1. Pada bagian mana dari tulang belakang yang merupakan lesi spina bifida? Apakah itu kelainan bentuk tulang belakang? Tulang belakang adalah struktur tulang segmental yang dapat dijangkau di garis tengah punggung kita. Di dalam tulang belakang terdapat saluran tulang belakang berongga yang menghubungkan dari kepala dan leher ke area sakrokoccygeal, yang menjadi tempat sumsum tulang belakang dan saraf. Di sisi dorsal tulang belakang, dari permukaan hingga ke dalam, terdapat kulit, jaringan subkutan, otot dan ligamen. Spina bifida, sesuai namanya, adalah struktur kanal tulang belakang yang tidak lengkap di mana tulang belakang terbentuk secara normal. Spina bifida adalah istilah lama, dan istilah ini muncul sehubungan dengan tingkat kesadaran akan kondisi tersebut pada saat itu. Saat ini, spina bifida biasanya merupakan istilah umum untuk berbagai kelainan bentuk, termasuk kulit, subkutan, dan struktur tulang belakang, serta sumsum tulang belakang dan saraf. Dan, yang lebih penting lagi, kelainan pada sumsum tulang belakang dan saraf, karena kelainan pada kulit, subkutan dan struktur tulang biasanya tidak selalu memengaruhi fungsi seseorang, sedangkan kelainan pada sumsum tulang belakang dan saraf dapat memengaruhi pergerakan anggota tubuh, sensasi dan fungsi buang air kecil dan buang air besar. 2. Apakah ada insiden spina bifida yang tinggi? Apakah pasien hadir saat lahir? Insiden spina bifida dalam arti luas tidaklah rendah, dengan laporan hingga 5% dari populasi normal, tetapi sebagian besar orang tidak memiliki efek seumur hidup tanpa kelainan sumsum tulang belakang atau saraf, sementara sebagian kecil lainnya memiliki kelainan sumsum tulang belakang dan saraf serta mengalami gejala-gejala yang sesuai. Cina adalah wilayah dengan prevalensi penyakit yang tinggi, dengan Provinsi Shanxi memiliki insiden tertinggi. Secara umum, kejadiannya lebih rendah di daerah perkotaan daripada di daerah pedesaan, dan lebih rendah di selatan daripada di utara. Spina bifida sebagai kelainan bentuk biasanya muncul saat lahir, tetapi tidak selalu disertai gejala saat lahir; hanya kasus spina bifida yang parah yang akan muncul saat lahir dengan gejala yang jelas, seperti kelumpuhan tungkai bawah. Gejala dapat muncul pada semua usia setelah lahir, tetapi lebih sering terjadi sebelum usia 20 tahun. 3. Apakah ada kaitan genetik dengan perkembangan kondisi ini? Penyebab spina bifida tidak diketahui, tetapi secara umum diyakini bahwa hal ini merupakan hasil kombinasi faktor genetik dan lingkungan, seperti yang ditunjukkan oleh fakta bahwa anak-anak dari orang tua dengan spina bifida lebih mungkin memiliki spina bifida daripada anak-anak dari orang tua normal, dan bahwa mereka yang dilahirkan dari saudara kandung yang menderita spina bifida lebih mungkin memiliki penyakit ini dibandingkan dengan yang normal. 4. Apakah ini terkait dengan paparan radiasi dan bahan kimia selama kehamilan? Apakah penggunaan obat yang tidak tepat selama kehamilan dapat berpengaruh? Tidak diketahui apakah penyakit ini terkait dengan paparan radiasi atau bahan kimia tertentu pada ibu selama kehamilan, tetapi diketahui bahwa penggunaan obat-obatan tertentu dapat meningkatkan risiko malformasi neurologis (lihat petunjuk pengobatan). Efek ini biasanya terbatas pada penggunaan pra-konsepsi dan awal kehamilan, karena sistem saraf janin sebagian besar terbentuk setelah bulan ketiga kehamilan. 5. Apakah suplementasi asam folat yang tidak memadai selama kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya penyakit ini? Suplementasi asam folat secara teratur dari 3 bulan sebelum hingga 3 bulan setelah kehamilan diketahui dapat mengurangi kejadian spina bifida hingga 70-80%, sehingga suplementasi asam folat yang tidak adekuat dapat meningkatkan kejadian tersebut. 6. Apa saja efek spina bifida pada pasien? Apakah akan menyebabkan kelumpuhan? Apakah mengancam jiwa? Efek yang paling umum dari spina bifida pada pasien adalah disfungsi motorik dan sensorik pada tungkai bawah, serta disfungsi usus dan saluran kemih. Hal ini sering kali mengurangi kualitas hidup dan pada kasus yang parah dapat menyebabkan kelumpuhan. Ketika disfungsi saluran kemih menyebabkan hidronefrosis, dan kemudian berkembang menjadi uremia, maka hal ini dapat mengancam jiwa. 7. Apakah spina bifida akan memengaruhi tinggi badan anak saya? Biasanya, spina bifida tidak memengaruhi tinggi badan anak, tetapi pada beberapa kasus khusus, spina bifida dapat memengaruhi tinggi badan secara signifikan, misalnya bila disertai skoliosis. Perkembangan abnormal tulang belakang yang terkait dengan spina bifida, serta kerusakan saraf tulang belakang yang disebabkan oleh spina bifida, dapat menyebabkan skoliosis.