Miopati ankilosa adalah sekelompok kelainan otot yang ditandai dengan otot rangka yang tidak mudah rileks setelah kontraksi, berkurang atau menghilang setelah kontraksi berturut-turut, dan dapat diperburuk oleh suhu dingin. Ini termasuk distrofi miotonik ankilosa, miotonia kongenital, dan paramyotonia. Etiologi dan faktor risiko Sebagian besar miopati ankilosa bersifat genetik. Distrofi otot ankilosa bersifat dominan autosomal dan miotonisitas bawaan juga diturunkan secara autosomal. Jenis dan manifestasi utama 1. Distrofi miotonik ankilosa (miotonik atrofi): kelainan multisistemik yang paling umum, dominan autosomal, dan multisistemik. Biasanya berkembang antara usia 15 dan 25 tahun. Ada kecenderungan bagi anak untuk memiliki penyakit yang lebih awal daripada ayahnya. Ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Otot-otot rangka yang terlibat menjadi tegang dan tidak mudah rileks serta terjadi atrofi otot yang progresif. Otot wajah bagian atas, temporal dan sternokleidomastoid adalah yang paling menonjol. Pada beberapa kasus, atrofi lengan bawah distal adalah penyebab utama. Pasien memiliki wajah yang tipis, garis dahi datar, kelopak mata yang terkulai, tulang pipi yang meninggi, bibir tebal, dan mulut yang sedikit terbuka, khas kepala aksila. Lehernya ramping dan miring ke depan secara berlebihan seperti leher angsa. Hampir selalu ada kebotakan dini dan disfungsi multi-sistemik sistemik, seperti katarak, atrofi testis pada pria, diabetes melitus dan aritmia jantung, megakolon, dan kolelitiasis. Miotonisitas dapat dilihat pada perkusi otot piriformis, gastrocnemius, dan otot lingual. 2. Miotonisitas bawaan: sebagian besar bersifat autosomal dominan, beberapa bersifat resesif. Ankilosis dan hipertrofi otot rangka universal, dengan gejala yang memburuk di lingkungan yang dingin dan berkurang dengan kehangatan dan aktivitas yang berulang. Pada kasus yang parah, guncangan tiba-tiba dapat menyebabkan kontraksi tonik pada otot-otot di seluruh tubuh, sehingga mencegah pergerakan. Kasus yang paling ringan mungkin tidak memiliki keluhan yang disadari dan hanya ditemukan dalam survei silsilah. Pada beberapa kasus miotonisitas, gejalanya tidak berkurang, tetapi justru memburuk setelah kontraksi otot berulang kali, yang disebut dengan miotonisitas paradoks. Tidak ada tanda-tanda atrofi otot atau kerusakan multisistem. Miotonia perkusi dapat disebabkan oleh hipertrofi otot perifer, termasuk masseter, paha depan, dan paha belakang. Hal ini dimanifestasikan oleh depresi otot di lokasi perkusi, otot menggembung, inversi ibu jari atau ketidakmampuan untuk memisahkan diri segera setelah palmarisasi. Elektromiogram menunjukkan pelepasan miotonik yang terus-menerus, menyerupai suara motor yang dihidupkan. 3. Paramyotonia kongenital: kelainan genetik yang relatif jarang terjadi. Hal ini dimulai sejak anak usia dini. Hal ini ditandai dengan miotonisitas dan kelemahan otot umum yang disebabkan oleh dingin, yang segera membaik saat memasuki lingkungan yang hangat. Hal ini dapat berangsur-angsur membaik seiring bertambahnya usia.