis dan perilaku 1. Pendidikan khusus: Deteksi dini dan pelatihan pendidikan dini sehingga kondisi dapat diharapkan membaik secara signifikan. Pendidikan cocok untuk autisme pada usia berapapun, dan penggunaan pendidikan individual dapat memaksimalkan potensi kemampuan anak. 2. Pelatihan perilaku dan modifikasi perilaku: Hal ini terletak pada pengembangan perilaku yang tidak memadai, mengurangi perilaku yang berlebihan, dan menghilangkan perilaku yang tidak diinginkan. Proses pelatihan dimulai dengan pelatihan keterampilan perawatan diri, pembentukan norma perilaku dasar dan pelatihan sikap interpersonal dan kerja sama. 3. Pelatihan integrasi sensorik: Sebelum pelatihan, anak harus diperiksa untuk mengetahui adanya gangguan sensorik, apakah itu keterbelakangan atau alergi, dan rencana pelatihan khusus harus dibuat untuk tingkat perkembangan anak. Ada lima jenis pelatihan integrasi sensorik: (1) pelatihan integrasi vestibular; (2) pelatihan kinestetik otot dan sendi; (3) pelatihan persepsi visual-spasial; (4) pelatihan pendengaran-verbal; (5) pelatihan taktil dan pelatihan gangguan respons lainnya. (ii) Pengobatan: 1. Obat-obatan rangsang pusat: digunakan untuk memperbaiki kegelisahan, perilaku impulsif, dan kurangnya perhatian. Obat yang biasa digunakan adalah tomoxetine, juga tersedia methylphenidate: 0.3mg/kg/d, untuk dosis perubahan perilaku jangka panjang adalah 0.7-1mg/kg/d, dosis harian maksimum tidak boleh melebihi 60mg. 2. Obat anti-psikotik: (1) Haloperidol: digunakan untuk memperbaiki agitasi, agresi dan stereotip atau ketidakstabilan emosi. Dosis yang biasa digunakan adalah 0,25 hingga 4mg/d. (2) Risperidone: mengurangi hiperaktif, melukai diri sendiri, agresi, dan keterikatan pada objek. Dosis awal adalah 0,25-0,5mg/d, diminum dua kali sehari, dengan kebijaksanaan untuk meningkatkan dosis secara bertahap hingga maksimum 2,5mg setiap hari. 3. Antidepresan: (1) Sertraline: 12,5-200mg/d untuk anak di atas 7 tahun; (2) Escitalopram 5-20mg/d. (3) Clomipramine: untuk anak-anak dengan OCD. Dosis awal 25mg/d dalam 2 dosis oral. Setiap 3-6 hari, tingkatkan 1mg/kg setiap kali hingga dosis harian maksimum 150mg selama 4 minggu atau lebih. (Tentu saja, penghambat reuptake 5-HT baru di atas juga dapat digunakan untuk OCD, tetapi dengan dosis yang lebih tinggi). 4. Anti-opiat: Naltrexone Hydrochloride adalah jenis antagonis opiat yang meningkatkan interaksi sosial dan perilaku melukai diri sendiri pada anak-anak dengan autisme. Dosisnya adalah 0,5 hingga 2mg/kg/d. 5. Vitamin: Vitamin B6 yang dikombinasikan dengan magnesium memiliki peningkatan yang signifikan pada perilaku beberapa anak. Dosis vitamin B6 adalah 15-30mg / kg / hari (atau 700-1000mg / hari), dosis magnesium adalah 10-15mg / kg / hari (atau 380-500mg / hari), dengan magnesium dapat mengurangi efek samping dari pengobatan B6 dosis tinggi (sejumlah besar B6 dapat menyebabkan mati rasa pada tungkai, dll). Pengobatan Pengobatan Tradisional Tiongkok (a) Identifikasi dan pengobatan 1. Kekurangan jantung dan limpa: Gejala: kusam, kecerdasan rendah, perkembangan bahasa terbelakang, sedikit interaksi dengan orang lain melalui bahasa, kurangnya minat, rambut layu, wajah dan kulit pucat, sedikit makan dan mencret, lidah pucat dan denyut nadi lemah. Pengobatan: Menguatkan qi, menguatkan darah, menguatkan limpa dan menyehatkan jantung. Resep: Sup Limpa Gui (Zheng Shi Zu Zhuan Zu Yao): Atractylodes Macrocephala, Fu Shen, Astragalus, Daging Lengkuas, Jujube Asam, Ginseng, Mu Xiang, Licorice, Radix Angelicae Sinensis, Yuan Zhi; disarankan juga untuk menambahkan jahe dan jujube ke dalam rebusan. Pengobatan akupunktur: Titik-titik akupunktur adalah: Kaki San Li, Hou Xi, He Gu, Feng Fu, Shang Xing dan Tai Chong. Kekurangan Yin pada hati dan ginjal Gejala: perkembangan fisik yang buruk, konsentrasi yang buruk, kegelisahan, peniruan bahasa atau pengulangan bahasa secara stereotip, kegagalan untuk membangun hubungan interpersonal yang normal dengan orang lain, berkeringat spontan dan berkeringat di malam hari, sering buang air kecil, atau kehilangan air seni dan rasa panas di tangan dan kaki. Lidah berwarna merah dengan sedikit lapisan dan denyut nadi tipis. Pengobatan: Menutrisi Ginjal-Yin dan menguatkan Hati-Darah. Pengobatan akupunktur: Kekurangan jantung dan limpa: pilih titik Foot San Li, Qi Hai, Shen Men dan Neiguan. Kekurangan hati dan ginjal yin: pilih titik Guan Yuan, Tai Chong, Da Zhi, Bai Hui dan Si Shen Cong. Poin utama dari perawatan adalah: merawat anak, memobilisasi orang tua untuk berpartisipasi secara aktif, mencegah perilaku agresif, perilaku melukai diri sendiri dan menyakiti diri sendiri, dan perilaku merusak. Usahakan agar keluarga dan anak mengetahui manfaat dari berbagai pengobatan untuk mendapatkan dukungan dan kerja sama, sehingga efek pengobatan dan efek samping obat dapat diobservasi. Prognosis: Prognosisnya buruk. Tindak lanjut menunjukkan bahwa sekitar dua pertiga dari anak-anak masih sangat cacat pada saat mereka mencapai usia dewasa, dan hanya sedikit yang mencapai atau mendekati fungsi sosial yang normal, tetapi mengalami kesulitan bergaul dengan orang lain dan beberapa perilaku aneh. Anak-anak dengan autisme memiliki prognosis yang lebih baik jika mereka memiliki IQ >70 dan mampu menggunakan bahasa interaksional pada usia 5-7 tahun. Mereka yang memulai dengan IQ 50-60 atau kurang dan bahasa komunikatifnya belum berkembang pada usia 5 tahun memiliki prognosis yang buruk dan mungkin akan mengalami disabilitas seumur hidup. Di sisi lain, ada kemungkinan 50% anak akan menjadi dewasa dengan penyesuaian sosial yang baik, tetapi hanya 1 hingga 2% yang akan menjadi “orang normal”. Sekitar 1 dari 5 anak mengalami kejang pada usia remaja, dan prevalensi epilepsi sangat tinggi pada anak-anak dengan keterbelakangan mental yang parah, dengan prognosis yang lebih buruk lagi ketika mereka menderita epilepsi.