Karsinoma metastasis keluarga MiT

Dua jenis tumor dikaitkan dengan adanya gen fusi untuk dua faktor transkripsi (TFE3 dan TFEB): translokasi Xp11 menyebabkan fusi gen TFE3; t(6;11) menyebabkan fusi MALAT1-TFEB. Tumor ini lebih sering terjadi pada masa kanak-kanak dan hanya 6% sampai 4% dari karsinoma sel ginjal yang terjadi pada orang dewasa. t(6;11) karsinoma sel ginjal lebih jarang terjadi daripada karsinoma sel ginjal yang ditranslokasi Xp11. Ini sebagian besar bukan karakteristik. Secara mikroskopis, karsinoma sel ginjal translokasi Xp11 muncul sebagai papilla sel bening dengan kalsifikasi granulomatosa yang tersebar, sedangkan karsinoma sel ginjal translokasi t(6;11) muncul sebagai sarang sel dengan kedua ukuran dengan endapan seperti membran basal di dalamnya. Imunohistokimia menunjukkan penurunan ekspresi penanda epitel seperti CK, EMA, PAX8 dan penanda tubular lainnya; Karsinoma sel ginjal Xp11: ekspresi parsial penanda melanin dan TFE3; t(6;11) karsinoma sel ginjal memiliki ekspresi penanda melanin yang konstan seperti HMB45, Melan A dan Cathepsin K, TFEB. Deteksi FISH mengungkapkan gen fusi TFE3 atau TFEB.