Lupus adalah penyakit autoimun spektrum dengan presentasi klinis yang unik dan jenis autoimunitas seluler atau humoral yang berbeda yang dapat berkisar dari lupus eritematosus kutaneus kronis (CCLE) dengan keterlibatan hanya pada kulit hingga lupus eritematosus sistemik akut (SLE), penyakit yang mengancam jiwa.
Informasi umum
Penyakit ini lebih banyak terjadi pada wanita, dengan rasio kejadian pria dan wanita sekitar 1:7 – 9.
Usia onset: 20 – 40 tahun adalah usia yang paling umum, tetapi bisa terjadi pada anak kecil dan orang dewasa yang lebih tua.
Tingkat kejadiannya kira-kira 40 per 100.000 di Amerika Utara; di Tiongkok, tingkat kejadiannya kira-kira 1 dari 2.000 wanita, dengan beberapa daerah mencapai 1 dari 250.
Etiologi dan patogenesis
1. Genetik.
2.Endokrin: estrogen, reseptor estrogen, laktogen
3. Infeksi: virus
4, Imunitas: hiperfungsi sel B, ketidakseimbangan sel T, ekspresi sitokin yang abnormal, apoptosis limfosit yang abnormal
5.Faktor fisik: sinar ultraviolet
6, Obat-obatan.
Subtipe lupus eritematosus kulit
Lupus eritematosus kutaneous kronis (CCLE): menyumbang 15-20% morbiditas dan mencakup: lupus eritematosus diskoid (DLE), lupus eritematosus oedematous (bengkak), lupus eritematosus hipertrofi, dan lupus eritematosus mendalam (lupus lipofuscinosis LEP).
Subacute cutaneous lupus erythematosus (SCLE): 10%-15% kasus, termasuk dua jenis spesifik: neonatal lupus erythematosus (NLE), dan sindrom defisiensi komplemen.
Lupus eritematosus kulit akut (ALE): 30-50%, termasuk lupus eritematosus dengan herpes mayor (BSLE).
Klasifikasi Giliam dari lesi kulit lupus eritematosus yang dikodekan oleh
A. Lesi kulit spesifik Lupus:
1. Lupus eritematosus kulit akut ACLE: ACLE terbatas (ruam pipi, eritema kupu-kupu), ACLE umum (ruam makulopapular, ruam pipi, dermatitis fotosensitif)
2. Lupus eritematosus kutaneous subakut SCLE: 1) plak oedematosa merah berbatas – polisiklik dengan margin yang sedikit terangkat; 2) plak eritematosa bersisik papular (lupus eritematosus diseminata, lupus eritematosus diseminata subakut, lupus eritematosus fotosensitif makulopapular) Lesi spesifik lupus.
3. Lupus eritematosus kutaneous kronis CCLE: lupus eritematosus diskoid klasik (terbatas, umum), lupus eritematosus bengkak, lupus eritematosus hipertrofi, lupus eritematosus dalam, lupus eritematosus seperti radang dingin, lupus eritematosus diskoid berlumut (tumpang tindih lupus eritematosus / lumut datar).
B. Lesi lupus eritematosus non-spesifik: manifestasi berkisar dari vaskulitis nekrosis dan urtikaria hingga memar retikuler, fenomena Raynaud, mukinosis dermal dan lesi makulopapular lupus eritematosus.
Lupus eritematosus kulit kronis (CCLE):
1. Discoid lupus erythematosus (DLE): Manifestasi klinis termasuk ruam wajah berwarna merah terang atau merah pucat dengan pinggiran yang sedikit meninggi, ditutupi dengan sisik putih keabu-abuan yang melekat, bukaan folikel rambut yang terlihat membesar, dan jagung yang tertanam.
Gambaran klinis dibagi menjadi lupus eritematosus diskoid terbatas dan lupus eritematosus diskoid diseminata. DLE berkembang secara perlahan dan umumnya tidak memiliki gejala sistemik, tetapi beberapa pasien dapat berkembang menjadi SLE.
2. Lupus eritematosus berkutil (lupus eritematosus hipertrofi HLE): Ini terjadi pada wajah dan ekstremitas dan merupakan lesi nodular non-pruritus.
HLE kadang-kadang memiliki fitur histologis karsinoma skuamosa dan keratoacanthoma, beberapa di antaranya dapat berubah menjadi karsinoma skuamosa dan bermetastasis.
3. Lupus eritematosus edematous (bengkak) (LET).
4. Deep in lupus erythematosus (lupus lipofuscinosis LEP): tipe menengah antara DLE dan SLE, lesi berupa nodul atau plak subkutan yang dalam dengan permukaan merah atau merah pucat, dengan depresi permukaan atau nekrosis atau ulserasi setelah resorpsi nodul, dan jaringan parut atrofi setelah penyembuhan.
Lupus eritematosus kulit subakut (SCLE).
1. Lesi kulit: lesi annular-polisiklik; eritema papular-skuamosa.
2. Manifestasi lain: fotosensitivitas, alopecia, tanda Raynaud, sianosis retikulokutan, pelebaran kapiler perineural.
3. Iringan klinis: demam, artritis atau artralgia, nyeri otot, plasmacytosis, kerusakan ginjal ringan.
4. Tes laboratorium: tanda anemia, sel LE (+), ANA (+), antibodi Ro (SSA) positif, antibodi La (SSB) positif.
Jenis spesifik dari SCLE.
Neonatal lupus erythematosus (NLE): terjadi pada bayi baru lahir dalam usia tiga bulan sebagai lesi sementara (eritema annular oedematous atau lesi diskoid) dengan atau tanpa blok jantung bawaan. antibodi terhadap Ro / SSA (+) adalah penanda serologis penyakit ini.
Sindrom defisiensi komplemen: Cacat pada banyak komponen komplemen dapat dikaitkan dengan manifestasi LE, khususnya cacat C2 dan C4. Manifestasi klinis adalah: lesi SCLE seperti cincin, fotosensitivitas, antibodi Ro/SSA (+).
Lupus eritematosus kulit akut (ACLE).
Lupus eritematosus kutaneous akut: manifestasi kutaneous dari SLE, termasuk: eritema kupu-kupu wajah, eritema umum dengan atau tanpa oedema.
Lesi melepuh adalah subtipe baru ACLE, juga dikenal sebagai Blistering lupus erythematosus (BSLE), dan hadir secara klinis sebagai lepuh atau makula tunggal atau kelompok di lokasi paparan.
Manifestasi klinis SLE: 1.
1. Kerusakan kulit dan selaput lendir: eritema kupu-kupu wajah, eritema perineural, dan bintik-bintik kuku jari melengkung distal (jari kaki) adalah karakteristiknya.
2. Demam: >80% pasien, kebanyakan tinggi pada pasien yang lebih muda
3. Manifestasi tulang dan sendi: nyeri dan pembengkakan sendi, nyeri otot, poliartritis, osteonekrosis aseptik
4. Kerusakan pada ginjal dan organ serta sistem lainnya
5. Kelainan dalam tes laboratorium (dihilangkan)
Fitur kerusakan kulit SLE dan selaput lendir
Eritema kupu-kupu: lesi kulit khas yang muncul sebagai eritema edematosa, merah terang atau merah keunguan
Eritema diskoid: bintik-bintik merah terang atau merah pucat infiltratif pada wajah dengan margin yang sedikit meningkat, ditutupi dengan sisik putih keabu-abuan yang melekat, dengan bukaan folikel yang membesar dan sumbat kornea yang tertanam
Vaskulitis: purpura, petechiae, nodul subkutan yang menyakitkan, nekrosis ekstremitas, borok, fenomena Raynaud, dll.
Lesi seperti radang dingin: eritema keunguan pada jari-jari tangan (kaki) dan wajah
Lesi melepuh: lepuh, lepuh darah.
Lesi seperti rosacea
Mucinosis kulit
Endapan kalsium di kulit
Ulkus mulut: tidak nyeri, dibedakan dari leukoplakia
Rambut rontok: kadang-kadang satu-satunya manifestasi awal SLE
Ciri-ciri kerontokan rambut SLE: alopecia difus, rambut lupus, alopecia tambal sulam (pseudo-alopecia)
Kerusakan ginjal pada SLE
Institut Kesehatan Nasional (NIH): Lupus Nephritis (LN) Patologi Aktif, Indeks Lesi Kronis
WHO 1995 pementasan patologis LN (dihilangkan)
Penahapan klinis nefritis lupus (LN).
1. Tipe berbahaya
2. Jenis nefritis kronis
3. Tipe sindrom nefrotik
4.Nefritis progresif akut
5. Insufisiensi ginjal progresif
Tes laboratorium SLE.
Anemia: sel darah lengkap ↓, terutama wbc <4000/ml; sel LE (+) ANA: 1, antibodi anti-ds-DNA; 2, antibodi anti-DNP (anti-nucleoprotein); 3, antigen nuklir yang dapat diekstraksi dengan garam (anti-Sm, anti-nRNP). Antibodi terhadap komponen sitoplasma: positif untuk antibodi Ro, antibodi La (SSB) Pelengkap: C1, C4, C3, C2 semuanya menurun, terutama C3 Tes pita lupus (+) Signifikansi klinis dari tes pita lupus LBT sangat spesifik dan membantu dalam diagnosis dan diferensiasi LBT kulit normal (+) sangat sugestif untuk SLE dan membantu membedakannya dari DLE dan mengkonfirmasi diagnosis SLE tanpa lesi kulit, terutama lupus nefritis tanpa gejala ekstra-renal. Kelas Ig dan intensitas fluoresensi pada LBT kulit normal berhubungan dengan aktivitas penyakit, perkembangan nefropati dan prognosis Beberapa penulis menyarankan bahwa LBT berkorelasi dengan aktivitas penyakit SLE, menghilang dengan remisi dan dapat digunakan sebagai indikator hasil Penilaian penyakit SLE (dihilangkan) Kriteria Perhitungan Aktivitas Lupus (LACC) Indeks Aktivitas Lupus Eritematosus Sistemik (SLEDI) Metode penilaian skor aktivitas SLE Out (dihilangkan) Penilaian tingkat keterlibatan kerusakan organ (dihilangkan) Penilaian status kesehatan pasien SLE (dihilangkan) Pengobatan. Penanganan kerusakan kulit (dihilangkan) Pengobatan dengan obat sistemik (dihilangkan) Transplantasi sel punca hematopoietik autologus (HSCT): 1. 1. Mobilisasi HSCT darah perifer 2. Pemurnian in vitro dan pengayaan sel CD34 3. Protokol pra-perawatan (sumsum yang tidak dibersihkan) 4. Pengembalian sel HSCT yang dicairkan dan dipulihkan secara intravena Alasan untuk HSCT. Kelainan poligenik SLE dimanifestasikan pada tingkat gen sel induk hematopoietik pluripoten (P-HSC), yang menghasilkan diferensiasi limfosit yang abnormal dan menghasilkan imunitas yang abnormal. Dengan menghancurkan kekebalan abnormal yang asli dan membangun kembali sistem kekebalan tubuh yang sehat, penyembuhan radikal untuk SLE adalah mungkin! DILE: Sejumlah besar obat dapat menyebabkan sindrom yang mirip dengan SLE, dan pasien mungkin memiliki tanda klinis SLE yang khas dan manifestasi serologis. Obat pemicu umum: amina aromatik, hidrazin, merkaptan, benzen. Kriteria diagnostik untuk DILE. 1. Riwayat penggunaan obat yang secara jelas memicu DILE (3 minggu hingga 2 tahun). 2, tidak ada riwayat SLE sebelum pemberian obat. 3. ANA positif dengan setidaknya satu tanda klinis SLE. 4. Perbaikan yang cepat dan secara bertahap kembali normal dari ANA dan kelainan serologis lainnya setelah penghentian obat. Krisis Lupus. Ensefalopati Lupus: termasuk ensefalopati organik, epilepsi, kecelakaan serebrovaskular, mielitis transversal, meningitis aseptik, ensefalitis difus Kerusakan hematologis: lupus thrombocytopenic purpura, krisis hemolitik lupus, hemositopenia lengkap, DIC, dll. Kegawatdaruratan jantung: misalnya perikarditis, miokarditis, infark miokard, gagal jantung kongestif, dll. Lesi paru: misalnya pneumonia lupus akut, perdarahan paru lupus Kondisi perut akut: vaskulitis mesenterika, perforasi, perdarahan, pankreatitis akut Gagal ginjal akut Perawatan darurat untuk krisis lupus 1. Terapi kejut glukokortikoid 2. Terapi kejut siklofosfamid 3.Terapi kejut gammaglobulin 4.Penukaran plasma