(Penafian: Artikel ini hanya untuk penggunaan ilmiah, dan informasi dalam konten berikut telah diproses untuk melindungi privasi pasien)
Abstrak: Seorang anak yang baru berusia 1 tahun baru-baru ini mengantuk, dengan rambut kuning dan menipis dan bau urin yang lebih jelas karena asupan susu yang rendah. Orang tua membawanya ke rumah sakit untuk diperiksa, dan hasil tes menunjukkan bahwa anak tersebut memiliki tingkat fenilalanin yang tinggi, yang awalnya didiagnosis sebagai fenilketonuria, atau fenilketonuria. Setelah masa pengobatan dengan diet rendah fenilalanin, gejala anak tersebut membaik dan kondisinya terkontrol dan stabil.
Informasi dasar】Laki-laki, 1 tahun
Jenis Penyakit】Fenilketonuria
Rumah Sakit】Rumah Sakit Rakyat Keenam Shanghai
Tanggal Konsultasi】 Februari 2021
Rencana Pengobatan】Terapi diet (diet rendah fenilalanin)
Masa Pengobatan】Ditinjau setelah 1 bulan pengobatan rawat jalan
Efektivitas】Gejala berangsur-angsur membaik dan kondisinya stabil.
I. Konsultasi awal
Anak tersebut baru-baru ini makan lebih sedikit, biasanya mengantuk, rambutnya kekuningan dan tampaknya rambutnya menipis, dan memiliki bau urin yang berbeda. Anak ini kemudian menjalani pemeriksaan fisik yang mendetail. Anak tersebut memiliki kulit pucat, tonus otot yang sedikit lemah, dan bau keringat yang menyengat. Anak tersebut diberikan pemeriksaan spektrometri massa tandem, yang menunjukkan nilai CIT/PHE yang tinggi, kadar C4DC+C5OH yang tinggi, dan kadar C0/(C16+C18) yang tinggi, dan anak tersebut dianggap memiliki kemungkinan penyakit metabolik. Orang tua sedikit cemas, mengatakan bahwa semua aspek pemeriksaan janin normal selama kehamilan, dan mereka khawatir bahwa hasilnya salah. Mereka kemudian mengatur pengukuran fenilalanin darah untuk anak tersebut, yang menunjukkan peningkatan kadar fenilalanin 160 μmol/L dan diagnosis awal fenilketonuria.
II. Riwayat pengobatan
Karena anak masih kecil, pengobatan diet dipertimbangkan. Orang tua diinstruksikan untuk memilih susu formula dengan kandungan fenilalanin yang rendah untuk anak, dan untuk mengurangi asupan makanan berbasis protein dalam makanan tambahan dan meningkatkan asupan sayuran dan buah-buahan untuk mendapatkan nutrisi dari mereka. Pengujian rutin konsentrasi fenilalanin darah (PHE) mungkin memerlukan diet rendah fenilalanin jangka panjang jika kontrol yang lebih optimal ingin dicapai.
III. Efek pengobatan
Satu bulan setelah penyesuaian pola makan, orang tua membawa anak kembali ke klinik untuk pemeriksaan, yang menunjukkan bahwa kadar fenilalanin kembali ke kisaran normal. Nafsu makan anak tersebut pulih kembali dan makan serta konsumsi susunya secara signifikan lebih baik daripada sebelumnya. Pada pemeriksaan, kekuatan otot anak dan tonus otot anggota badan meningkat dan kembali normal, kulitnya kembali kemerahan, bau urin berkurang, dan rasa kantuknya membaik.
IV. Catatan
Kami senang bahwa gejala-gejala anak telah membaik dan kadar fenilalanin dalam darah pada dasarnya stabil setelah penyesuaian diet standar. Namun, orang tua harus diingatkan bahwa anak membutuhkan diet rendah fenilalanin jangka panjang, pengujian kadar fenilalanin darah secara teratur, dan konsultasi serta pengobatan yang cepat untuk setiap kelainan pada anak. Karena berkurangnya asupan fenilalanin dalam diet harian anak, perkembangan neurointelektual anak perlu dipantau secara ketat, dan jika kelainan terdeteksi, anak perlu dilihat secara tepat waktu dan pengobatan harus dimulai secara aktif untuk menghindari penundaan.
V. Wawasan pribadi
Anak ini menderita fenilketonuria, yang terutama disebabkan oleh metabolisme tubuh yang tidak normal, dan ini adalah penyakit metabolik genetik, yang berdampak besar pada pertumbuhan dan perkembangan anak. Selain itu, penting untuk melakukan tes kehamilan yang baik atau skrining untuk penyakit terkait selama kehamilan, dan profesional medis perlu memperkuat popularisasi ilmu pengetahuan, sehingga masyarakat umum memiliki tingkat pengetahuan medis tertentu untuk mencegah dan mengidentifikasi penyakit dengan lebih baik.