Penyakit tulang rapuh, suatu bentuk osteogenesis imperfecta, yang bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, sklera biru, ketulian dan kelemahan sendi, adalah kondisi bawaan yang diwariskan dan menyakitkan yang disebabkan oleh keterbelakangan jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. Hal ini terjadi secara merata pada pria dan wanita. Ini dapat dibagi menjadi bentuk bawaan dan bentuk akhir. Bentuk kongenital mengacu pada permulaan dalam rahim dan dapat dibagi lagi ke dalam bentuk janin dan infantil. Penyakit ini parah dan sebagian besar kasusnya fatal, atau meninggal dalam waktu singkat setelah melahirkan. Ini adalah resesif autosomal, sedangkan bentuk onset akhir lebih ringan dan dapat dibagi lagi menjadi bentuk masa kanak-kanak dan dewasa. Lebih dari 15% pasien memiliki riwayat keluarga. Fraktur harus diposisikan ulang dan diperbaiki seperti biasa. Perawatan nutrisi harus dilakukan untuk menghindari cedera. Bifosfonat telah didokumentasikan sebagai pengobatan untuk penyakit ini. Ikhtisar Penyakit tulang rapuh, suatu bentuk osteogenesis imperfecta yang dicirikan oleh tulang rapuh, sklera biru, ketulian dan kelemahan sendi, adalah kondisi bawaan yang diwariskan dan menyakitkan yang disebabkan oleh keterbelakangan jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. Insidennya sama pada pria dan wanita. Ada dua jenis rasa nyeri: bawaan lahir dan onset akhir. Bentuk kongenital, yang dimulai sejak dalam kandungan, dapat dibagi lagi ke dalam bentuk janin dan infantil. Penyakit ini parah dan sebagian besar kasusnya fatal, atau meninggal dalam waktu singkat setelah melahirkan. Ini adalah resesif autosomal, sedangkan bentuk onset akhir lebih ringan dan dapat dibagi lagi menjadi bentuk masa kanak-kanak dan dewasa. Mayoritas pasien bertahan hidup untuk waktu yang lama dan dominan autosomal; lebih dari 15% pasien memiliki riwayat keluarga. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Fraktur harus diposisikan ulang dan diperbaiki seperti biasa. Perawatan nutrisi harus dilakukan untuk menghindari cedera. Gambaran klinis 1. Fraktur: Fraktur bisa disebabkan oleh cedera ringan atau aktivitas sehari-hari. Fraktur bisa bergabung dengan sendirinya, tetapi perlahan-lahan. Ini mungkin tidak kambuh setelah dewasa muda. 2. Mata biru: Pasien mungkin memiliki sklera biru gelap, yang disebabkan oleh pertumbuhan berpigmen dari koroid okular. 3. Ketulian: Sebagian besar terlihat pada pasien yang berusia di atas 20 tahun, hal ini disebabkan oleh sklerosis tulang kecil di telinga. Kira-kira 25% kasus menderita ketulian. 4. Lainnya: kelemahan otot, kelemahan sendi, perawakan pendek, kalsifikasi gigi mastoid yang tidak sempurna sebagai bentuk tembus pandang, tetapi kecerdasan normal.