Subtipe molekuler dari glioma difus

  Glioma difus termasuk glioma tingkat 2-3 WHO. Tidak ada tes profil ekspresi genom dan transkriptomik berskala besar untuk membantu dalam menentukan stadium dan menentukan prognosis. Michael Weller dkk. dari Departemen Bedah Saraf di Rumah Sakit Universitas Zurich, Swiss, menerbitkan sebuah makalah penelitian online di Acta Neuropathol pada bulan Maret 2015 yang melaporkan tentang pengetikan molekuler glioma difus berdasarkan profil ekspresi genom dan transkriptomik untuk memprediksi prognosis tumor ini.  Para penulis mengumpulkan 137 sampel glioma difus, termasuk 61 kasus WHO grade 2 dan 76 kasus WHO grade 3, untuk pembuatan profil ekspresi genom dan transkriptomik. Penanda molekuler seperti mutasi IDH1, ko-delesi 1p/19q dan mutasi promotor TERT diintegrasikan dengan penilaian patologis pasien dan analisis bioinformatika, serta prognosis pasien, untuk menentukan subtipe molekuler melalui pengelompokan dan pengetikan 137 glioma tanpa pengawasan.  Tumor-tumor tersebut diklasifikasikan ke dalam lima subtipe berdasarkan profil ekspresi genom, termasuk tiga subtipe dengan mutasi IDH dan dua subtipe dengan tipe liar IDH.  Berdasarkan profil ekspresi transkriptom, tumor dapat diklasifikasikan ke dalam 8 subtipe, termasuk 5 subtipe dengan mutasi IDH dan 3 subtipe dengan tipe liar IDH. Penting untuk diperhatikan, bahwa kedua jenis hasil pengetikan ini hanya berkorelasi sebagian satu sama lain.  Glioma difus dapat diklasifikasikan lebih lanjut ke dalam tiga kategori utama berdasarkan tipe molekuler genom dan prognosis klinis pasien. Pasien dengan mutasi IDH yang dikombinasikan dengan penghapusan bersama 1p/19q memiliki prognosis terbaik; pasien dengan tipe liar IDH yang dikombinasikan dengan perubahan genom seperti glioblastoma, termasuk amplifikasi 7q, penghapusan 10q, mutasi daerah promotor TERT dan amplifikasi proto-onkogen lainnya memiliki prognosis terburuk; pasien dengan mutasi IDH tanpa penghapusan 1p/19q dan tipe liar IDH tanpa perubahan genom seperti glioblastoma memiliki prognosis terburuk; dan pasien dengan mutasi IDH tanpa penghapusan 1p/19q dan tipe liar IDH tanpa perubahan genom seperti glioblastoma memiliki prognosis terburuk. Prognosis pasien dengan perubahan genom berada di tengah-tengah antara dua subtipe pertama.  Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa pengetikan molekuler berdasarkan profil ekspresi genom dan profil ekspresi transkriptomik dapat memprediksi prognosis glioma difus dengan lebih akurat.