1 , Data dan metode 1.1 Data umum Tiga puluh enam pasien yang didiagnosis dengan TOF oleh MRI janin dan ekokardiografi pascapersalinan dipelajari. Usia kehamilan pada saat ekokardiografi janin berkisar antara 20 hingga 36 minggu, dengan rata-rata (27,3 ± 4,2) minggu, dan usia ibu berkisar antara 21 hingga 36 tahun, dengan rata-rata (26,3 ± 4,5) tahun. 1.2 Metode penelitian 1.2.1 Diagnosis ultrasonografi prenatal Sebuah PHILIPS SONOS 5500, ekokardiograf Doppler warna iE33, probe S4, S8, S8-3, S5-1, C5-1 dengan frekuensi probe dari 1.0 hingga 8.0 MHz digunakan. wanita hamil ditempatkan dalam posisi terlentang dengan perut terbuka dan probe disapu secara sistematis di atas permukaan perut wanita hamil. Orientasi janin, posisi jantung, posisi atrium, dan posisi ventrikel ditentukan sesuai dengan prosedur pemeriksaan janin secara keseluruhan dan metode diagnosis segmental urutan jantung janin, dan hubungan antara atrium, ventrikel, dan aorta dianalisis, dan adanya defek septum atrium dan ventrikel serta kelainan kembalinya vena kavernosus dan pulmonal diamati untuk akhirnya menegakkan diagnosis [8]. Struktur berikut disorot: (1) Bagian jantung empat ruang: amati proporsi jantung, dada dan setiap ruang jantung, posisi jantung, orientasi apeks dan sudut sumbu jantung; apakah foramen ovale terbuka dan orientasi katup foramen ovale; apakah ada gangguan gema septum; dan morfologi dan fungsi katup atrioventrikular. Pandangan saluran keluar ventrikel kanan dan kiri: amati apakah keduanya bersilangan; mengukur diameter internal aorta dan arteri pulmonalis, dan Doppler warna dapat mengamati sinyal aliran dan karakteristik spektral lubang katup aorta dan pulmonal. Pandangan tiga pembuluh: menentukan ukuran dan hubungan pengaturan arteri pulmonalis, aorta dan vena kava superior; Doppler warna dapat mengamati apakah ada aliran darah abnormal di lengkungan duktus arteri dan lengkungan aorta. 1.2.2 Pemeriksaan MRI janin 16 pasien menjalani pemeriksaan MRI janin dalam waktu 24 jam setelah diagnosis USG prenatal. Wanita hamil ditempatkan terlentang di tempat tidur pemeriksaan MRI, dan urutan umpan keadaan tunak kesetimbangan cepat dua dimensi dan sapuan urutan gema cepat yang dipilih sendiri [9-10] dilakukan dengan menggunakan GE Echospeed 1.5T MRI (koil jantung 8 saluran) dan Philips Achieva 1.5T MRI (koil SENSE-XL-Torso 16 saluran), dan diagnosis ditetapkan. 1.2.3 Ekokardiografi pascakelahiran Semua 36 janin menjalani ekokardiografi transthoracic rutin setelah melahirkan di rumah sakit kami, dan diagnosis ditegakkan sesuai dengan metode diagnostik segmental berurutan dari USG jantung [11]. 2. Hasil 2.1 Tanda-tanda ekokardiografi Tanda-tanda ekokardiografi utama adalah rentang aorta, defek septum ventrikel yang tidak sejajar, dan stenosis paru. Pada 36 pasien, jantung kanan dan kiri pada dasarnya simetris, dan rasio kardiotoraks pada dasarnya normal (Gambar 1,2). 6 pasien menunjukkan sedikit hipertrofi ventrikel kanan; 35 pasien menunjukkan septum ventrikel utuh dalam pandangan ini, dan hanya 1 pasien dengan gabungan defek septum atrioventrikular lengkap yang menunjukkan defek ventrikel tipe akses atrioventrikular; 13 pasien menunjukkan regurgitasi trikuspid. (ii) Tampilan saluran keluar ventrikel kiri: 35 pasien menunjukkan defek septum ventrikel yang tidak sejajar; aorta melebar dan naik di atas septum ventrikel, menunjukkan “tanda suar” khusus (Gambar 3); satu janin gagal menunjukkan tampilan saluran keluar ventrikel kiri. (iii) Tampilan saluran keluar ventrikel kanan: 29 kasus menunjukkan stenosis katup pulmonal dengan batang dan cabang hipoplastik; 4 pasien dengan agenesis katup pulmonal gabungan menunjukkan anulus katup pulmonal kecil dan batang dan cabang pulmonal umum yang melebar; Ekokardiografi Doppler menunjukkan peningkatan kecepatan aliran arteri pulmonalis hanya pada 5 pasien, dan 4 pasien dengan agenesis katup pulmonal gabungan mengalami regurgitasi masif (Gambar 4 dan 5); 2 kasus didiagnosis dengan perkembangan arteri pulmonalis normal. Satu janin gagal menunjukkan tampilan saluran keluar ventrikel kanan. Tampilan tiga pembuluh menunjukkan susunan normal dari arteri pulmonalis, aorta, dan vena kava superior. 31 pasien tanpa cacat katup pulmonal gabungan menunjukkan stenosis arteri pulmonalis dengan tanda “?” yang khas (Gambar 6); satu janin gagal menunjukkan tampilan tiga pembuluh. 2.2 Diagnosis USG Dibandingkan dengan hasil MRI janin dan USG pascakelahiran (Gambar 7, 8), diagnosis USG prenatal benar pada 31 dari 36 pasien (86,1%); kesalahan diagnosis dibuat dalam 4 kasus (11,1%), termasuk 2 kasus defek septum ventrikel dan 2 kasus outlet ganda ventrikel kanan. Diagnosis ditegakkan pada usia kehamilan 36 minggu ketika ekokardiogram diulang. Ekokardiografi pascakelahiran mengungkapkan tiga kasus dengan defek septum miokard multipel dan satu kasus dengan malformasi arteri koroner (cabang turun anterior kiri dari arteri koroner kiri yang berasal dari arteri koroner kanan), yang tidak terdiagnosis oleh USG prenatal. 2.3 Anomali gabungan Anomali gabungan yang paling umum pada janin TOF adalah regurgitasi trikuspid pada 13 kasus (36,1%), regurgitasi aorta pada 6 kasus (16,7%), defek katup pulmonal pada 4 kasus (11,1%), lengkung aorta kanan pada 4 kasus (11,1%), sisa vena kava superior kiri pada 3 kasus (8,3%), dan defek septum atrium pada 1 kasus (2,8%). Perubahan patologis utama TOF adalah defek septum ventrikel yang tidak sejajar dengan baik, rentang aorta, stenosis arteri pulmonalis dan hipertrofi ventrikel kanan. Karena aliran darah dalam sirkulasi tubuh selama kehidupan janin terutama berasal dari sistem jantung kanan, pirau kanan-ke-kiri intraventrikular yang disebabkan oleh stenosis arteri pulmonalis, defek septum ventrikel, dan rentang aorta tidak mempengaruhi perkembangan janin secara keseluruhan; hipertrofi ventrikel kanan tidak jelas pada awal dan pertengahan kehamilan, dan bagian jantung empat ruang sering menunjukkan simetri kedua ventrikel dan septum utuh saat ini, sehingga mudah terlewatkan. Pada kasus stenosis paru yang berat selama kehamilan, hipertrofi ventrikel kanan sekunder dapat terjadi karena afterload ventrikel kanan yang berat. Pada kelompok ini, hanya 6 kasus yang menunjukkan sedikit hipertrofi ventrikel kanan, dan 1 kasus salah didiagnosis sebagai janin normal pada awal kehamilan karena bagian jantung empat ruang normal dan ekokardiografi lengkap tidak dilakukan; pada 36 minggu kehamilan, ventrikel kanan jelas mengalami hipertrofi dan ultrasonografi prenatal lengkap dilakukan, dan diagnosis TOF dibuat dengan menemukan defek septum, rentang aorta dan stenosis arteri pulmonalis. Meskipun dapat menunjukkan sebagian besar struktur jantung, namun tidak dapat menunjukkan saluran keluar dan memiliki nilai yang kurang dalam diagnosis janin dengan anomali batang konus arteriosus seperti TOF [1,12]. Masyarakat Internasional Obstetri dan Ginekologi menetapkan bahwa pandangan jantung skrining rutin pada pertengahan kehamilan adalah pandangan jantung empat ruang, pandangan saluran keluar, dan pandangan tiga pembuluh darah. malformasi; tingkat deteksi penyakit jantung bawaan dengan aplikasi gabungan dari tiga pandangan lebih dari 85% [2]. Dalam kelompok kami, 35 pasien menunjukkan defek septum ventrikel malaligned dan rentang aorta pada tampilan saluran keluar ventrikel kiri dan dapat menentukan derajat rentang aorta; 33 pasien menunjukkan stenosis arteri pulmonalis pada tampilan saluran keluar ventrikel kanan, dan derajat stenosis arteri pulmonalis dan regurgitasi dapat ditentukan lebih lanjut dengan menggabungkan USG Doppler warna dan spektral. Hal ini menunjukkan bahwa pandangan saluran keluar ventrikel kiri dan kanan adalah pandangan paling kritis untuk diagnosis TOF. Stenosis arteri pulmonalis adalah manifestasi patologis TOF yang paling penting. Pada kelompok 2 pasien TOF ini, keberadaan stenosis paru tidak dapat diidentifikasi dengan jelas karena perangkat katup paru janin yang kecil, yang tidak menunjukkan aktivitas pembukaan dan penutupan katup paru selama ekokardiografi, dan hanya defek septum ventrikel yang didiagnosis. Namun, ketika kami melihat kembali video tersebut, kami menemukan bahwa dalam tampilan tiga pembuluh, meskipun arteri pulmonalis, aorta, dan vena kava superior diatur dalam urutan normal, arteri pulmonalis lebih kecil dari diameter internal aorta, dan tanda V normal menghilang dan menunjukkan tanda “? Disarankan bahwa pandangan tiga pembuluh memiliki keuntungan visualisasi dalam menentukan apakah arteri pulmonalis mengalami stenosis, dan bila arteri pulmonalis mungkin lebih kecil dari aorta dengan mata telanjang, diameter internal keduanya harus diukur dengan hati-hati. Pandangan tiga pembuluh darah juga dapat menentukan apakah ada sisa vena kava superior kiri dan, dalam kombinasi dengan posisi trakea, apakah itu lengkung aorta kiri atau kanan, dll. Ini adalah pelengkap penting untuk tampilan jantung empat ruang dan tampilan saluran keluar ventrikel. Karena adanya defek septum ventrikel dan aorta riding pada kedua outlet ganda ventrikel kanan dan TOF, mudah untuk salah mendiagnosis. Secara umum diterima bahwa jika ada hubungan berserat antara dinding aorta anterior dan katup mitral anterior, itu lebih cenderung menjadi TOF, dan jika ada hubungan otot antara keduanya, itu lebih cenderung menjadi outlet ganda ventrikel kanan. Karena struktur jantung janin yang kecil selama kehamilan dan posisi tubuh yang bervariasi, sulit untuk mengidentifikasi janin selama periode janin. Dalam kelompok 2 janin TOF ini, outlet ganda ventrikel kanan salah didiagnosis secara prenatal. Sistem jantung kanan dominan selama kehidupan janin, dan regurgitasi fisiologis sering hadir karena tekanan arteri pulmonalis yang tinggi dan ditandai dengan bundel regurgitan pendek, tipis dan sempit dengan durasi pendek [5]. Tiga belas pasien kami dikombinasikan dengan derajat regurgitasi trikuspid yang berbeda, namun tidak ada perubahan signifikan pada perangkat katup dan tidak ada kejengkelan yang signifikan setelah kelahiran, yang dianggap disebabkan oleh obstruksi saluran keluar ventrikel kanan yang menyebabkan peningkatan tekanan ventrikel kanan. Namun, sebuah penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa adanya regurgitasi trikuspid pada awal kehamilan dikaitkan dengan perkembangan penyakit prekordial, dan kombinasi penebalan translucency nuchal posterior dan munculnya puncak A terbalik dalam aliran kateter vena dapat meningkatkan tingkat deteksi penyakit prekordial [14]. Disarankan bahwa regurgitasi trikuspid selama kehamilan harus ditanggapi dengan serius dan evaluasi terperinci dari perangkat katup trikuspid harus dilakukan untuk menentukan sifat regurgitasi trikuspid dan apakah itu dikombinasikan dengan malformasi kardiovaskular lainnya. Agenesis katup pulmonal adalah malformasi kardiovaskular kongenital yang jarang terjadi, sering dikombinasikan dengan TOF, terhitung sekitar 2,4% hingga 6,3% kasus. Mekanisme perkembangan embriologis tidak diketahui dan sebelumnya dianggap disebabkan oleh agenesis duktal arteriovenosa selama perkembangan embrio. Sebaliknya, sebuah studi baru-baru ini menemukan bahwa beberapa janin dengan agenesis katup paru pada awal kehamilan menjaga duktus arteriosus mereka tetap terbuka dan sering meninggal karena insufisiensi jantung yang parah; pada pertengahan hingga akhir kehamilan, duktus arteriosus menutup dan secara klinis disalahartikan sebagai duktus arteriosus [15]. Dalam kelompok kami yang terdiri dari 36 pasien dengan TOF, 4 kasus dikombinasikan dengan agenesis katup pulmonal, terhitung 11.1%; tidak ada pemeriksaan ultrasonografi yang menunjukkan adanya duktus arteriosus terbuka, yang mungkin terkait dengan fakta bahwa semua pasien dalam kelompok ini berada pada pertengahan hingga akhir kehamilan dan duktus arteriosus terbuka ditutup. Disarankan bahwa duktus arteriosus arteriosus mungkin bukan kondisi yang diperlukan untuk agenesis katup paru, tetapi hanya tanda klinis agenesis katup paru. Pasien dengan TOF sering memiliki gabungan defek septum ventrikel miokard dan malformasi arteri koroner, yang lebih sering dilaporkan pada ultrasonografi pascakelahiran dan angiografi kardiovaskular. Karena dominasi ventrikel kanan dan tekanan arteri pulmonalis yang tinggi, pirau kecil di kedua arah pada tingkat ventrikel sering tidak divisualisasikan dan defek ventrikel miokard mudah terlewatkan. Karena arteri koroner kecil dan ketidakmampuan USG untuk menunjukkan seluruh jalur arteri koroner, malformasi arteri koroner mudah terlewatkan dengan pemeriksaan USG. Dalam kelompok kami yang terdiri dari 36 janin, 3 kasus digabungkan dengan defek septum mioventrikular dan 1 kasus digabungkan dengan malformasi arteri koroner, yang semuanya terlewatkan, menunjukkan bahwa meskipun resolusi probe USG telah ditingkatkan, pemeriksaan USG janin masih memiliki keterbatasan tertentu, dan pemeriksa harus waspada. Berdasarkan hasil di atas, penelitian ini menyimpulkan bahwa aplikasi gabungan dari bagian jantung empat ruang, bagian saluran keluar ventrikel dan bagian tiga pembuluh darah, berdasarkan tanda-tanda defek septum ventrikel malaligned, bentang aorta dan stenosis arteri pulmonalis, ekokardiografi dapat mendiagnosis TOF janin dengan lebih akurat, tetapi mudah untuk melewatkan diagnosis defek septum ventrikel miokard dan malformasi arteri koroner, dan sulit untuk membedakan dari outlet ganda ventrikel kanan. Kekurangan dari penelitian ini adalah: (i) jumlah kasusnya kecil; (ii) hasilnya hanya dibandingkan dengan MRI janin dan ultrasonografi pascakelahiran, tetapi tidak dengan diagnosis anatomi bedah atau patologis, yang mungkin memiliki beberapa bias. Di masa depan, kami akan memperluas ukuran sampel dan melakukan studi mendalam lebih lanjut.