(i) Peningkatan kerapuhan tulang Cedera ringan dapat menyebabkan patah tulang, dan pasien yang parah akan mengalami patah tulang spontan. Tipe bawaan memiliki beberapa fraktur saat lahir. Sebagian besar fraktur adalah tipe glaukomatosa, dengan sedikit pergeseran, nyeri ringan, penyembuhan yang cepat, dan ketergantungan pada osteogenesis subperiosteal untuk menyelesaikannya, sehingga sering kali tidak diketahui dan mengakibatkan malunion. Tulang panjang dan tulang rusuk adalah lokasi yang paling sering terkena. Kelainan bentuk yang disebabkan oleh beberapa fraktur semakin mengurangi panjang tulang. Kecenderungan patah tulang secara bertahap menurun setelah pubertas. (ii) Sklera biru terdapat pada sekitar 90 persen atau lebih. Hal ini disebabkan karena sklera pasien menjadi tembus cahaya dan warna koroid di bawahnya dapat terlihat. Tidak ada kelainan pada ketebalan atau struktur sklera, dan tembusnya sklera disebabkan oleh perubahan sifat jaringan serat kolagen. (iii) Ketulian sering terjadi pada usia antara 11 dan 40 tahun, sekitar 25 persen kasus, dan mungkin disebabkan oleh sklerosis liang telinga dan fiksasi tapak kaki stapes yang menempel pada jendela oval akibat ankilosis tulang, tetapi juga diduga karena kompresi saraf pendengaran saat keluar dari dasar tengkorak. (d) Kelemahan sendi yang berlebihan, terutama pada pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Hal ini disebabkan oleh displasia jaringan kolagen pada tendon dan ligamen. Mungkin juga terdapat valgus lutut dan kaki datar. Kadang-kadang terjadi dislokasi bahu dan dislokasi kepala radial. (v) Otot-otot yang lemah. (vi) Displasia kraniofasial yang parah, di mana kepala terlihat kasar saat lahir. Kemudian, tengkorak menjadi lebar, tulang parietal dan oksipital menonjol, dua tonjolan temporal menonjol, tulang frontal menonjol ke arah anterior, telinga terdorong ke bawah, dan wajah menjadi segitiga terbalik. Beberapa pasien disertai dengan hidrosefalus. (vii) Hipoplasia gigi Gigi tidak berkembang dengan baik, dan gigi susu dan gigi permanen mungkin terlibat. Gigi berwarna kuning atau abu-abu kebiruan, mudah berlubang dan tanggal pada tahap awal. (viii) Kerdil. Hal ini disebabkan oleh perkembangan yang sedikit lebih pendek dari normal, dikombinasikan dengan penyembuhan yang tidak sempurna pada beberapa patah tulang belakang dan tungkai bawah. (ix) Meningkatnya lebar bekas luka pada kulit, yang juga disebabkan oleh jaringan kolagen yang rusak Manifestasi sinar-X sebagian besar berupa kurangnya massa tulang dan penipisan tulang secara umum. (i) Pada tulang panjang, dimanifestasikan sebagai kelangsingan, dengan sedikit trabekula tulang yang tembus pandang, dan korteks tipis seperti gambar pensil. Rongga medula relatif membesar dan mungkin kistik pada kasus yang parah. Ujung-ujung tulang membesar dalam bentuk alu, dan beberapa fraktur lama atau baru terlihat. Beberapa telah berubah bentuk dan menyatu, dengan diafisis bengkok. Beberapa kelainan bentuk disebabkan oleh tarikan pada perlekatan otot, seperti rotasi internal pinggul dan pembengkokan tulang paha dan tibia. Pada beberapa pasien, banyak keropeng tulang berbentuk bola akan terbentuk setelah patah tulang, begitu banyak dan luas sehingga orang mungkin salah mendiagnosisnya sebagai osteosarkoma. Pada pasien lain, korteks tulang lebih tebal, sehingga disebut “tipe tulang tebal”. Ini jarang terjadi. Pengapuran tengkorak yang tertunda, penipisan lempeng tulang, penonjolan kedua tulang temporal, pelebaran cerobong anterior, tulang berbatu yang relatif padat, dan perataan dasar tengkorak. Kalsifikasi yang buruk pada gigi mastoid dan perkembangan gigi permanen yang cukup baik. (iii) Badan vertebra menipis dan bikonkaf, dengan trabekula yang jarang dan pembesaran diskus bikonkaf sebagai kompensasi. Mungkin terdapat skoliosis atau kifosis. Tulang rusuk membengkok ke bawah dari sudut tulang rusuk, dan beberapa patah tulang sering terlihat. Panggul berbentuk segitiga dan rongga panggul menjadi lebih kecil.