Lengan bawah yang kecil, pendek dan miring ke arah ulnaris, dislokasi kepala radial, dan rotasi lengan bawah yang terbatas adalah beberapa gejala klinis agenesis ulnaris bawaan. Hal ini sering disebabkan oleh pewarisan autosomal dominan dan resesif. Penyakit ini sebagian besar bersifat unilateral, dengan dominasi pada sisi kanan, dan terdapat lebih banyak pasien pria daripada wanita. Ibu jari dan telunjuk anak hadir dengan fungsi motorik yang baik, tetapi kolom lateral ulnaris tidak ada. Sisi lengan bawah yang terkena tipis, memendek dan miring ke sisi ulnaris, kepala radial terkilir, dan fungsi rotasi lengan bawah terbatas, tetapi fungsi pergelangan tangan dan siku masih baik. Umumnya, tulang kacang polong, tulang pengait, sebagian besar tulang korakoid dan tulang pengumpil, dan terkadang tulang metakarpal ke-4 dan ke-5 juga tidak ada. Jari-jari membungkuk ke arah luar, yang lebih jelas terlihat pada pertumbuhan anak-anak. Bagaimana penyakit ini diperiksa secara klinis? Pencitraan tulang Pencitraan tulang dapat mendiagnosis tumor tulang dan tumor metastasis 3-6 bulan lebih awal daripada pemeriksaan sinar-X, tetapi perlu dicatat bahwa metode ini memiliki sensitivitas tinggi dan spesifisitas yang rendah. Pemeriksaan sinar-X Pada sinar-X, ulna hanya berupa pita parenkim berserat tulang rawan tipis, yang memendek dibandingkan dengan jari-jari, kepala radial terkilir, kelengkungan normal jari-jari membesar, dan jari-jari menonjol ke sisi lateral, dan barisan tulang ulnaris metakarpal karpal dapat menghilang atau bergabung menjadi satu bagian.