Osteogenesis imperfecta (osteogenisis imperfecta) juga dikenal sebagai fragililis ossium, osteopsatirosis idiopatik dan displasia periosteal. Hal ini ditandai dengan kerapuhan tulang, sklera biru, ketulian dan kelemahan sendi. Ini adalah nyeri bawaan yang disebabkan oleh keterbelakangan jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. I. Etiologi/Etiologi tidak diketahui dan merupakan kelainan perkembangan bawaan. Ini adalah kelainan perkembangan bawaan dengan insiden yang sama pada pria dan wanita. Ini dapat dibagi menjadi dua jenis: bawaan dan tertunda. Jenis bawaan mengacu pada timbulnya penyakit ini di dalam rahim dan dapat dibagi lagi menjadi jenis janin dan kekanak-kanakan. Penyakit ini parah dan sebagian besar meninggal, atau meninggal dalam waktu singkat setelah melahirkan. Penyakit ini bersifat resesif autosomal, sedangkan bentuk yang tertunda tidak terlalu parah dan dapat dibagi lagi menjadi bentuk pediatrik dan dewasa. Sebagian besar pasien dapat bertahan hidup untuk waktu yang lama, dan bersifat dominan autosomal. lebih dari 15% pasien memiliki riwayat keluarga. Perubahan patologis: Cacat mesenkim yang luas menghambat pematangan serat kolagen. Dalam proses kondrogenesis, tulang rawan epifisis dan area kalsifikasi tulang rawan normal, tetapi osteoblas dan jaringan osteoid langka di metafisis, dan serat-serat kecil tulang yang terbentuk tipis dan jarang, tersusun dalam arah longitudinal, tanpa trabekula lintas batas yang terlihat. Proses osifikasi intramembran juga terpengaruh, periosteum menebal tetapi korteks tulang tipis dan tidak memiliki struktur laminar lempeng duktus, lumen kanal Haver membesar, dan terdapat banyak lemak dan jaringan fibrosa di rongga sumsum tulang, tulang lebih pendek dari normal, dan lingkar menipis, dan kedua ujung tulang melebar dalam bentuk alu dan lesung. Tengkorak sangat tipis dan terdapat fokus kalsifikasi yang tidak beraturan, yang pada kasus yang parah menyerupai kantong membran dengan penutupan ubun-ubun yang tertunda. Kulit dan sklera juga memiliki lesi. Ketiga, kinerja: 1, peningkatan kerapuhan tulang: cedera ringan dapat menyebabkan patah tulang, pasien yang serius mengalami patah tulang spontan. Jenis bawaan memiliki beberapa patah tulang saat lahir. Sebagian besar fraktur adalah tipe cabang hijau, dengan sedikit perpindahan, nyeri ringan, penyembuhan cepat, mengandalkan osteogenesis subperiosteal untuk menyelesaikannya, dan dengan demikian sering luput dari perhatian dan menyebabkan malunion. Tulang panjang dan tulang rusuk adalah tempat yang paling disukai. Kelainan bentuk yang disebabkan oleh beberapa fraktur semakin mengurangi panjang tulang. Setelah pubertas, kecenderungan patah tulang menurun secara bertahap. 2 . Sklera biru: sekitar 90% atau lebih. Hal ini disebabkan karena sklera pasien menjadi tembus cahaya dan warna koroid di bawahnya dapat terlihat. Tidak ada kelainan pada ketebalan dan struktur sklera, dan tembusnya sklera disebabkan oleh perubahan sifat jaringan serat kolagen. 3, tuli: sering sampai usia 11 ~ 40 tahun, terhitung sekitar 25%, mungkin karena sklerosis saluran telinga, menempel pada jendela oval pelat kaki stapes karena ankilosis osseus dan tetap, tetapi beberapa orang percaya bahwa saraf pendengaran keluar dari dasar tengkorak saat tekanan disebabkan. 4, kelemahan sendi yang berlebihan: terutama sendi pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Hal ini disebabkan oleh gangguan perkembangan jaringan kolagen tendon dan ligamen. Osteogenesis imperfecta juga dapat menyebabkan valgus lutut, kaki rata. Kadang-kadang terjadi dislokasi bahu dan dislokasi kepala radial. Otot lemah. 6, kelainan bentuk kepala dan wajah: displasia kranial yang parah, saat lahir, tengkorak memiliki rasa kulit. Kemudian, tengkorak lebar, tulang parietal dan oksipital menonjol, dua tonjolan globular temporal, tulang frontal menonjol ke depan, kedua telinga terdorong ke bawah, wajah osteogenesis imperfecta menjadi segitiga terbalik. Beberapa pasien disertai dengan hidrosefalus. 7, displasia gigi: gigi tidak dapat berkembang dengan baik, gigi susu dan gigi permanen dapat terlibat. Gigi osteogenesis imperfecta berwarna kuning atau biru keabu-abuan, mudah berlubang dan tanggal dini. 8, osteogenesis imperfecta kerdil. Hal ini disebabkan oleh perkembangan yang sedikit lebih pendek dari biasanya, ditambah dengan tulang belakang dan tungkai bawah yang mengalami penyembuhan kelainan bentuk patah tulang yang banyak. manifestasi sinar-X Terutama karena kurangnya kualitas tulang dan penipisan tulang yang luas.