Diagnosis, Pengobatan dan Rehabilitasi Gangguan Intelektual Departemen Pediatri Ma Bingxiang, Rumah Sakit Afiliasi Pertama dari Sekolah Tinggi Pengobatan Tradisional Tiongkok Rumah Sakit Ma Bingxiang Departemen Pediatri, Rumah Sakit Afiliasi Pertama dari Sekolah Tinggi Pengobatan Tradisional Tiongkok Konsep Pusat Diagnosis dan Rehabilitasi Ensefalopati Pediatrik Gangguan intelektual adalah gangguan yang terjadi selama tahap perkembangan dan meliputi defisit dalam fungsi intelektual dan adaptif, yang dimanifestasikan dalam domain konseptual, sosial, dan praktis. (DSM-5) Retardasi mental mengacu pada sekelompok sindrom perkembangan mental yang tidak lengkap atau terganggu, yang ditandai dengan keterbelakangan mental dan kesulitan dalam adaptasi sosial, dengan permulaan sebelum kematangan perkembangan (sebelum usia 18 tahun). (CCMD-3) Penjelasan konten konseptual (DSM-5) 1. Defisit intelektual Defisit dalam fungsi intelektual, seperti penalaran, pemecahan masalah, perencanaan, pemikiran abstrak, penilaian, pembelajaran akademis, dan pembelajaran dari pengalaman, seperti yang diidentifikasi melalui penilaian klinis dan tes inteligensi yang terstandardisasi dan individual. 2. Defisit adaptif Kegagalan untuk memenuhi standar perkembangan dan sosio-budaya dalam hal kemandirian pribadi dan tanggung jawab sosial. Dengan tidak adanya dukungan yang berkelanjutan, defisit adaptasi mengakibatkan keterbatasan dalam satu atau lebih fungsi kehidupan sehari-hari, seperti komunikasi, partisipasi sosial, dan hidup mandiri, dan dalam berbagai lingkungan, seperti rumah, sekolah, tempat kerja, dan komunitas. 3. Tahap perkembangan Dari pembuahan hingga usia 18 tahun. penurunan adaptasi intelektual dan sosial dari berbagai penyebab setelah usia 18 tahun tidak dapat dianggap sebagai disabilitas intelektual. 4. Keterbelakangan mental bukanlah suatu kelainan tersendiri, melainkan suatu sindrom. Tidak ada penyebab tunggal dan tidak ada proses penyakit yang konsisten, tetapi hanya merupakan konsekuensi dari berbagai faktor yang menyebabkan gangguan perkembangan otak, dengan kecerdasan dan fungsi adaptif individu yang berada di bawah tingkat tertentu. Penjelasan nama-nama terkait Keterbelakangan mental, keterbelakangan mental, disabilitas mental, keterbelakangan mental, keterbelakangan mental, keterbelakangan mental Keterbelakangan mental (ICD-11) Keterbelakangan mental (DSM-5) Otoritas pendidikan, sipil, dan administratif cenderung menggunakan keterbelakangan, disabilitas mental, keterbelakangan mental, dsb. Analisis epidemiologi Data WHO tahun 1985 menunjukkan bahwa prevalensi ringan sekitar 3% dan sedang hingga berat sekitar 0,3%-0,4%. (Prevalensi sedang hingga berat hampir tidak berubah sejak tahun 1930. Seiring dengan meningkatnya tingkat perawatan kesehatan, insiden yang parah telah menurun, tetapi prevalensi secara keseluruhan sebanding dengan harapan hidup pasien yang lebih panjang). Cina: Dalam survei epidemiologi 12 wilayah pada tahun 1982, tingkat prevalensi keseluruhan adalah 3,33%, dengan tingkat prevalensi 5,27% untuk usia 7-14 tahun, 2,2% di daerah perkotaan dan 4,3% di daerah pedesaan; 3,73% untuk laki-laki dan 2,92% untuk perempuan. Pada survei epidemiologi tahun 1988 pada anak usia 0-14 tahun di delapan provinsi (kota) secara nasional, angka prevalensi adalah 1,2%; 0,7% di daerah perkotaan. Di daerah pedesaan, prevalensinya adalah 1,41 persen. Hasil Survei Sampel Nasional Anak Penyandang Disabilitas tahun 2001 pada anak usia 0-6 tahun menunjukkan bahwa prevalensi disabilitas intelektual pada anak adalah 0,931%. Sampel Nasional Penyandang Disabilitas ke-2 pada tahun 2006 menunjukkan bahwa prevalensi keseluruhan retardasi mental di negara ini adalah 0,42% Penderita retardasi mental sering dikaitkan dengan gangguan somatik dan neurologis; 15-30% mengalami kejang; 20-30% mengalami gangguan motorik; dan 10-20% mengalami gangguan sensorik; semakin parah keterbelakangan mental, semakin tinggi persentase gangguan somatik yang terkait. Analisis isu-isu yang relevan secara epidemiologis 1. Terdapat perbedaan prevalensi antara pria dan wanita, dengan jumlah pria sedikit lebih banyak dibandingkan wanita, dengan rasio pria dan wanita sekitar 1,5:1. Analisis penyebabnya: kerentanan kromosom janin laki-laki, kelainan genetik, peningkatan kerentanan terhadap kerusakan pranatal dan neonatal, dan kelompok lain dari beberapa faktor. 2. Tingkat prevalensi secara signifikan lebih tinggi di daerah pedesaan daripada di daerah perkotaan. Analisis alasan: Hal ini mungkin terkait dengan kondisi perawatan kesehatan yang buruk di daerah pedesaan (prematuritas, kelahiran, perdarahan intrakranial, asfiksia neonatal, infeksi sistem saraf pusat, malnutrisi, ikterus nuklir, dan lain-lain), kesadaran kesehatan yang buruk (obat-obatan, keracunan, radiasi, penyakit yang mendasari penyakit ibu seperti hipertensi, penyakit ginjal, anemia berat, diabetes, dan lain-lain), pernikahan sedarah, kekurangan yodium, dan tingkat pendidikan yang rendah. 3. Angka prevalensi menurut kelompok umur menunjukkan bahwa anak usia sekolah memiliki prevalensi tertinggi. Alasannya adalah karena diagnosis dini retardasi mental ringan sulit dilakukan pada masa bayi dan masa kanak-kanak, dan hanya setelah masuk sekolah, aktivitas mental secara signifikan lebih rendah dibandingkan dengan anak-anak lain, baru terdeteksi. Beberapa orang dengan keterbelakangan mental ringan dapat beradaptasi lebih baik di masyarakat dan memiliki kemampuan beradaptasi sosial, sehingga sulit untuk diidentifikasi pada populasi umum. Epidemiologi menunjukkan tren yang menurun, yang terkait dengan perkembangan ekonomi, budaya dan institusi pendidikan, penguatan tindakan pencegahan dan kemajuan ilmu kedokteran. Penjelasan penyebab dan patogenesis Faktor genetik + lingkungan Mayoritas keterbelakangan mental yang parah memiliki penyebab biologis, sedangkan keterbelakangan mental ringan biasanya berkembang sebagai akibat dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Penyebab dari 50% keterbelakangan mental belum teridentifikasi (i) Sebelum lahir 1. Faktor genetik (1) Kelainan kromosom (metode klasifikasi yang berbeda) ① Perubahan jumlah dan struktur kromosom: perubahan numerik seperti haploidi, poliploidi, dll.; perubahan struktural seperti pemutusan kromosom, penghapusan, penggandaan, inversi, dan translokasi. Contohnya termasuk sindrom Down (trisomi 21 kelompok kromosom G), translokasi G/D dan translokasi G/G, dan banyak lagi kariotipe lainnya. kelainan autosom dan kelainan kromosom seks; kelainan autosom seperti trisomi 21, trisomi 18, kehilangan sebagian lengan 5 (sindrom catarrhal), dll.; kelainan kromosom seks seperti hipoplasia testis kongenital (sindrom Klinefelter, dengan tambahan X pada kromosom seks), hipoplasia ovarium kongenital (sindrom Turner, dengan X yang hilang dari kromosom seks) hiperfeminisme (kromosom seks kembar XXX atau X0/XXX), dan semakin tinggi jumlah penyimpangan kromosom seks X, semakin tinggi pula insiden dan tingkat keterbelakangan mental. (3) Situs kromosom yang rapuh: penelitian telah menunjukkan hubungan antara situs kromosom yang rapuh dan keterbelakangan mental terkait X, misalnya sindrom kromosom X yang rapuh, dengan tempat yang rapuh di Xq27.3. Sebuah survei menemukan bahwa 54,3% anak-anak membawa situs yang rapuh dalam bentuk sumbing dan perubahan elipsoidal, yang dapat didistribusikan ke semua kelompok kromosom. (2) Kelainan metabolisme yang diwariskan Cacat genetik dalam biosintesis enzim, reseptor, pembawa, dan pompa membran tertentu yang terdiri dari polipeptida dan/atau protein yang diperlukan untuk mempertahankan metabolisme normal di dalam tubuh, yaitu penyakit yang diakibatkan oleh mutasi pada gen yang mengkodekan polipeptida (protein) tersebut, merupakan kelas kelainan genetik dengan cacat pada fungsi metabolisme, yang sebagian besar merupakan kelainan genetik gen tunggal. Ini termasuk gangguan makromolekul metabolik: gangguan penyimpanan lisosom (tiga lusin gangguan), gangguan mitokondria, dll.; dan gangguan molekul kecil metabolik: asam amino, asam organik, asam lemak, dll. Penyakit metabolik yang diwariskan sebagian disebabkan oleh warisan genetik, dan sebagian lagi disebabkan oleh mutasi genetik yang didapat. Kelainan metabolik bawaan yang memengaruhi perkembangan sistem saraf pusat dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kelainan kejiwaan lainnya. Defisiensi enzim lisosom bawaan: memungkinkan zat-zat tertentu menumpuk di dalam lisosom, sehingga mengganggu fungsi sel. Mucopolysaccharidosis, penumpukan lipid, penumpukan mukolipid, dan gangguan penumpukan lipid lainnya. Gangguan metabolisme karbohidrat: kekurangan enzim tertentu atau beberapa enzim mencegah konversi atau pemecahan galaktosa, glikogen, dll., yang mengakibatkan penumpukan zat-zat tertentu yang menyebabkan penyakit; selain itu, hipoglikemia dari berbagai penyebab juga dapat menyebabkan kerusakan otak dan mengakibatkan keterbelakangan mental. Galaktosemia (proses konversi galaktosa 1-fosfat menjadi glukosa 1-fosfat terhambat dan galaktosa terakumulasi dalam jaringan darah, menyebabkan kerusakan pada organ tubuh seperti hati, ginjal, dan otak); penyakit penumpukan glikogen. Gangguan metabolisme asam amino: lusinan gangguan metabolisme asam amino telah diidentifikasi yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan merupakan gangguan resesif autosomal, di mana mutasi pada gen menyebabkan defisiensi enzim yang bersangkutan untuk mengakumulasi asam amino tertentu dalam jaringan otak. Sebagai contoh, fenilketonuria (kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang tidak mengubah fenilalanin menjadi kompleksin, sehingga fenil piruvat terakumulasi di dalam tubuh dan memengaruhi sistem saraf pusat). Homosistinuria. Gangguan metabolisme tembaga: hepatomegali, atau penyakit Wilson, di mana tembaga disimpan dalam jumlah besar di hati dan ganglia basal otak, yang menyebabkan gejala hati dan neurologis. (3) Warisan poligenik Hasil dari dua atau lebih pasangan lesi genetik dan interaksi dengan faktor lingkungan. Banyak keterbelakangan mental yang tidak dapat dijelaskan dapat dikaitkan dengan pewarisan poligenik. 2. Faktor yang didapat pada masa janin (1) Infeksi: Infeksi virus yang paling umum terjadi, seperti virus rubella (trimester pertama), sitomegalovirus (trimester kedua), virus herpes simpleks, virus influenza, bakteri, sifilis. Hal ini menyebabkan terhambatnya pertambahan dan diferensiasi sel, yang mengakibatkan perkembangan yang buruk atau keterlibatan sistem saraf pusat janin. Selain itu, hipoksia, hipertermia, syok, dan toksemia akibat infeksi juga dapat melibatkan sistem saraf pusat janin. Paparan terhadap hewan yang terinfeksi protozoa dan toksoplasma juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak janin. (2) Obat-obatan: antitiroid, glukokortikoid, salisilat, antiepilepsi, antineoplastik, antipsikotik, dan overdosis yodium dan hormon seks. Tiga bulan pertama umumnya dianggap paling berpengaruh, dan obat-obatan pada prinsipnya dikontraindikasikan pada tahap awal kehamilan; setelah bulan keempat relatif aman, tetapi masih memiliki pengaruh. (3) Keracunan: merkuri, timbal, organofosfor, karbon monoksida, gas beracun. Merokok, konsumsi alkohol yang berlebihan (sindrom alkohol janin) (4) Radiasi: Radiasi dapat merusak DNA dan membahayakan embrio. Sel telur yang telah dibuahi hingga tahap oogenesis adalah periode ketika embrio paling sensitif terhadap radiasi, oleh karena itu, paparan langsung ke panggul dalam 3 bulan pertama kehamilan adalah yang paling berbahaya. (5) Status kesehatan ibu selama kehamilan: wanita menderita penyakit jantung, penyakit ginjal, tekanan darah tinggi, diabetes, anemia berat, yang menyebabkan kekurangan darah dan oksigen selama perkembangan janin; gizi buruk, yang mempengaruhi jumlah sel otak pada awal kehamilan dan ukuran sel otak pada akhir kehamilan, dan juga cenderung menyebabkan berat badan rendah; usia ibu hamil; sebuah penelitian menunjukkan bahwa kejadian sindrom Down pada ibu hamil adalah 1 per 1.000 pada usia 30 tahun, 10 per 1.000 pada usia 40 tahun, dan 20 per 1.000 pada usia 45 tahun; status kesehatan mental. Kesehatan mental yang buruk, depresi, kecemasan, ketakutan dan kesedihan; selain itu, insufisiensi plasenta, preeklampsia dan kehamilan ganda sering menyebabkan keterbelakangan mental. 3. Malformasi tengkorak bawaan seperti mikrosefali primer, insufisiensi penutupan tabung saraf, tonjolan meningoensefalik, hidrosefalus bawaan, mikrosefali, malformasi girus serebral, stenosis tengkorak dengan malformasi penetrasi otak, dan lain-lain. (ii) Masa perinatal Prematuritas, berat badan lahir rendah, cedera lahir, tali pusar yang melilit leher, tali pusar terlalu pendek atau diikat, persalinan yang lama, perdarahan intrakranial neonatal, dan lain-lain, semuanya dapat menyebabkan ensefalopati hipoksia-iskemik neonatal, sehingga sistem saraf pusat mengalami kerusakan. (iii) Setelah lahir 1. Infeksi sistem saraf pusat Ensefalopati toksik yang disebabkan oleh berbagai infeksi seperti kemoensefalitis, otak sakit, otak nodular, dan otak rematik dapat merusak sistem saraf pusat. 2. Ikterus nuklir Hemolisis ABO, hemolisis Rh, septikemia neonatal, hemolisis yang disebabkan oleh aspirin atau sulfonamid. 3. Hipoksia serebral Kejang kejang, kejang epilepsi, dan lain-lain dapat menyebabkan asfiksia dan hipoksia, yang dapat merusak sistem saraf pusat jika berlangsung terlalu lama. 4. Cedera otak traumatis Semakin parah cedera otak traumatis, semakin parah pula kerusakan neurologisnya. 5. Malnutrisi Gula, lemak, protein, vitamin, mineral (zat besi, seng), DHA, dll. 6. Gangguan endokrin dan metabolisme Hipotiroidisme, hipogonadisme, dll. 7. Faktor psikososial Orang tua, anak-anak yang tidak mendapatkan pendidikan budaya, kekurangan indera (misalnya tuli, bisu, buta, atau sering dikurung di tempat isolasi) semuanya dapat mengalami keterbelakangan mental, yang dapat ditingkatkan secara signifikan jika pendidikan yang baik diberikan. Ciri-ciri fisik keterbelakangan mental 1. Pertumbuhan yang tertunda Pertumbuhan yang lambat dalam hal tinggi badan, lingkar kepala, berat badan, dan lain-lain dibandingkan dengan anak sebayanya. 2. Ciri-ciri wajah: misalnya demensia yang menjulurkan lidah, wajah khas Kretinisme. 3. Kelainan kulit dan rambut: misalnya rambut kekuningan dan kulit putih pada anak-anak dengan ketonuria; adenoma sebasea pada wajah pada anak-anak dengan tuberous sclerosis. 4. Morfologi kepala yang tidak normal: misalnya mikrosefali, hidrosefalus. 5. Bau badan yang tidak normal: misalnya bau urin tikus pada fenilketonuria. 6. Gangguan gerakan fisik: misalnya, ketidakfleksibelan dan ataksia akibat cerebral palsy, dll. 7. Malformasi kongenital: misalnya malformasi pada telinga, celah mata, persendian, jari tangan dan kaki, organ dalam, dll. 8. Gangguan sensorik: gangguan penglihatan dan pendengaran. Karakteristik aktivitas mental dari keterbelakangan mental 1. Gangguan berpikir Berpikir lambat dan tidak koheren, pemahaman yang buruk, kehilangan pemikiran yang dominan, ketidakmampuan untuk membedakan antara konsep konkret dan abstrak. 2. Gangguan bahasa: Perkembangan bahasa dan bicara yang tertunda, pengucapan yang tidak jelas, bahasa yang minim, kosakata yang buruk, ucapan yang tidak jelas, ketidakmampuan untuk mengekspresikan makna, ketidakmampuan untuk memahami ucapan, beberapa pasien menunjukkan “berteriak” atau kehilangan kemampuan bicara, dll. 3. Daya ingat: Daya ingat yang buruk, mudah lupa akan kejadian yang baru saja terjadi dan kejadian di masa lalu, atau bahkan kehilangan daya ingat. 4. Gangguan persepsi: persepsi yang buruk, kegagalan untuk mengenali orang dan objek, ketidakmampuan untuk menghindari bahaya, mati rasa terhadap lingkungan sekitar, pembalikan siang dan malam, rentang persepsi yang sempit, dll. 5. Gangguan perhatian: kurang perhatian, kurang fokus, rentang perhatian yang sempit, daya ingat yang buruk. 6. Gangguan emosi: Naif, pengalaman sederhana, dangkal, mudah terprovokasi, bersemangat, kontrol diri yang buruk. Mereka sering kali penakut, gugup, menyendiri, menarik diri dan pemalu. 7. Gangguan perilaku Stereotip gerakan berulang seperti membenturkan kepala, menggigit tangan, menggertakkan gigi, merobek pakaian, menarik rambut, perilaku melukai diri sendiri, beberapa agresi, vandalisme, dan kekerasan anti sosial lainnya. 8. Gangguan Pembentukan Kepribadian Kesulitan dalam pembentukan kepribadian, kurangnya kontrol diri, kerentanan terhadap sugesti dan hasutan. Klasifikasi Tingkat Keparahan Ringan, Sedang, Berat, Sangat Berat Klasifikasi didasarkan pada kombinasi domain konseptual, sosial, dan praktis. (DSM-5) Penilaian berdasarkan tingkat kecerdasan. Ringan: IQ 50-69; Sedang: IQ 35-49; Berat: IQ 20-34 Sangat berat: IQ <20. (ICD-10 dan CCMD-3) Dasar diagnostik (lihat CCMD-3, tidak ada diagnosis yang jelas dalam ICD-10 dan DSM) 1. Keterbelakangan mental ringan Kira-kira 75% - 80% Biasanya terdeteksi pada usia sekolah (1) Skor IQ 50-69, usia (2) prestasi akademik yang buruk (sering gagal atau mengulang kelas di sekolah biasa) atau kemampuan kerja yang buruk (hanya mampu melakukan tugas-tugas manual yang relatif sederhana); (3) mampu mengurus diri sendiri; (4) tidak ada gangguan bicara yang jelas, tetapi dengan berbagai tingkat keterlambatan dalam memahami dan menggunakan bahasa. 2. Keterbelakangan mental sedang Sekitar 12% kasus teridentifikasi, biasanya pada usia 3-5 tahun. (1) Skor IQ 35-49, usia mental 6-9 tahun; (2) tidak dapat beradaptasi dengan pembelajaran sekolah biasa, dapat melakukan penjumlahan dan pengurangan satu digit; dapat melakukan pekerjaan sederhana, tetapi dengan kualitas dan efisiensi yang rendah; (3) dapat belajar mengurus kehidupan sederhana sendiri, tetapi membutuhkan pengawasan dan bantuan; (4) dapat menguasai istilah-istilah kehidupan yang sederhana, tetapi memiliki kosakata yang buruk. 3. Keterbelakangan mental yang parah Sekitar 7-8%, biasanya ditemukan di bagian belakang sebelum usia 2 tahun. (1) Skor IQ 20-34, usia mental 3 tahun; (2) Menunjukkan gangguan motorik yang signifikan atau defisit terkait lainnya, tidak dapat belajar dan bekerja; (3) Tidak dapat mengurus diri sendiri; (4) Fungsi bicara sangat terganggu, tidak dapat berkomunikasi secara efektif dalam bahasa. 4. Kecacatan intelektual yang sangat parah Sekitar 1-2%. (1) Skor IQ di bawah 20 dan usia mental di bawah sekitar 3 tahun; (2) Kehilangan fungsi sosial sepenuhnya dan tidak dapat melarikan diri dari bahaya; (3) Ketidakmampuan untuk mengurus diri sendiri dan mengompol; (4) Kehilangan fungsi bicara. Kecerdasan ambang (borderline) IQ 70-85, keadaan transisi antara keterbelakangan mental dan kecerdasan normal, yang mungkin disertai dengan ketidaksesuaian sosial ringan. Sebenarnya, kecerdasan di bawah rata-rata biasanya tidak didiagnosis sebagai keterbelakangan mental. Komorbiditas antara keterbelakangan mental dan gangguan mental lainnya Kemungkinan komorbiditas antara keterbelakangan mental dan gangguan mental lainnya lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum, dengan beberapa laporan mencapai lebih dari 50%. Di Cina, Zhang Minglian (1990) menemukan bahwa frekuensi gejala skizofrenia yang terkait dengan disabilitas intelektual adalah, dalam urutan frekuensi, perilaku katatonik, ketidaknyamanan emosional dan hambar; perilaku seksual yang tidak senonoh; pemikiran yang buruk; halusinasi; pemikiran yang lemah; gangguan logika; viktimisasi atau waham; dan waham yang aneh. Gangguan perilaku dan afektif adalah manifestasi yang paling menonjol. Gejala skizofrenia pada orang dengan kecerdasan normal adalah, sesuai dengan urutan prevalensi: halusinasi, delusi viktimisasi, gangguan logika, pemikiran yang lemah, perilaku katatonik, ketidaknyamanan emosional, kebosanan, perilaku seksual yang salah. Gangguan aktivitas kognitif adalah manifestasi yang paling menonjol. 2. Gangguan bipolar kombinasi Tingkat komorbiditas gangguan bipolar pada orang dengan disabilitas intelektual adalah 2% - 12%. Mania kombinasi ditandai dengan hiperaktif, lekas marah, impulsif, dan ledakan emosi. Jika dikombinasikan dengan depresi, gejalanya adalah aktivitas yang rendah, sedikit bicara, menangis, gelisah, insomnia, dll. 3. Epilepsi komorbiditas Penelitian telah melaporkan tingkat komorbiditas sebesar 20%-25% untuk pasien dengan disabilitas intelektual di institusi rawat inap dengan epilepsi komorbiditas. Angka komorbiditas untuk kehadiran disabilitas intelektual pada epilepsi adalah 15%. Secara umum diterima bahwa semakin rendah tingkat kecerdasan, semakin parah epilepsi, semakin sulit untuk mengendalikan kejang, dan semakin menonjol gabungan gangguan perilaku dan kepribadian. Hiperaktif adalah ciri yang menonjol dari keterbelakangan mental, dengan tingkat komorbiditas sebesar 20% atau lebih, yang terutama dimanifestasikan sebagai defisit perhatian, hiperaktif, dan impulsif. 5. Autisme gabungan Tingkat komorbiditas kecacatan intelektual pada pasien autisme dilaporkan sekitar 75% dan manifestasi klinisnya terkait dengan tingkat IQ yang berbeda. 6. Gabungan gangguan perilaku Gangguan perilaku adalah gejala yang umum terjadi pada pasien dengan disabilitas intelektual, seperti perilaku agresif, perilaku yang mengganggu, perilaku stereotip, dan penarikan diri secara sosial. Ini mungkin termasuk perilaku berisik, berteriak, agresif atau melukai diri sendiri, berulang kali membalikkan tubuh, membenturkan kepala ke dinding, atau menghisap jari atau kulit yang terlokalisasi. Penilaian perkembangan mental 1. Penilaian perkembangan mental 1) Penilaian kecerdasan Menggunakan ukuran kecerdasan yang terstandardisasi Skala skrining: Denver Developmental Screening Test (DDST): bayi dan anak usia 0-6 tahun 20 menit. Tes inteligensi dengan 50 pertanyaan: 4-12 tahun Tes inteligensi dengan 50 pertanyaan: 4-7 tahun 15-20 menit Yang juga umum digunakan adalah Tes Kosakata Bergambar Peabody (Peabody Picture Vocabulary Test/PPVT) dan Tes Penalaran Gagak (Raven Reasoning Test). Skala diagnostik: Skala Diagnostik Perkembangan Gesell (Gesell Developmental Diagnostic Scale/GDS): bayi dan balita di bawah 5 tahun 30 menit Skala Perkembangan Bailey untuk Bayi dan Balita: bayi dan balita berusia 2 bulan-30 bulan 45 menit Skala Inteligensi Wechsler (WIS): sebelum sekolah, WPPSI; usia sekolah, WISC-R; Chinese Binay Skala Binay Cina juga umum digunakan. (2) Penilaian Perilaku Adaptif Sosial Skala Perilaku Adaptif untuk Bayi dan Balita - Anak Sekolah Menengah yang direvisi oleh Zuo Qihua dkk: 6 bulan - 15 tahun. Skala Penilaian Perilaku Adaptif untuk Anak-anak: 3-12 tahun, dikembangkan oleh Yao Shuqiao dan Gong Yao Xian. Amerika Serikat: Skala Perilaku Adaptif yang dikembangkan oleh Asosiasi Retardasi Mental (AAMD): Skala Perilaku Adaptif Vineland. Skala skrining yang tepat dipilih sesuai dengan usia anak dan jika hasil tes berada di bawah batas, diagnosis dikonfirmasi menggunakan skala diagnostik. 2. Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan lainnya Tergantung pada etiologi yang mungkin terjadi, pemeriksaan yang diperlukan akan dipilih, seperti pemeriksaan genetik-metabolik (pemeriksaan darah, pemeriksaan urin), analisis kromosom, diagnosis genetik, pemeriksaan lokus rapuh X, elektroensefalografi, topografi elektroensefalografi, dan rontgen kranial, CT, MRI, dan lain-lain. Pemeriksaan yang mendetail diperlukan terutama jika ada riwayat keluarga atau keterbelakangan mental dengan gangguan lain. Kriteria diagnostik (CCMD-3) 1. Onset sebelum usia 18 tahun. 2. IQ kurang dari 70. 3. Kesulitan penyesuaian sosial dalam berbagai tingkat. Ringan (1) Nilai IQ 50-69, usia mental 9-12 tahun (2) Prestasi akademis yang buruk (sering gagal atau mengulang kelas di sekolah biasa) atau kemampuan kerja yang buruk (hanya mampu melakukan tugas-tugas manual yang relatif sederhana) (3) Dapat mengurus diri sendiri (4) Tidak ada gangguan bicara yang signifikan, tetapi dengan tingkat keterlambatan yang berbeda-beda dalam memahami dan menggunakan bahasa Sedang (1) Nilai IQ 35-49, usia mental 6-9 tahun (2) Tidak dapat beradaptasi dengan sekolah biasa (3) Dapat belajar mengurus hal-hal sederhana sendiri, tetapi membutuhkan pengawasan dan bantuan (4) Dapat menguasai kata-kata sederhana dalam kehidupan, tetapi memiliki perbendaharaan kata yang buruk Parah (1) Skor IQ 20-34, usia mental 3 tahun; (2) Menunjukkan gangguan motorik yang signifikan atau defisit terkait lainnya, tidak dapat belajar dan bekerja; (3) Tidak dapat mengurus diri sendiri; (4) Fungsi bicara yang sangat terganggu Sangat parah (1) Skor IQ di bawah 20, usia mental di bawah sekitar 3 tahun; (2) kehilangan fungsi sosial sepenuhnya, tidak dapat menghindari bahaya; (3) ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri, inkontinensia; (4) kehilangan fungsi bicara. Perkembangan mental dan fisik anak normal tidak berkembang secara linier, tetapi pada beberapa tahap lebih cepat dan pada tahap yang lain lebih lambat. Beberapa anak normal lambat dalam mengembangkan kemampuan bahasa dan fungsi motorik, tetapi begitu mereka mulai berkembang, mereka umumnya memahami dan beradaptasi dengan lingkungannya secara normal dan dapat mengejar ketertinggalannya dari anak normal tanpa tertinggal di semua bidang. Penyakit fisik kronis, kekurangan gizi, dan lingkungan pendidikan yang buruk dapat menyebabkan gejala keterlambatan perkembangan mental seperti reaksi yang lambat dan kosakata yang buruk, yang dapat dengan mudah disalahartikan sebagai keterbelakangan mental. Jika kelemahan eksternal ini dihilangkan, kondisi kehidupan dan pembelajaran membaik, atau anak pulih secara fisik, kecerdasannya dapat pulih dengan cepat. 2. Autisme pada masa kanak-kanak Sebagian besar anak dengan autisme memiliki keterbatasan mental, dan sulit untuk membedakan keduanya dalam kasus keterbelakangan mental yang parah. Manifestasi klinis autisme adalah defisit interaksi sosial, defisit komunikasi verbal dan non-verbal, minat yang sempit dan pola perilaku berulang yang stereotip, keterikatan yang berlebihan pada benda mati, atau kelainan sensorik. Pasien dengan keterbelakangan mental dapat bersosialisasi lebih baik, mau berinteraksi dengan orang lain dan bahkan memulai interaksi, memiliki tingkat perkembangan verbal yang tidak memadai tetapi tidak mengalami gangguan secara kualitatif, dapat terlibat dalam permainan peran, dan tidak memiliki pola perilaku yang stereotipikal. 3. Skizofrenia masa kanak-kanak Pasien dengan skizofrenia yang dimulai pada masa kanak-kanak dapat muncul dengan gangguan dalam kecerdasan, gangguan dalam berbicara, apatis, serta paparan dan adaptasi yang buruk terhadap lingkungan sekitar. Sebagian besar dari mereka tidak mengalami keterbelakangan mental yang sebenarnya, tetapi ditandai dengan gangguan pikiran, halusinasi, delusi, ketidakpedulian emosional, ketakutan katatonik, berkurangnya kemauan dan gangguan perilaku, dan bersifat progresif. 4. Gangguan hiperaktivitas defisit perhatian pada anak-anak Gangguan ini dapat bermanifestasi sebagai prestasi akademik yang buruk, ketidakdisiplinan, dan kemampuan penyesuaian sosial yang rendah karena kurangnya perhatian, mirip dengan keterbelakangan mental, tetapi manifestasi klinis utamanya adalah defisit perhatian, hiperaktivitas, dan impulsif, dengan tes inteligensi yang sebagian besar berada dalam kisaran normal, dan prestasi akademiknya secara signifikan di bawah tingkat inteligensi. Pemikiran diagnostik 1. Kumpulkan riwayat medis yang terperinci Riwayat keluarga, apakah orang tua memiliki keturunan, apakah ada faktor berbahaya yang mengganggu sebelum kelahiran, periode perinatal dan setelah kelahiran, riwayat tumbuh kembang, riwayat pengasuhan anak, riwayat masa lalu, budaya keluarga dan status pendidikan ekonomi, dll. 2. Pemeriksaan fisik menyeluruh (1) Pemeriksaan fisik: tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, kulit, sidik jari dan keberadaan rambut, kepala, tulang belakang, fitur wajah, anggota badan, organ dalam dan genitalia eksterna serta kelainan lainnya. (2) Pemeriksaan neurologis: adanya gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, kelumpuhan anggota tubuh, kejang, dll. (3) Pemeriksaan status mental: kontak pasien dengan lingkungan sekitar, kemampuan komunikasi verbal, ekspresi wajah dan reaksi emosional, pola perilaku dan gerakan, dll. 3. Penilaian perkembangan psikologis 4. Pemeriksaan laboratorium Jenis kelainan klinis yang umum terjadi 1. Sindrom Down 2. Fenilketonuria 3. Galaktosemia 4. Hipoplasia testis kongenital 5. Hipoplasia ovarium kongenital 6. Sindrom Fragile X 7. Hipotiroidisme kongenital 8. Sklerosis tuba 9. Sindrom alkohol janin Mekanisme Penanganan: Tahapan perkembangan otak dan kemampuan memperbaiki sel-sel saraf yang rusak. Prinsip-prinsip pengobatan: deteksi dini dan diagnosis; identifikasi penyebab dan intervensi dini; pengobatan yang komprehensif dan terpadu; pengobatan terpadu: pelatihan rehabilitasi adalah yang utama, dilengkapi dengan pengobatan; rumah sakit, sekolah, komunitas dan organisasi masyarakat dilibatkan. I. Pelatihan rehabilitasi 1. Stimulasi yang baik dari lingkungan eksternal dapat mendorong perkembangan intelektual. 2. Konten (dikombinasikan dengan karakteristik pertumbuhan dan perkembangan) Motorik: 3 kali berguling, 6 kali duduk, 7 kali berguling, 8 kali merangkak, dan gerakan motorik kasar lainnya; gerakan motorik halus seperti menyentuh, menggenggam, memberi isyarat, dan memegang sesuatu. Sensori: penglihatan, pendengaran, penciuman, pengecapan, perabaan, keseimbangan, dll. Kognisi: aktivitas kognitif seperti ukuran, bentuk, panjang, depan dan belakang, warna, kegunaan, bahasa: pemahaman, ekspresi (lisan dan tulisan) Perawatan diri: buang air kecil dan besar, makan dan minum, tidur, berpakaian dan membuka pakaian, mandi, mencuci, memasak, membuang sampah, bekerja. Kemampuan untuk melakukan tugas-tugas sederhana dan beradaptasi dengan masyarakat. Adaptasi sosial: mengenali orang tua, mengekspresikan emosi, memberikan alamat rumah, mengungkapkan permintaan, mematuhi perintah. Penanganan etiologi 1. Hipotiroidisme kongenital: suplementasi tiroksin. Hipoplasia ovarium kongenital: hormon pertumbuhan pada usia 4-6 tahun, jika kemudian, tambahkan androgen (setelah usia 8 tahun). Setelah penutupan epifisis, mulailah siklus estrogen (setelah usia 15 tahun) untuk mendorong perkembangan karakteristik seksual sekunder. 2. Pengobatan diet untuk keterbelakangan mental metabolik genetik parsial Jenis klinis umum Makanan yang dibatasi Makanan yang dapat dimakan Galaktosemia Makanan olahan susu Sereal atau pengganti susu Gangguan penyimpanan glikogen tipe I Fruktosa, galaktosa Diet rendah lemak Suplementasi glukosa yang tersedia Fenilketonuria Makanan fenilalanin Makanan fenilalanin rendah dan susu bubuk Homosisteinemia Metionin (protein hewani) Makanan metionin rendah, makanan sistin, dan susu bubuk ( Suplementasi asam folat dan vitamin B (untuk mengurangi kadarnya) Histidinemia Makanan histidin Makanan histidin rendah dan susu bubuk Hiperasidemia kongenital tipe II Makanan berprotein tinggi Makanan berprotein rendah Diet rendah protein Makanan yang mengandung arginin Hepatomegali Makanan yang mengandung tembaga Hindari makanan yang mengandung tembaga Kalium klorida atau makanan yang mengandung seng dapat dikonsumsi 3. Perawatan bedah, terapi gen III. Peptida molekuler (cerebrolysin), sitarabin, piracetam (cerebrolysin), injeksi salvia majemuk, tanshinone IIA, faktor pertumbuhan saraf otak, sitokrom C, sitidin trifosfat, dan obat herbal Cina. Prognosis Retardasi mental adalah gangguan kronis dan menetap, dan prognosisnya bervariasi sesuai dengan penyebab dan tingkat keparahan kondisinya. Retardasi mental ringan hingga sedang membaik seiring bertambahnya usia, tetapi tetap berada di bawah rata-rata untuk kelompok usia yang sama. Pencegahan Karena tidak ada pengobatan yang efektif untuk keterbelakangan mental, maka pencegahan adalah hal yang sangat penting. Tujuannya adalah untuk menghilangkan penyebab keterbelakangan mental dan mencegah timbulnya penyakit. (1) Meningkatkan kesadaran akan eugenika: memperkuat sosialisasi dan pendidikan, melarang pernikahan antara kerabat dekat, menikah terlambat dan memiliki anak pada usia yang tepat, menghindari kehamilan pada usia lanjut, dan melakukan pemeriksaan pranikah. (2) Memperkuat perawatan kesehatan selama kehamilan: nutrisi yang wajar selama kehamilan, menghindari paparan zat berbahaya dan radiasi, menjaga ibu hamil tetap stabil secara emosional dan bahagia, menghilangkan kebiasaan buruk, mencegah komplikasi kehamilan, dan memperhatikan penguatan pendidikan dini. (3) Memperhatikan perawatan kesehatan perinatal: hindari persalinan yang sulit, kelahiran prematur, berat badan lahir rendah, dan infeksi. (4) Pengasuhan yang baik: memberi makan anak secara wajar, memperhatikan kesehatan mental anak dan perkembangan kepribadian yang baik, serta membangun lingkungan sosial dan keluarga yang baik untuk anak. Hindari infeksi sistem saraf pusat dan cedera otak traumatis. 2. Pencegahan sekunder Tujuan: Deteksi dini gangguan yang berhubungan dengan keterbelakangan mental, diagnosis dan intervensi dini sebelum gejala muncul, jika memungkinkan, agar tidak terjadi kecacatan. (1) Menerapkan pengetahuan tentang psikologi perkembangan anak di institusi kesehatan ibu dan anak, taman kanak-kanak dan sekolah untuk melakukan pemeriksaan rutin untuk bayi dan anak-anak, dengan tindak lanjut rutin untuk anak-anak yang dicurigai dan intervensi dini. (2) Memberikan pendidikan dan pelatihan secara dini dan intensif kepada anak-anak yang mengalami keterbelakangan mental karena faktor sosial dan psikologis untuk mendorong rehabilitasi. (3) Orang tua dari anak-anak dengan disabilitas intelektual dan guru sekolah harus dididik tentang dasar-dasar disabilitas intelektual. Untuk secara aktif mencegah dan mengobati gangguan emosional dan perilaku pada anak-anak dengan berbagai jenis disabilitas intelektual. 3. Pencegahan Tersier Tujuan: Setelah adanya cedera otak, langkah-langkah pengobatan yang komprehensif harus dilakukan untuk mendiagnosis dan mengobati gangguan otak dengan benar dan mencegah perkembangannya menjadi disabilitas intelektual. Pengobatan penyakit dan pengurangan kecacatan meliputi pelatihan kehidupan, emosi dan perilaku, serta adaptasi sosial untuk membantu pasien mengatasi berbagai kesulitan dan memungkinkan mereka untuk mencapai status fungsional terbaik. Dalam pelatihan pendidikan, tujuan utamanya adalah untuk meningkatkan kemampuan merawat diri sendiri dan bertahan hidup, dll. Pada masa kanak-kanak, fokusnya adalah pada pelatihan berjalan, interaksi sosial, dan kebiasaan berkemih. Pada masa remaja, pelatihan komunikasi interpersonal dan menghindari perilaku seksual yang tidak pantas diajarkan. Pada masa dewasa, fokus pendidikan dan pelatihan haruslah pada perkembangan sosial (mencari pekerjaan, menikah, membesarkan anak).