Juga telah dilaporkan bahwa kromosom 9 hanya merupakan polimorfisme jika inversi terjadi di daerah hipokonjugasi. Jika pita inversi melampaui daerah hipokonjugasi, kromosom mengalami pertukaran berpasangan selama meiosis dan secara teoritis empat jenis gamet terbentuk, satu di antaranya adalah kromosom normal, satu lagi adalah pembawa inversi yang secara fenotipik normal, dan dua sisanya adalah kromosom dengan duplikasi atau penghapusan parsial, yaitu gamet yang tidak seimbang. Besarnya efek genetik mereka tergantung terutama pada panjang segmen yang terduplikasi dan hilang serta efek mematikan dari gen yang dikandungnya. Ini berarti kelangsungan hidup dan perkembangan zigot dipertaruhkan. Secara umum, semakin pendek inversi, semakin panjang segmen yang terduplikasi dan hilang, semakin kecil kemungkinan gamet dan congeners akan berkembang secara normal, yang mengakibatkan tingkat kemandulan pascamelahirkan yang lebih tinggi, menstruasi yang berkepanjangan, keguguran dini, kelahiran mati dan lahir mati, dan kecil kemungkinan kelahiran bayi cacat. Semakin besar risiko kelahiran cacat bawaan. Ukuran segmen yang terduplikasi dan hilang serta efek mematikan dari gen yang dikandungnya dapat menyebabkan gangguan pembentukan gamet pada separuh gamet, atau pembentukan separuh gamet yang cacat dan tidak berfungsi, yang mengakibatkan kemandulan selama bertahun-tahun setelah menikah. Perlu disebutkan bahwa dalam beberapa tahun terakhir, lebih banyak kasus klinis inversi kromosom 9 dan aborsi spontan serta anak cacat telah dilaporkan, yang juga menunjukkan bahwa inversi kromosom 9 merupakan kategori inversi patologis yang lebih sering terjadi pada manusia; terjadinya aborsi atau anak cacat bervariasi secara individual dan terkait dengan ketidakpastian seperti ukuran fragmen yang terbalik, rangsangan oleh faktor lingkungan, rekombinasi dan pertukaran yang terjadi selama meiosis sperma, tetapi harus Pembalikan kromosom 9 di antara lengan kromosom 9 dikaitkan dengan variasi individu dalam ukuran fragmen yang terbalik, faktor lingkungan, rekombinasi dan pertukaran selama meiosis, tetapi harus ditangani dengan serius. Konsultasi tentang efek genetik dari inversi antar lengan pada kromosom 9 1. Insiden inversi antar lengan pada kromosom 9 adalah yang tertinggi, dengan insiden yang dilaporkan sebesar 1,0% di Cina. 2. Sebelumnya, diperkirakan bahwa karena tidak ada kehilangan materi genetik yang signifikan pada kromosom yang terbalik dan pembawa memiliki fenotipe normal, maka hal ini disebut polimorfisme. Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian telah menunjukkan bahwa RLX tidak hanya terkait dengan kehamilan, tetapi juga memainkan peran penting dalam pengaturan kesuburan. Jika terjadi inversi antar-lengan kromosom 9, terutama pada ujung distal q12, efek dari posisi tersebut akan mengurangi peran RLX dan mengganggu kesuburan, yang mungkin menjadi salah satu penyebab infertilitas. 4. Azoospermia obstruktif berkaitan erat dengan faktor genetik dan tidak ada bukti yang meyakinkan apakah hal ini berkaitan dengan inversi kromosom 9. 5. Diagnosis antenatal (amniosentesis yang dikombinasikan dengan pencitraan ultrasonografi) direkomendasikan setelah trimester keempat jika terjadi kehamilan. 6. Tindakan pencegahan direkomendasikan setidaknya pada trimester pertama kehamilan: tidak merokok dan alkohol, tidak berendam air panas, mengurangi paparan kontaminasi radioaktif, dll., tetapi keefektifan tindakan pencegahan ini belum ditetapkan. 7. Tindak lanjut.