Kejang-kejang, juga dikenal sebagai kejang-kejang, tersentak-sentak dan angin yang menakutkan, adalah gejala darurat yang umum terjadi pada anak-anak. Sebagian besar serangan terjadi secara tiba-tiba, dengan kehilangan kesadaran, menatap, menyipitkan mata atau berputar ke atas, kepala dimiringkan ke belakang dan sentakan tonik atau klonik otot-otot wajah dan anggota badan; serangan ini bisa disertai dengan kejang laring, jeda dalam bernapas atau bahkan memar. Sering terjadi kejang demam dan kejang non-demam (penyakit non-infeksi). Yang terakhir ini sering disebabkan oleh penyakit intrakranial seperti epilepsi, cedera otak traumatis, displasia serebral, dll., dan penyakit sistemik seperti ensefalopati iskemik-hipoksik, gangguan air-elektrolit, keracunan, defisiensi vitamin, penyakit metabolik, dll. Penulis telah menemukan dua kasus kejang-kejang alternatif – yang disebabkan oleh asidemia metilmalonik – yang ingin saya sajikan kepada Anda. Anak A, laki-laki, 3 bulan 15 hari, kelahiran pertama kedua (aborsi elektif pertama), dilahirkan melalui operasi caesar elektif pada usia kehamilan 37+1 minggu karena “ketuban pecah dini pada 10 jam”, berat badan lahir 2,9 kg, riwayat asfiksia disangkal. Dia dilahirkan melalui operasi caesar elektif pada usia 37+1 minggu karena “ketuban pecah dini selama 10 jam”. Kotoran janin dikeluarkan 2-3 hari setelah kelahiran dan penyakit kuning bertahan selama 42 hari. Anak mengalami keterlambatan perkembangan motorik, kejang-kejang, dan tidak ada bau pada urin. Ayah: 32 tahun, pembawa hepatitis B, pekerja bank. Ibu: 29 tahun, guru, sehat secara fisik. Menolak pernikahan sedarah. Menyangkal riwayat keluarga dengan penyakit serupa. Pemeriksaan fisik: massa tubuh 7 Kg, panjang 1575 px lingkar kepala 42 cm (evaluasi gizi sedang +) reaktif, refleks wajah ada, refleks audiovisual ada, tidak ada pigmentasi atau bintik-bintik kopi susu pada mukosa kulit, tengkorak kotak, fitur lurus, fontanel datar dan lembut 1,0 x 25 px, refleks fisiologis ada, refleks primitif refleks leher tegang asimetris ada, refleks patologis positif untuk tanda Bartholomew, Vojta Refleks postural 7/7 abnormal, refleks tegak, refleks keseimbangan tidak terbentuk. Pemeriksaan perkembangan motorik Terlentang: sulit untuk memusatkan kepala, sedikit gerakan pada posisi garis tengah tangan, sesekali mampu membalikkan badan; tengkurap: tidak mampu mengangkat kepala secara aktif, tidak ada penyangga siku, tidak ada penyangga tangan; duduk: condong ke depan penuh; berdiri: tidak mampu menopang massa tubuh; genggaman tangan penuh, tonus otot yang tinggi di semua anggota badan, sudut femoralis 900, sudut N 1350, sudut dorsofleksi kaki 700, tanda syal tidak melintasi garis tengah; sedikit tertinggal dalam evaluasi bicara dan kecerdasan; tidak ada pembesaran hati atau limpa. Penilaian rehabilitasi: motorik kasar 1 bulan, motorik halus 3 bulan, kognitif 3 bulan, verbal 3 bulan, perilaku sosial 3 bulan. CT Kranial: ventrikel lateral membesar, efusi subdural bilateral di atas area frontal. Kepadatan tulang: massa tulang menurun. Hemoglobin: konsentrasi hemoglobin 105 g/L, volume tekanan eritrosit 33, kadar hemoglobin rata-rata 25,72 pg, konsentrasi hemoglobin rata-rata 318,9 g/L, trombosit 84 x 109/L, semuanya berkurang. EEG, topografi otak, potensi yang ditimbulkan batang otak, potensi yang ditimbulkan somatosensori, rontgen dada dan panggul, penyakit menular IV, fungsi tiroid, biokimia darah, rutinitas urin, dan rutinitas feses normal. Pemeriksaan urin melaporkan adanya asidemia metilmalonik. Anak ini diberi vitamin B12 0,5mg secara intravena sekali sehari dengan diet rendah protein selama 7 hari dan kemudian diubah menjadi vitamin B12 oral 0,5mg sekali sehari, dikombinasikan dengan perawatan rehabilitasi lainnya. Anak itu sekarang berusia 1 tahun 3 bulan, tidak kejang-kejang, berjalan sendiri, memanggil dengan sadar, dan tumbuh seperti anak seusianya. Anak B, laki-laki 6 bulan 17 hari, anak ketiga kelahiran pertama (anak pertama lahir mati pada bulan Maret kehamilan, anak kedua digugurkan secara spontan pada bulan Februari kehamilan), operasi caesar elektif cukup bulan, berat badan lahir 3,4 Kg, riwayat resusitasi asfiksia disangkal. Bekerja di lingkungan yang sangat tercemar udara pada awal kehamilan. Riwayat penyakit kuning tidak terperinci. Anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan motorik, mengangkat kepalanya pada usia 3 bulan dan sekarang berusia 6 bulan 17 hari dengan kepala vertikal yang tidak stabil dan tidak ada bau dalam urinnya. Ayah: 27 tahun, sehat dan bugar, pekerja di pabrik lampu. Ibu: 25 tahun, pembawa hepatitis B, pekerja pabrik lampu. Menolak pernikahan sedarah. Menyangkal riwayat keluarga dengan penyakit serupa. Pemeriksaan fisik: berat badan 10 Kg, panjang 1750 px lingkar kepala 42,5 cm (sedang + dalam evaluasi nutrisi), penglihatan retrospektif yang tidak fleksibel, respon yang cukup baik terhadap suara, tidak ada pigmentasi mukosa kulit atau bintik-bintik kopi susu, kranial ortotropik, ciri-ciri yang baik, fontanel datar dan lembut 1,0 x 25 px. refleks primitif Refleks genggaman kaki: kiri (+), kanan (-); refleks tekukan lateral ada. Refleks fisiologis Refleks lutut: kiri (+), kanan (++). Refleks patologis tidak ditimbulkan, refleks postural Vojta 5/7 abnormal, refleks tegak, refleks keseimbangan tidak terbentuk. Perkembangan motorik: posisi terlentang: kepala dapat dipusatkan, tungkai bilateral simetris, tidak ada genggaman tangan yang aktif, tidak bergerak dalam posisi terpusat, tangan dapat dengan mudah mengepalkan tangan; posisi tengkurap: dapat secara aktif mengangkat kepala ke 900, dukungan siku aktif dan siku kiri dapat didukung sendiri selama beberapa detik, tidak ada dukungan tangan; posisi duduk: tidak bisa duduk; posisi berdiri: kedua tungkai bawah diperpanjang dengan kaku, kaki runcing terlihat, tidak ada distosia lutut dan langkah gunting; genggaman tangan penuh, tonus otot semua anggota badan tidak stabil, ketegangan Sudut femoralis 900, sudut N 1100, sudut dorsofleksi kaki 900 kiri, 1000 kanan; 700, tanda syal tidak melintasi garis tengah; kemampuan kognitif yang buruk; tidak ada hepatosplenomegali. Skala Perkembangan Anak: kecerdasan setara dengan tingkat 1 bulan, motorik setara dengan tingkat 1,4 bulan. MRI Kranial: hipoplasia serebral. Potensi yang ditimbulkan somatosensori: 1. latensi yang berkepanjangan dan berkurangnya amplitudo gelombang utama N20 dari gelombang kortikal SEP di tungkai kiri atas dan kira-kira latensi normal dari gelombang utama N20 dari gelombang kortikal SEP di tungkai kanan atas; 2. latensi yang berkepanjangan dan berkurangnya amplitudo gelombang utama P40 dari potensi yang ditimbulkan somatosensori di kedua tungkai bawah. Konsentrasi hemoglobin 128 g/L, produk tekanan eritrosit 36,6, volume eritrosit rata-rata 77,72 fl, trombosit 480,40 x 109/L meningkat, volume trombosit rata-rata 8,74 fl menurun, produk tekanan trombosit 0,42 meningkat. Urine laktosa (+), PH 5,5. EEG, topografi otak, potensi yang ditimbulkan batang otak, potensi yang ditimbulkan visual, rontgen dada dan panggul, penyakit menular IV, fungsi tiroid, biokimia darah, rutinitas urin dan rutinitas feses normal. Pemeriksaan urin melaporkan adanya asidemia metilmalonik. Anak tersebut diberi vitamin B12 0,5mg secara intravena sekali sehari dengan diet rendah protein selama 7 hari dan kemudian diobati dengan vitamin B12 oral 0,5mg sekali sehari dalam kombinasi dengan perawatan rehabilitasi lainnya. Namun, ia gagal mengonsumsi vitamin B12 tepat waktu setelah keluar dari rumah sakit, dan setelah 1 tahun masa tindak lanjut, perkembangan mental dan motoriknya secara signifikan mundur, dan ia secara bertahap mengalami kejang-kejang dan muntah-muntah yang refraktori, dan pengobatan antiepilepsi biasa tidak efektif. Setelah 12 jam, vitamin B12 0,5 mg diberikan secara intravena dan kejang-kejang refrakter serta muntah-muntah menghilang. Perbedaan prognosis antara anak A dan B sangat jelas. Asam metilmalonat pada asidemia metilmalonat adalah metabolit metilmalonil koenzim A dalam jalur katabolik kolesterol, asam lemak rantai ganjil, treonin, metionin, isoleusin dan valin, yang diubah menjadi asam suksinat oleh enzim metilmalonil koenzim A konjugasi dan koenzimnya vitamin B12, dan berpartisipasi dalam siklus asam trikarboksilat. Metabolisme metilmalonil koenzim A atau vitamin B12 yang rusak menyebabkan akumulasi metabolit yang tidak normal seperti asam metilmalonat, asam propionat dan metilkitrat, yang mengakibatkan kerusakan otak struktural seperti disfungsi mitokondria, apoptosis neuron, fosforilasi sitoskeletal yang berubah dan gangguan pembentukan mielin; kerusakan otak perkembangan seperti gangliosida abnormal dan plastisitas sinaptik; dan kerusakan otak fungsional seperti perubahan kognitif dan perilaku. Diagnosis gangguan ini diterima secara internasional dan didasarkan pada identifikasi komponen urin abnormal dengan analisis skrining urin. Diagnosis definitif bergantung pada analisis enzimatik fibroblas kulit, limfosit, fibroblas jaringan hati atau diagnosis genetik. Ada banyak penyebab kejang-kejang, jadi ketika kita mempertimbangkan kelainan metabolisme yang bukan penyebab umum, tes skrining urin mungkin memiliki hasil yang tidak terduga, yang dapat digambarkan sebagai “gunung air tanpa jalan keluar, dan desa bunga dengan lapisan perak.”