[Sindrom ini pertama kali dilaporkan oleh Ekman pada tahun 1788 sebagai bentuk keturunan dari penyakit tulang rapuh, oleh Lobstein pada tahun 1833, dan oleh Spurway pada tahun 1896 sebagai kombinasi dari sklera biru dan kasus yang rentan patah tulang. Tiga gejala sklera biru, tulang rapuh dan rawan patah tulang, serta tuli konduktif dihubungkan dan ditetapkan sebagai sindrom terpisah. Insiden di luar negeri adalah 0,0004% dari kelahiran hidup. Di Tiongkok, 661616 orang disurvei dan ditemukan 10 kasus, dengan prevalensi 0,015%. [Alias]: Tulang rapuh dan sindrom sklera biru; otosklerosis dan sindrom sklera biru; tuli dan sklera biru dan sindrom tulang rapuh; osteogenesis imperfecta kongenital; sindrom osteogenesis imperfecta; penyakit tulang rapuh; sindrom tulang rapuh; sindrom kerapuhan tulang; sindrom Adair–Dighton; sindrom Eddowes; sindrom Ekman; sindrom Lobstein; sindrom Parak- Sindrom Durant; Sindrom Spurway; Sindrom Violiek; Sindrom Lkman–Lobstein; Sindrom Hoeve–Dekleyn. [Etiologi]: Etiologi tidak diketahui, dominan autosomal. Osteogenesis imperfecta adalah cacat mesodermal yang mengakibatkan cacat abnormal pada tulang, ligamen, jaringan ikat, dan sklera di seluruh tubuh, yang mengakibatkan penurunan osteoblas, kegagalan retikulosit untuk berdiferensiasi menjadi serat kolagen, dan sklerosis telinga bagian dalam dan penipisan sklera menjadi warna biru. [Sklera biru adalah ciri utama penyakit ini. Sklera secara simetris jernih dan biru pucat di kedua sisi dan relatif seragam. Apabila sklera menipis, koroid di antara sklera dan retina dapat dengan mudah memancarkan warnanya, sehingga warnanya menjadi biru). Selain itu, mikroftalmia, entropion, ptosis, kornea kerucut, cincin muda kornea, ruptur kornea berulang, keratokonus raksasa, hiperopia sesekali, katarak nuklir dan glaukoma sudut terbuka juga terlihat. 3. Sindrom ini dapat dibagi menjadi tiga jenis: janin; infantil; dan remaja. I. Tipe janin: yang paling parah, sebagian besar lahir mati karena pengerasan tengkorak yang tidak sempurna. II. Tipe infantil; umum, fraktur bisa terjadi setelah lahir, lebih parah setelah usia 4 sampai 5 tahun, tetapi menurun secara signifikan setelah dewasa muda. Karena penyembuhan yang buruk dari fraktur multipel, deformitas multipel bisa terjadi, dan tuli konduktif terjadi pada sekitar 1/4 pasien karena otosklerosis atau relaksasi rantai pendengaran. Mungkin juga ada sendi yang terkilir, gigi yang hilang, kelainan bentuk tangan dan kaki, bifida aligator, spina bifida dan penyakit jantung bawaan. Bentuk remaja: onset terlambat dan gejala ringan, cenderung sembuh secara spontan setelah pubertas. 4. Tes laboratorium: kalsium serum sering meningkat, sementara fosfor serum normal, aktivitas alkali fosfatase serum meningkat pada sekitar 30% kasus, dan ekskresi asam amino dalam urin meningkat. 5. Pemeriksaan sinar-X: kualitas tulang umumnya osteoporosis, perubahan pada tulang panjang tungkai dan tengkorak lebih jelas, dan tulang belakang sering kali mengalami deformasi bikonkaf. [Pengobatan]: 1. Tidak ada pengobatan khusus, pengobatan simtomatik. Karena tingginya tingkat ektopik penyakit ini, maka perkawinan sedarah dilarang dan eugenika dipromosikan sebagai metode pencegahan untuk penyakit ini. 2. Kornea kerucut dapat memakai lensa kontak kornea, kondisi umum orang dewasa masih bisa transplantasi kornea yang baik, untuk memperbaiki penglihatan. 3. Untuk otosklerosis, guncangan tulang ossicular dapat dilakukan di Cina untuk meningkatkan pendengaran.