Dokter yang bertugas datang untuk mengatakan bahwa seorang pasien yang sulit dari luar kota dirawat di bangsal kemarin. Seorang anak perempuan berusia 13 tahun, menderita demam tidak teratur dan nyeri sendi selama lebih dari 1 tahun, telah diperiksa di rumah sakit tersier setempat, dengan gambaran darah 100g/L hemoglobin, 3,4 x 1012/L sel darah merah, 4,14 x 109/L sel darah putih, 36% neutrofil, 64% limfosit, 152 x 106/L trombosit, ASO > 500u, faktor reumatoid (+), dan hemoglobin 50 mm/h. Anak ini didiagnosis menderita artritis reumatoid remaja dan sebentar-sebentar diobati dengan prednison, naproxen dan radixone-doside, tetapi gejalanya kadang-kadang ringan dan sekolahnya terputus-putus. Setengah bulan yang lalu, anak mulai merasa sakit kepala dan terkadang mudah tersinggung. Hanya satu hari yang lalu, anak itu tiba-tiba mengalami kejang-kejang, keluarga memanggilnya dan dia menjadi mengompol. Pada pemeriksaan fisik, anak tersebut ditemukan dalam keadaan jernih, gizi buruk, anemia sedang, dengan suhu tubuh 37,6°C. Kelenjar getah bening seukuran kacang kedelai hingga kacang tanah dapat dirasakan di leher, ketiak dan pangkal paha, hati dan limpa hanya dapat diraba di bawah tulang rusuk, dan sendi lutut, pergelangan kaki, dan pergelangan tangan terasa nyeri saat dipalpasi, tetapi kemerahan dan bengkak tidak terlihat jelas. Kekuatan otot tungkai kanan adalah grade IV dan tonus otot keempat tungkai sedikit tinggi. Terdapat hiperalgesia di sisi kanan, refleks tendon aktif secara bilateral, barorefleks positif secara bilateral, dan tidak ada kelainan pada saraf kranial. Setelah masuk, kami melakukan tes laboratorium yang diperlukan dan relevan: hemoglobin 75 g/L, sel darah merah 2,5 x 1012/L, sel darah putih 3,7 x 109/L, neutrofil terurut 60%, limfosit 40%, trombosit 110 x 106/L. Urinalisis rutin negatif. Tes fungsi ginjal menunjukkan nitrogen urea dan kreatinin normal. Faktor reumatoid (+). IgA darah 3.25g/L, IgG 15.37g/L, IgM 0.45g/L, C3 430mg/L (600-1400 mg/L). Sumsum tulang menunjukkan gambaran sumsum hiperplastik. Tes PPD (-). Tekanan cairan serebrospinal adalah 150 mmH2O, jumlah sel 10 x 106/L, protein 2,34 g/L, gula 2,8 g/L, klorida 119 mmol/L. EEG menunjukkan gelombang lambat amplitudo tinggi yang tidak beraturan dan difus di semua sadapan, terutama di sisi kiri. CT melaporkan infark ganglia parietal, oksipital dan basal kiri dan atrofi serebral. Radiografi skeletal menunjukkan permukaan sendi normal pada lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan dan tangan, tanpa kerusakan osteoartritis. Radiografi dada menunjukkan sudut diafragma tulang rusuk tumpul di kedua sisi dan terdapat sedikit efusi pleura. Berdasarkan ciri-ciri ini dan investigasi laboratorium, diagnosis berikut ini dipertimbangkan secara hati-hati dan dibedakan dengan maksud untuk mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari penderitaan anak selama lebih dari setahun. Anak ini secara klinis mengalami demam yang tidak teratur, nyeri sendi, faktor rheumatoid positif dan riwayat medis yang panjang. Menurut pemikiran klinis konvensional, “artritis reumatoid juvenil” harus dipertimbangkan terlebih dulu. Namun demikian, ada beberapa hal yang menarik: kasus ini telah diobati secara tidak teratur selama lebih dari satu tahun dan radiografi skeletal tidak menunjukkan kerusakan sendi; dan artritis reumatoid biasanya tidak muncul dengan kerusakan otak. Jadi, adakah alasan lain untuk demam, nyeri sendi dan kejang-kejang pada anak ini. Anak tersebut adalah seorang gadis berusia 13 tahun dengan demam dan nyeri, sendi yang berkeliaran, titer ASO yang tinggi pada awal penyakit, dan tidak ada kerusakan tulang atau sendi pada radiografi. Namun, pasien demam rematik memiliki insiden tinggi peradangan jantung dengan nodul subkutan dan eritema annulare, dan kerusakan sistem saraf pusat terutama dalam bentuk chorea rematik, tanpa kejang atau fokus infark serebral. Oleh karena itu, diagnosis demam rematik tidak didukung dalam kasus ini. Sebaliknya, “meningitis tuberkulosis yang dikombinasikan dengan artritis alergi” dapat mengalami demam berkepanjangan, perubahan kepribadian, kejang-kejang, dan fokus hypointense pada CT otak dengan gejala sendi. Namun, riwayat, tes PPD dan hasil tes cairan serebrospinal tidak sesuai dengan pola perkembangan meningitis tuberkulosis. Di antara kelainan hematologi pada anak-anak, leukemia akut lebih umum terjadi. Istilah “leukemia akut” adalah pedang yang menembus lautan ketenangan antara dokter dan pasien dalam setiap konsultasi dan pengobatan rutin. Leukemia akut ditandai dengan demam, anemia, perdarahan, pembesaran kelenjar getah bening hati dan limpa, gejala infiltrasi sistem saraf pusat dan infiltrasi tulang dan sendi. Sekitar 25% anak-anak memiliki gejala pertama pada tulang panjang tungkai, bahu, lutut, pergelangan tangan dan pergelangan kaki, beberapa di antaranya hadir dengan artralgia yang mengembara, dengan sedikit kemerahan atau pembengkakan lokal. Penyebab utama nyeri tulang dan sendi adalah proliferasi sel leukemia dalam rongga sumsum tulang, yang menekan dan menghancurkan tulang yang berdekatan dan menyusup ke periosteum. Leukemia akut memiliki onset yang cepat dan berkembang dengan cepat, dan jika tidak diobati dengan tepat, maka dengan cepat masuk ke dalam keadaan gagal dengan prognosis yang sangat buruk. Jelas bahwa kondisi anak tidak konsisten dengan perkembangan leukemia akut dan bahwa gambaran sumsum tulang mengesampingkan diagnosis leukemia akut. Ketika kami memberitahukan kesimpulan ini kepada orang tua, momen kelegaan yang langka melintas di wajah mereka. Jadi, siapa pelakunya? Dalam praktik klinis kami sebelumnya, kami telah menerima sejumlah pasien yang telah diobati dengan buruk secara lokal untuk “nefritis” atau “nefropati” dan ditemukan memiliki C3 hipokomplementemik yang persisten pada saat masuk. Setelah riwayat tindak lanjut, pemeriksaan fisik dan tes yang relevan, diagnosis “lupus nephritis” dibuat. Adanya penurunan C3, artritis non-erosif, radang selaput dada, lesi neurologis, dan kelainan hematologis pada pasien ini meningkatkan kemungkinan SLE yang dikombinasikan dengan ensefalopati lupus. Anak itu selanjutnya diperiksa untuk antibodi anti-nuklir, anti-dsDNA dan anti-Sm, yang semuanya ditemukan positif. Diagnosis SLE telah dikonfirmasi. Kebenaran yang muncul adalah bahwa “SLE dikombinasikan dengan ensefalopati lupus” yang bertanggung jawab. SLE, sebagai penyakit autoimun jaringan ikat yang mempengaruhi berbagai sistem dan organ, relatif jarang terjadi pada pediatri, dengan prevalensi 0,53 hingga 0,6 per 100.000 populasi sebelum usia 15 tahun, dan ensefalitis lupus bahkan lebih jarang lagi, menurut data asing. Dengan berkembangnya teknik laboratorium dan meningkatnya kesadaran akan penyakit ini, diagnosisnya telah meningkat secara signifikan. Ini adalah yang kedua setelah artritis reumatoid remaja dalam hal kejadian di antara penyakit jaringan ikat. Manifestasi klinis penyakit ini bervariasi dan bervariasi. Pada tahap awal, penyakit ini dapat menyerang satu atau dua organ, membuat presentasi tidak lazim dan rentan terhadap kesalahan diagnosis. Kemudian, penyakit ini dapat menyerang banyak organ dan gambaran klinisnya kompleks. Sebagian besar pasien bergantian antara remisi dan eksaserbasi. Diagnosis penyakit saat ini didasarkan pada kriteria diagnostik 1982 dari American Rheumatism Association. Ini termasuk (1) eritema zygomatik: eritema datar atau tetap di atas kulit; (2) eritema diskoid: eritema terangkat pada wajah yang ditutupi dengan sisik; (3) fotosensitifitas: alergi setelah terpapar sinar matahari; (4) ulkus oral; (5) artritis: artritis non-erosif; (6) plagiokel: radang selaput dada atau perikarditis; (7) lesi ginjal; (8) lesi neurologis: kejang atau gejala kejiwaan; (9) Kelainan hematologi: anemia hemolitik atau leukopenia darah atau limfositopenia absolut atau trombositopenia; (10) kelainan imunologi: sel lupus positif atau antibodi anti DSDNA positif atau antibodi anti-Sm atau tes serologis sifilis positif palsu; (11) antibodi antinuklear positif. Jika ≥4 hal di atas positif, diagnosis SLE dikonfirmasi dengan spesifisitas 98% dan sensitivitas 97%. Penyakit ini tidak terdiagnosis karena beberapa alasan: (1) presentasi sangat atipikal. Pada awalnya, hanya demam dan gejala persendian yang ada, dan tidak pernah ada manifestasi kerusakan kulit, menunjukkan bahwa kerusakan kulit dapat terjadi sebelum, setelah atau tanpa manifestasi gejala lainnya. Kemungkinan SLE harus dipertimbangkan untuk kerusakan multisistemik yang tidak dapat dijelaskan dan tes laboratorium yang relevan harus dilakukan lebih awal untuk memperjelas diagnosis. (2) Pada awalnya, hanya demam dan gejala sendi yang dicatat, dan penurunan kadar C3 komplemen darah tidak mendapat perhatian yang cukup. Pasien dengan demam dan kerusakan multi-sistem dengan penurunan kadar C3 komplemen darah harus waspada tinggi untuk SLE, karena tingkat positif C3 rendah pada pasien tersebut sekitar 80% dan spesifisitasnya relatif tinggi; (3) Selama pengobatan penyakit ini, obat-obatan seperti prednison dan rhodopsin digunakan, yang memiliki efek tertentu pada remisi penyakit dan menyembunyikan penyakit. (3) Selama pengobatan penyakit ini, obat-obatan seperti “prednisone” dan “leptoside” digunakan, yang memiliki efek tertentu pada pengampunan penyakit dan menyembunyikannya, dan mengganggu analisis penyebabnya. Setelah diagnosis ditegakkan, pasien diberikan pengobatan yang wajar dan teratur, dan gejalanya dapat dikendalikan. Anak sudah menikmati kebahagiaan yang sudah lama ditunggu-tunggu di sekolah, guru, dan teman sekelasnya seperti anak normal lainnya.