Osteogenisis Imperfecta juga dikenal sebagai Fragililis ossium, osteopsatirosis idiopatik dan periostealdysplasia. Hal ini ditandai dengan kerapuhan tulang, sklera biru, tuli dan kelemahan sendi. Ini adalah sakit genetik bawaan karena hipoplasia jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. [Etiologi] Penyebabnya tidak diketahui dan merupakan gangguan perkembangan bawaan. Hal ini terjadi secara merata pada pria dan wanita. Ini dapat dibagi menjadi bentuk bawaan dan bentuk akhir. Tipe kongenital mengacu pada timbulnya penyakit dalam rahim, dan dapat dibagi lagi menjadi tipe janin dan infantil. Penyakit ini parah dan sebagian besar kasusnya fatal, atau meninggal dalam waktu singkat setelah melahirkan. Ini adalah resesif autosomal, sedangkan bentuk onset akhir lebih ringan dan dapat dibagi lagi menjadi bentuk masa kanak-kanak dan dewasa. Lebih dari 15% pasien memiliki riwayat keluarga. Manifestasi klinis: (a) Peningkatan kerapuhan tulang dapat menyebabkan fraktur dengan cedera ringan dan fraktur spontan pada kasus yang parah. Bentuk kongenital memiliki banyak fraktur saat lahir. Sebagian besar fraktur bersifat sianotik, tidak terlalu bergeser, tidak terlalu nyeri, lebih cepat sembuh dan bergantung pada osteogenesis subperiosteal, sehingga sering kali tidak diketahui dan menyebabkan malunion. Tulang panjang dan tulang rusuk adalah tempat yang disukai. Deformitas yang disebabkan oleh fraktur multipel, semakin mengurangi panjang tulang. Kecenderungan untuk mengalami fraktur berkurang setelah pubertas. (ii) Sklera biru menyumbang sekitar 90% atau lebih kasus. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sklera pasien menjadi tembus cahaya dan warna koroid di bawahnya dapat terlihat. Tidak ada kelainan pada ketebalan atau struktur sklera dan tembus pandangnya disebabkan oleh perubahan sifat jaringan fibrosa kolagen. (iii) Ketulian sering terjadi antara usia 11 dan 40 tahun, terhitung sekitar 25% kasus. Hal ini mungkin disebabkan oleh sklerosis liang telinga dan fiksasi pedikel stapedial yang melekat pada jendela oval oleh ankilosis tulang, tetapi juga diperkirakan karena kompresi saraf pendengaran saat keluar dari dasar tengkorak. (iv) Kelemahan sendi yang berlebihan, khususnya pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Hal ini disebabkan oleh gangguan perkembangan jaringan kolagen pada tendon dan ligamen. Mungkin juga terdapat valgus lutut dan kaki datar. Kadang-kadang ada kebiasaan dislokasi bahu dan dislokasi kepala radial. (v) Otot yang lemah. (vi) Dismorfisme kraniofasial yang parah dengan tengkorak berkulit saat lahir. Kemudian tengkorak menjadi lebar, tulang parietal dan oksipital menonjol, dua bola temporal menonjol, tulang frontal menonjol, telinga terdorong ke bawah dan wajah menjadi segitiga terbalik. Sebagian pasien mengalami hidrosefalus. (vii) Hipodontia Gigi tidak berkembang dengan baik dan baik gigi susu maupun gigi permanen mungkin terlibat. Gigi berwarna kuning atau biru-abu-abu dan rentan terhadap pembusukan dan kerontokan dini. (viii) Dwarfisme. Hal ini disebabkan oleh perkembangan yang sedikit lebih pendek dari normal, dikombinasikan dengan beberapa malformasi fraktur pada tulang belakang dan tungkai bawah yang sembuh. (ix) Peningkatan lebar bekas luka kulit, juga akibat jaringan kolagen yang rusak.