Manifestasi klinis utama penyakit neuromuskuler adalah kelemahan otot, atrofi otot, dan toleransi motorik yang buruk atau mialgia atau kelainan sensorik. Hasilnya adalah gangguan motorik (sensorik). Penyakit neuromuskuler secara garis besar dibagi menjadi: (1) penyakit yang disebabkan oleh kelainan otot rangka (otot) primer, termasuk distrofi miotonik (ada puluhan jenis distrofi miotonik), miopati bawaan (ada puluhan miopati) dan penyakit otot rangka sekunder, termasuk miopati inflamasi (beberapa jenis), miopati metabolik (beberapa jenis), miopati endokrin (beberapa jenis), miopati mitokondria, miopati toksik, dan lain-lain. (2) Miopati neurogenik dan neuropati perifer (tidak lebih dari beberapa lusin). (3) Penyakit pada persimpangan neuromuskuler. Biopsi otot, terutama cocok untuk miopati primer (miopati bawaan, dll.) atau miopati sekunder yang disebabkan oleh otot rangka (miopati metabolik, miopati inflamasi, dll.). Pada beberapa miopati ini, biopsi otot tidak diperlukan dan diagnosis dapat dikonfirmasi dengan presentasi klinis yang dikombinasikan dengan diagnosis genetik. Namun, sebagian besar miopati memerlukan biopsi otot. Melalui biopsi otot, dokter dapat mengidentifikasi patologi otot rangka dan menentukan apakah perubahan otot rangka pada anak bersifat miotonik atau inflamasi, misalnya. Histokimia dan kimiawi enzim otot rangka atau pewarnaan khusus juga dapat digunakan untuk mendeteksi peningkatan tetesan lemak atau perubahan karakteristik seperti pori-pori sentral, pori-pori mikro, batang, RRF, dan lain-lain untuk menyimpulkan jenis penyakit yang diderita anak atau untuk mengidentifikasi protein yang hilang melalui pewarnaan imunohistokimia atau imunoblotting untuk diagnosis atau diagnosis banding. Namun, dalam banyak kasus, biopsi otot hanya memberikan informasi patologis yang tidak spesifik (keterbatasan biopsi otot). Seorang spesialis yang berpengalaman menggunakan perubahan karakteristik ini, yang dianalisis bersama dengan presentasi klinis spesifik anak, untuk menguji gen yang relevan (pemeriksaan genetik biopsi otot adalah dua tes yang berbeda, dan biopsi otot sering kali memberikan petunjuk penting pada pemeriksaan genetik yang relevan atau analisis temuan genetik memberikan dasar patologis yang penting). Diagnosis miopati neurogenik, neuropati perifer, dan penyakit persimpangan neuromuskuler tidak memerlukan biopsi otot. Biopsi saraf memiliki potensi untuk membantu diagnosis. Oleh karena itu, melakukan biopsi otot secara membabi buta hanya akan menyebabkan penderitaan yang tidak perlu pada pasien. 80% atau lebih kelainan neuromuskuler pediatrik bersifat genetik. Ada beberapa jenis kelainan bawaan. Kelainan turunan tidak selalu ditemukan pada pasien yang sama dalam keluarga dekat. Heterogenitas genetik dan heterogenitas klinis menimbulkan banyak kebingungan bagi para dokter dalam diagnosis dan pengobatan. Pemahaman yang tepat mengenai kebutuhan dan indikasi untuk biopsi otot serta komunikasi dengan spesialis penyakit neuromuskuler sangat bermanfaat bagi pasien dan dokter. Tidak boleh diasumsikan bahwa: semua penyakit neuromuskuler memerlukan biopsi otot, bahwa diagnosis pasti akan dikonfirmasi setelah biopsi otot, atau bahwa biopsi otot adalah pengganti pengujian genetik, dll. Dalam 2-3 tahun terakhir, kami telah dengan penuh semangat mengupayakan MRI otot rangka non-invasif untuk membantu diagnosis penyakit neuromuskuler, dengan hasil yang lebih memuaskan.