Karena berbagai penyakit bawaan yang melibatkan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid, yang mengakibatkan defisiensi tiroid; atau karena cacat reseptor tiroid yang disebabkan oleh sindrom klinis, yang sebelumnya dikenal sebagai kretinisme atau kretinisme. I. Diagnosis (1) Manifestasi Klinis 1. Gejala neonatal: anak sering lahir pada usia lanjut, dengan berat badan lahir lebih tinggi dari normal, ikterus fisiologis yang berkepanjangan, sering mengalami perut kembung, sembelit, mengantuk, tidak responsif terhadap dunia luar, asupan susu yang buruk, hipotermia, dan sirkulasi perifer yang buruk. Gejala khas: (1) postur wajah dan tubuh yang khas: ekspresi kusam, reaksi lambat, edema mukosa pada wajah dan seluruh tubuh, jarak mata yang lebar, pangkal hidung yang rendah dan datar, bibir tebal, lidah lebar, sering menonjol keluar dari mulut, perut buncit, sering disertai hernia umbilikalis, perawakan anak yang pendek, badan panjang dan tungkai pendek. (2) Gejala lain: perkembangan motorik terlambat, keterbelakangan mental, nafsu makan kurang, kurang aktivitas, takut dingin, kurang respon terhadap lingkungan sekitar, pernapasan, detak jantung lambat, tonus otot tungkai rendah, gerakan peristaltik lambat, perut kembung, dan sembelit. (ii) Pemeriksaan tambahan 1, pengukuran fungsi tiroid serum: peningkatan TSH, T3, penurunan T4. 2, pengukuran usia tulang: usia tulang tertinggal dari usia sebenarnya. Pemindaian tiroid isotop. 4 . Elektrokardiogram: tegangan rendah, bradikardia sinus, interval P-R yang berkepanjangan. Kedua, pengobatan 1, awal, pengobatan seumur hidup: (1) tablet tiroksin: mulai 10-20 mg / hari, dapat interval 1-2 minggu secara bertahap meningkatkan dosis sekali, 1-2 bulan atau lebih lama hingga 60-120 mg / hari, pengukuran fungsi tiroid secara teratur, untuk menyesuaikan dosis dengan jumlah pemeliharaan. (2) Natrium levotiroksin (L-T4). 2. Vitamin, mineral. (3) Tindak lanjut secara teratur untuk menyesuaikan dosis.