Anencephaly dan spina bifida adalah kelainan bawaan yang umum terjadi, dan keduanya secara kolektif dikenal sebagai cacat tabung saraf terbuka. Anencephaly adalah kondisi yang fatal, dengan insiden pada wanita sekitar 1,5 kali lebih tinggi daripada pria. Anak ini memiliki kekurangan tengkorak dan jaringan otak, dengan sisa-sisa jaringan otak, dan sering dikaitkan dengan hipoplasia adrenal dan kelebihan cairan ketuban. Sekitar 75% meninggal saat persalinan, sementara yang lainnya meninggal beberapa jam atau beberapa hari setelah lahir. Anak anencephalic memiliki mata yang menonjol, hidung yang besar dan lebar, lidah yang besar dan tidak memiliki leher, menyerupai katak. Insiden malformasi ini cukup tinggi di negara kita, terutama di bagian utara. Jadi, bagaimana anencephaly berkembang? Dalam keadaan normal, pada usia 3-4 minggu kehidupan embrio, lempeng saraf, yang dibentuk oleh penebalan ektoderm saraf, secara bertahap berkembang menjadi sulkus saraf, yang kemudian menjadi tabung saraf dengan bukaan sefalika dan ekor, sebelum kedua bukaan tersebut menutup dan berkembang lebih jauh ke dalam otak dan sumsum tulang belakang. Jika, karena suatu alasan, kepala tabung saraf tidak menutup, maka terjadilah anencephaly. Anencephaly dapat terjadi bersamaan dengan spina bifida. Spina bifida adalah kegagalan penutupan sebagian kanal tulang belakang, dengan defek sebagian besar pada sisi posterior; spina bifida okultisme adalah defek kanal tulang belakang lumbosakral dengan permukaan yang tertutup kulit. Spina bifida dapat menyebabkan akar saraf berkembang secara tidak normal dan tumbuh keluar dari bifida, yang dapat mengakibatkan disfungsi tubuh bagian bawah.