Sejak lama, Li Kecil telah menjadi kebanggaan orang tuanya. Ia lahir dengan kepala yang lucu dan tumbuh lebih cepat daripada anak-anak lain, selalu lebih tinggi dan lebih kuat daripada yang lain, dan bisa mengangkat seember air pada usia dua tahun. Tapi baru-baru ini mereka tidak bisa lebih bahagia, si kecil hampir berusia 7 tahun dan tingginya telah mencapai 120cm dua tahun yang lalu, tetapi baru-baru ini dia tampaknya tidak tumbuh banyak, secara bertahap pindah dari duduk di barisan terakhir di kelas ke tengah, dan menemukan bahwa “penisnya” telah menjadi sebesar orang dewasa, dengan rambut hitam tumbuh di sekitarnya. Ketika ia pergi ke rumah sakit untuk menjalani tes, dokter mengatakan bahwa ia mengalami pubertas sebelum waktunya dan hiperplasia adrenal kongenital. Pasangan ini bahkan lebih tertekan lagi ketika mereka diberitahu bahwa kedua orang tuanya mewarisi kondisi ini bersama-sama. Xiao Xue berusia 20 tahun, sangat tampan, dengan tinggi badan 174 cm dan tungkai yang ramping. Bahkan, lima tahun yang lalu, dia sering merasa pusing dan mengalami kelemahan pada anggota tubuhnya, dan ketika dia sangat lemah, dia tidak bisa berjalan. Ketika dia pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan medis, dokter mengatakan bahwa dia memiliki tekanan darah tinggi dan elektrolit darahnya terganggu, dengan ion kalium yang rendah, sehingga dia diberitahu untuk minum obat antihipertensi dan makan lebih banyak buah. Yang lebih memalukan lagi adalah bahwa dia belum mengalami menstruasi dan payudaranya rata. Melihat sekelilingnya melihat tubuh teman-temannya yang semakin montok, dia merasa malu pada dirinya sendiri dan merasa sedih. Ketika dia pergi ke rumah sakit, dokter mengatakan kepadanya bahwa dia menderita hiperplasia adrenokortikal kongenital dan, yang membuatnya kecewa, tes kromosom menunjukkan 46XY. Dia tidak tahu bagaimana dia menjadi “pria” dalam semalam. Xiao Li dan Xiao Xue menderita penyakit gonad yang disebut hiperplasia adrenokortikal kongenital. Faktanya, di klinik gonad Departemen Endokrinologi di Ruijin Hospital, kami sering menjumpai anak laki-laki dan perempuan muda yang datang ke klinik dengan kondisi ini dan itu. ‘Perbedaan-perbedaan’ ini menjadi lebih jelas seiring dengan bertambahnya usia mereka, dan mereka terganggu oleh pertanyaan, “Mengapa saya berbeda dari orang lain? adalah pertanyaan yang sering mereka ajukan. Dalam tubuh manusia, kontrol pubertas diatur oleh poros hipotalamus-hipofisis-gonad. Kelenjar hipofisis setara dengan manajer umum, menerima perintah dari ketua hipotalamus dan kemudian membuat rencana untuk memberikan tugas ke tingkat berikutnya, gonad, yaitu testis untuk pria dan ovarium untuk wanita; gonad bertanggung jawab untuk mengeluarkan hormon seks, yang pada gilirannya bertindak pada berbagai bagian tubuh untuk memberi mereka karakteristik pria atau wanita, seperti jenggot dan massa otot pada pria dan payudara yang membesar dan kulit halus pada wanita. Hormon-hormon seks kemudian bekerja pada berbagai bagian tubuh untuk memberikan karakteristik pria atau wanita, seperti pertumbuhan jenggot dan otot pada pria, pembesaran payudara dan penghalusan kulit pada wanita. Sekresi hormon seks diumpankan kembali ke ketua hipotalamus dan manajer umum kelenjar hipofisis, yang memutuskan langkah selanjutnya dalam sekresi hormon seks sesuai dengan produksinya. Semua “perintah” dikirim dan dikomunikasikan dalam bentuk produksi hormon, yang diatur oleh jumlah produksi. Setiap kelainan dalam fungsi poros ini, yang disebabkan oleh penyakit bawaan, mutasi genetik, faktor keturunan, trauma, pembedahan, infeksi, tumor, malnutrisi atau kelebihan, gaya hidup dan pekerjaan, dapat menyebabkan gangguan gonad, termasuk pubertas dini, infantilisme seksual dan diferensiasi seksual yang abnormal. Bagi sebagian besar orang, gender adalah fakta yang tidak dapat disangkal, dan gagasan “baik pria atau wanita” berakar dalam di masyarakat. Apakah itu pada masa remaja, dewasa atau tua, gender adalah tanda khas yang tetap ada pada anak sampai akhir hayatnya. Namun pada kenyataannya, ada sekelompok orang yang ‘berbeda’, yang fisik, bentuk tubuh atau alat kelamin luarnya agak berbeda dari laki-laki atau perempuan normal. Bagi orang-orang ini, penting untuk tidak hanya membedakan antara pria dan wanita, tetapi untuk waspada terhadap kemungkinan penyakit yang berhubungan dengan gonad. Dalam istilah medis, gender dapat dibagi menjadi gender biologis dan psikologis. Gender psikologis adalah bentuk persepsi diri seseorang yang diperoleh, yang terbentuk sekitar usia tiga tahun selama masa kanak-kanak awal. Abnormalitas dalam gender psikologis mungkin atau mungkin juga tidak terkait dengan gender biologis, dan terutama disebabkan oleh gangguan psikoneurologis yang diakibatkan oleh inversi persepsi diri. Jenis kelamin fisiologis adalah bawaan lahir dan dapat dibagi menjadi tiga jenis: jenis kelamin kromosom, jenis kelamin gonad dan jenis kelamin fenotipik. Dalam keadaan normal, ketiganya identik, dan apa yang biasa disebut sebagai jenis kelamin adalah jenis kelamin fenotipik, yaitu jenis kelamin dari alat kelamin eksternal. Seks fisiologis dicapai melalui diferensiasi seksual. Diferensiasi seksual adalah ketika seorang individu berkembang menjadi pria atau wanita, dengan jenis kelamin pria atau wanita. Ada empat tahap diferensiasi seksual: diferensiasi jenis kelamin kromosom, diferensiasi jenis kelamin gonad, diferensiasi jenis kelamin fenotipik, dan perkembangan pubertas. Tiga tahap pertama dari tahap-tahap ini adalah proses yang berkelanjutan dan tidak dapat diubah yang dimulai pada sel telur yang telah dibuahi dan diselesaikan pada awal perkembangan embrio, dan merupakan periode diferensiasi seksual yang paling penting. Tiga tahap pertama bersifat kontinu dan irreversibel, dan diselesaikan pada tahap awal perkembangan embrio dari sel telur yang dibuahi dan seterusnya. Penyakit gonad dapat terjadi jika terjadi kelainan selama diferensiasi seksual, yang mengakibatkan perbedaan antara jenis kelamin kromosom, jenis kelamin gonad dan jenis kelamin fenotipik, atau jika pubertas terjadi terlalu dini atau terlalu terlambat, atau bahkan jika tidak terjadi. Beberapa penyakit gonad dapat dideteksi pada tahap awal, seperti anomali genital eksternal yang lebih jelas: hipertrofi klitoris, kriptorkismus, penis pendek, dll., yang dapat menjadi perhatian orang tua pada saat lahir dan segera diobati. Namun, karena sifat spesifik penyakit gonad, banyak pasien tidak berbeda dari orang normal pada tahap awal dan hanya secara bertahap menunjukkan beberapa gejala khas saat mereka tumbuh dan berkembang. Misalnya, pasien dengan hipospadia karena berbagai penyebab defisiensi androgen selama 8 hingga 14 minggu pembentukan genitalia eksternal selama perkembangan embrio akan memiliki gejala bifurkasi buang air kecil dan tidak boleh buang air kecil dalam posisi jongkok seperti wanita; penyakit karena pembelahan kromosom yang abnormal Gangguan yang disebabkan oleh kelainan kromosom: Sindrom Turner (kromosom 45XO) dapat ditandai dengan perawakan pendek, bertangan tembus, keterbelakangan mental, garis rambut rendah, leher berselaput, dan amenorea; Sindrom Kollenfeldt (kromosom 47XXY) dapat ditandai dengan keterbelakangan mental, pertumbuhan tertunda, dan perkembangan payudara pria; defisiensi gonadotropin hipotalamus-hipofisis dapat ditandai dengan sosok yang tinggi dan kurus seperti kasim, suara yang tipis, rambut pubis, dan rambut aksila. Anak perempuan dengan hiperplasia adrenokortikal kongenital-21 defisiensi alfa hidroksilase dapat menunjukkan pertumbuhan yang cepat dari usia 3 hingga 4 tahun, secara signifikan melebihi teman sebayanya dan menjadi sangat kuat dan berotot, seperti “Hercules Kecil”. “Pasien dengan defisiensi 5-alpha reduktase memiliki penampilan wanita sebelum pubertas karena kurangnya dihidrotestosteron, tetapi setelah pubertas, mereka menjadi anak laki-laki karena sekresi testosteron dalam jumlah besar; pasien dengan sindrom pria XX memiliki penampilan pria yang benar-benar normal, tetapi kelainan tidak terdeteksi sampai mereka mengunjungi dokter untuk pemeriksaan kromosom karena infertilitas dan azoospermia; ada juga beberapa kelainan gonad seperti adrenalisme kongenital. Kondisi gonad lainnya, seperti hiperplasia adrenokortikal kongenital-17 defisiensi alfa hidroksilase, mungkin pertama kali didiagnosis sebagai akibat dari hipertensi, kelemahan dan hipokalaemia daripada penyebab gonad. Di sisi lain, meskipun gonad adalah masalah utama dalam “heirarki”, mereka adalah masalah privasi dan pasien menghadapi tekanan yang sangat besar dari masyarakat, dan begitu kondisinya dipublikasikan, mereka menjadi bahan ejekan, ketakutan, dan penghindaran oleh banyak orang yang tidak tahu apa-apa. “Gelar” “interseks” dan “interseks” juga ikut bermain. Sebagian pasien memiliki keinginan untuk mencari perawatan medis, tetapi terlalu khawatir untuk pergi ke rumah sakit, atau bahkan pergi ke apa yang disebut “rumah sakit swasta” untuk menerima perawatan yang salah, yang mengakibatkan penderitaan yang tak berkesudahan. Bahkan jika beberapa pasien telah menjalani operasi plastik untuk kelainan bentuk genital eksternal, terapi penggantian hormon setelah operasi plastik sangat penting. Kesimpulannya, meskipun kejadian penyakit gonad tidak terlalu tinggi dalam populasi, namun penyebabnya kompleks, sulit dideteksi dan diabaikan pada tahap awal, serta sulit didiagnosis dan diobati, sehingga sangat mudah terlewatkan dan salah diagnosis. Deteksi dan pengobatan dini penyakit gonad dapat berdampak besar pada prognosis. Pasien yang segera diobati dapat memperoleh tanda-tanda pria atau wanita normal dan memiliki kehidupan seks yang normal, dan bahkan menikah dan memiliki anak. Hal pertama yang perlu Anda lakukan adalah pergi ke klinik gonad di rumah sakit besar dan tanyakan kepada dokter profesional tentang kondisi Anda, melakukan pemeriksaan fisik secara rinci dan meresepkan tes laboratorium yang relevan untuk membuat diagnosis yang jelas, dan kemudian mengembangkan rencana perawatan yang sesuai, karena rumah sakit biasa memiliki rutinitas dan proses perawatan standar, dan benar-benar menjaga kerahasiaan privasi pasien. Begitu Anda memiliki kelainan, Anda tidak boleh menghindari mengobatinya, dan Anda tidak boleh mencari pengobatan tanpa pandang bulu agar tidak menunda kondisi Anda.