Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada perkembangan tulang yang terganggu, yang juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh atau sindrom tulang rapuh-sklera-biru-tuli. Penyakit ini ditandai dengan tulang rapuh, sklera biru, tuli, dan kelemahan sendi, dan merupakan nyeri bawaan yang disebabkan oleh keterbelakangan jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. Lesi yang terjadi tidak terbatas pada tulang, tetapi sering kali melibatkan jaringan ikat lain seperti mata, telinga, kulit, dan gigi. Penyakit ini bersifat turun-temurun dan familial, tetapi ada beberapa kasus yang terjadi secara tunggal. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, dan merupakan kelainan perkembangan bawaan. Ada dua jenis: bawaan dan tertunda. Jenis bawaan mengacu pada timbulnya penyakit ini di dalam rahim dan dapat dibagi lagi menjadi jenis janin dan kekanak-kanakan. Penyakit ini parah dan sebagian besar berakibat fatal, atau meninggal dalam waktu singkat setelah melahirkan. Bentuk yang tertunda tidak terlalu parah dan dapat dibagi lagi menjadi bentuk masa kanak-kanak dan dewasa. Mayoritas pasien dapat bertahan hidup untuk waktu yang lama, dan penyakit ini bersifat dominan autosomal. lebih dari 15 persen pasien memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan atau resesif dan dapat disebarkan. Penularan sklera biru adalah 100% dan gangguan pendengaran bervariasi sesuai usia. Kasus yang disebarluaskan paling sering disebabkan oleh mutasi baru dan sering dikaitkan dengan usia orang tua yang sudah lanjut. Manifestasi utamanya adalah displasia kolagen, komponen utama kulit, tendon, tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat lainnya di seluruh tubuh. Osteogenesis subperiosteal dan osteogenesis endokondral mengalami gangguan dan pembentukan tulang normal tidak dapat dilakukan. Perubahan histologisnya adalah trabekula pada tulang kanselus dan kortikal menjadi kecil dan kalsifikasi yang buruk, dengan kelompok kondrosit, jaringan mirip kondrosit dan jaringan osteoid yang kalsifikasi yang buruk. Penumpukan garam kalsium di dalam tulang adalah normal. Perubahan patologis di atas mengakibatkan tulang rapuh dan osteochondrosis. Penyakit ini ditandai dengan displasia tulang, osteoporosis, peningkatan kerapuhan dan kelainan bentuk, sklera biru dan gangguan pendengaran, tetapi terdapat variabilitas klinis yang luas, dengan kasus yang parah dapat menyebabkan fraktur intrauterin multipel dan kematian, dan kasus yang tidak terlalu parah dapat menunjukkan gejala hingga usia sekolah dan dapat bertahan hingga usia lanjut. Osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi empat tipe dari sudut pandang genogenesis: tipe 1 adalah autosomal dominan, sklera biru, dan hanya menunjukkan kelainan tulang ringan; tipe 2 sesuai dengan tipe bawaan di masa lalu; tipe 3 adalah tipe yang parah, dengan banyak kasus yang menunjukkan perkembangan intrauterin yang terlambat, fraktur setelah lahir, dan kelainan osteoartritis yang parah secara klinis, yang dimanifestasikan oleh sklera biru pada masa bayi, dan tidak signifikan setelah masa kanak-kanak; tipe pasien ini umumnya bertahan hingga dewasa Tipe 4 adalah autosomal dominan, tetapi tanpa sklera biru, kelainan bentuk osteoartikular sedang, meskipun tidak ada keterlambatan perkembangan intrauterin, tingkat pertumbuhan umumnya lambat dan perawakan pendek. Fraktur berulang merupakan karakteristik osteogenesis imperfecta, dengan fraktur transversal dan spiral adalah yang paling umum, dan sekitar 15% fraktur terjadi pada epifisis. Fraktur dapat diikuti oleh sejumlah besar keropeng tulang, yang sebagian besar dapat sembuh, tetapi sering kali dengan deformitas residual. Ultrasonografi: Deteksi dini osteogenesis imperfecta kongenital dapat dilakukan pada sistem kerangka janin, dan pengalaman Garjian dkk. telah menunjukkan bahwa USG tiga dimensi lebih unggul daripada USG dua dimensi karena kemampuannya untuk mendapatkan lokalisasi anatomi tiga dimensi, dengan USG dua dimensi lebih memungkinkan untuk mendeteksi kelainan bentuk kepala, wajah, dan tulang rusuk. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan atau resesif dan dapat menjadi kasus yang menyebar, di mana tidak ada pencegahan yang efektif. Pada kasus yang parah, kematian terjadi di dalam rahim atau dalam waktu 1 minggu setelah melahirkan. Sebagian besar disebabkan oleh perdarahan intrakranial, atau infeksi sekunder. Jika bertahan hidup selama 1 bulan, ada kemungkinan untuk bertahan hidup dalam jangka panjang. Pada masa bayi, fraktur multipel merupakan kesulitan utama dalam penanganannya. Setelah pubertas, jumlah fraktur berangsur-angsur berkurang. Pada wanita, jumlah patah tulang cenderung meningkat setelah menopause. Meskipun patah tulang dapat sembuh secara normal, terdapat banyak kasus pseudoarthrosis karena tidak terdeteksi atau penanganan yang tidak tepat. Kelainan bentuk panggul dapat menyulitkan persalinan.