Apa saja tanda-tanda klinis osteogenesis imperfecta?

  Osteogenesis imperfecta, juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh, adalah kelainan genetik bawaan yang melibatkan jaringan ikat tulang, tendon, fasia, ligamen, dentin, dan sklera, dan ditandai dengan peningkatan kerapuhan tulang yang menyebabkan fraktur berulang dan kelainan bentuk tulang sekunder, dwarfisme, sklera biru, wajah segitiga, produksi enamel gigi yang tidak lengkap, kelonggaran sendi dan kulit atau kelainan pendengaran. Insidennya kira-kira 1 dari 10.000 hingga 1 dari 100.000.  Pada tahun 2004, Rauch dkk. mengklasifikasikan osteogenesis imperfecta ke dalam tujuh tipe, dengan tipe II adalah yang paling parah, diikuti oleh tipe III, tipe IV dan tipe VII yang relatif ringan, dan tipe I yang paling tidak parah [2]. Tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta, dan penatalaksanaan klinis terutama mencakup kombinasi pengobatan, bedah ortopedi dan rehabilitasi. Untuk mempelajari kemanjuran dan keamanan alendronate dalam pengobatan anak-anak dengan osteogenesis imperfecta, kami memberikan alendronate secara oral kepada 11 anak dengan osteogenesis imperfecta, dan sekarang 2. Dosisnya 5-10 mg/d dan dilengkapi dengan dosis fisiologis kalsium dan vitamin D.