Sindrom emboli sumsum tulang belakang adalah kondisi yang umum dan kompleks pada bedah saraf pediatrik yang menyebabkan penderitaan bagi banyak anak dan keluarga. Sindrom emboli sumsum tulang belakang merupakan sebagian besar dari pertanyaan yang saya terima. Saya merasa terdorong untuk menulis artikel populer untuk membahas pemahaman saya mengenai kondisi ini dalam bahasa yang sederhana dan mudah dimengerti, dengan harapan dapat membantu keluarga yang memiliki anak dengan sindrom penambatan sumsum tulang belakang.
1. Apa yang dimaksud dengan sindrom penambatan sumsum tulang belakang?
Kita tahu bahwa sumsum tulang belakang terletak di kanal tulang belakang. Pada awal kehidupan janin, panjang sumsum tulang belakang dan panjang saluran tulang belakang kurang lebih sama. Seiring pertumbuhan bayi, kanal tulang belakang tumbuh lebih cepat daripada sumsum tulang belakang, sehingga ujung bawah sumsum tulang belakang naik ke ujung bawah kanal tulang belakang. Pada saat bayi lahir, bagian paling bawah dari sumsum tulang belakang (yang kita sebut kerucut) berada pada atau sedikit di atas vertebra lumbal kedua, dan pada akhir masa pubertas, kerucut kita naik ke tingkat vertebra torakalis ke-12 dan vertebra lumbal pertama, dan terus berlanjut sepanjang hidup. Sindrom penambatan sumsum tulang belakang pada dasarnya adalah gangguan yang muncul seiring dengan pertumbuhan.
Kemudian, ketika sumsum tulang belakang tidak dapat naik dengan benar karena berbagai kendala pada dinding kanal tulang belakang, sehingga berada pada posisi yang lebih rendah dari normal, serangkaian manifestasi klinis yang dihasilkan dikenal sebagai sindrom penambatan sumsum tulang belakang, atau sindrom penambatan sumsum tulang belakang. Kondisi ini seperti nama drama Amerika “Growing pains”.
2. Apa saja penyebab sindrom penambatan sumsum tulang belakang pada bayi?
Berbagai kelainan bawaan pada sumsum tulang belakang dan ujung tulang belakang dapat menyebabkan penambatan sumsum tulang belakang. Jenis penambatan sumsum tulang belakang yang paling umum adalah spondilolistesis lipomatosa, sementara yang lainnya termasuk spondilolistesis, spondilolistesis sumsum tulang belakang, lipoma filamen ujung sumsum tulang belakang, bifida longitudinal sumsum tulang belakang, kista bawaan teratoma dan sinus rambut laten. Kadang-kadang sebagian kecil dari spina bifida okultisme juga dapat ditambatkan.
Selain faktor bawaan yang disebutkan di atas, pembedahan juga dapat menyebabkan sindrom penambatan sumsum tulang belakang, misalnya, perlengketan pasca operasi setelah tonjolan tulang belakang lumbosakral juga dapat menyebabkan penambatan sumsum tulang belakang. Perlekatan pada dura mater atau dura mater buatan setelah pelepasan penambatan sumsum tulang belakang dapat menyebabkan penambatan kembali.
3. Dasar embriologis sindrom penambatan sumsum tulang belakang – bagaimana bayi tertambat di dalam rahim ibu?
Hal ini sedikit lebih sulit untuk dipahami, tetapi sangat penting. Ketika seorang anak masih belum terbentuk di dalam rahim ibu, pada awalnya terdiri dari tiga lapisan kuman: secara umum, ektoderm membentuk epidermis dan jaringan saraf, endoderm membentuk epitel lumen usus dan epitel kelenjar pencernaan, dan mesoderm membentuk tulang, otot, darah, getah bening, lemak, dan jaringan ikat lainnya. Jaringan saraf, meskipun terletak di bagian dalam tubuh, berasal dari ektoderm. Ini berarti lempeng saraf harus digulung dan dibungkus untuk berpindah dari lapisan luar ke lapisan dalam. Dalam keadaan normal, tabung saraf harus benar-benar tertutup pada akhir minggu ke-4 embrio. Jika induksi notochord hilang atau jika dipengaruhi oleh faktor teratogenik lingkungan, sulkus saraf tidak menutup dengan benar ke dalam tabung saraf. Jika sulkus saraf pada sisi sefalika tidak tertutup, maka akan terbentuk anensefali; jika sulkus saraf pada sisi ekor tidak tertutup, maka akan terbentuk spina bifida.
Spina bifida sering disertai dengan spina bifida pada segmen yang sesuai, dengan tulang belakang yang paling sering terletak di daerah lumbosakral. Derajat spina bifida bervariasi. Pada kasus yang ringan, beberapa lengkung tulang belakang tidak sembuh pada garis tengah punggung, meninggalkan celah kecil, dan sumsum tulang belakang, selaput tulang belakang, serta akar saraf normal, yang dikenal sebagai spina bifida okultisme. Hal ini sering kali tidak menunjukkan gejala. Spina bifida sedang lebih sering terjadi dan sering membentuk kantong kulit dengan ukuran yang berbeda-beda pada area yang terkena. Jika kantong hanya berisi selaput tulang belakang dan cairan serebrospinal, maka disebut tonjolan tulang belakang; jika kantong berisi selaput tulang belakang dan cairan serebrospinal, serta sumsum tulang belakang dan akar saraf, maka disebut tonjolan tulang belakang. Spina bifida yang parah dapat berupa lengkung tulang belakang yang tidak berkembang dengan spina bifida yang luas, di mana kulit permukaannya terbelah dan jaringan saraf terpapar; kami menyebutnya ektopia tulang belakang.
Akibat penutupan yang tidak sempurna, jaringan kulit dari ektoderm memasuki kanal tulang belakang, membentuk kista dermatom tulang belakang dan sinus rambut laten, yang dengan sendirinya membentuk emboli dan sering kali menyebabkan infeksi. Jika lemak dari mesoderm tumbuh ke dalam kanal tulang belakang, maka akan membentuk tonjolan tulang belakang lipomatosa, yang dengan sendirinya akan tertambat pada sumsum tulang belakang dan tidak dapat bergerak ke atas seiring dengan perkembangannya. Jaringan lain tetap memiliki kemampuan untuk berdiferensiasi dan membentuk teratoma.
4. Apakah lipoma adalah tumor?
Berdasarkan uraian di atas, jelaslah bahwa lipoma sumsum tulang belakang yang diderita bayi Anda bukanlah tumor, melainkan jaringan lemak yang tumbuh di tempat yang salah. Yang disebut lipoma hanyalah jaringan normal manusia. Ini tidak tumbuh tanpa batas, tetapi tumbuh dalam proporsi yang sama dengan pertumbuhan seseorang.
5. Apakah penambatan sumsum tulang belakang karena kompresi lipoma yang disebabkan oleh spondilolistesis lipomatosa?
Secara umum diterima bahwa sindrom penambatan sumsum tulang belakang pada anak-anak disebabkan oleh embolus yang menekan sumsum tulang belakang dan menyebabkan gejala neurologis yang sesuai. Kompresi lemak hanya memainkan peran yang sangat kecil. Ini adalah alasan mengapa pengangkatan 100% lipoma tidak diperlukan selama operasi. Namun, akan lebih sulit untuk melepaskan perlekatan antara lipoma dan area sekitarnya dan berusaha untuk melepaskan perlekatan sepenuhnya.
6. Apa saja jenis patologis dan manifestasi klinis yang umum dari sindrom penambatan sumsum tulang belakang?
A. Jenis-jenis patologi yang menyebabkan sindrom penambatan sumsum tulang belakang meliputi
a. Berbagai kelainan perkembangan tulang belakang bawaan seperti spondylolisthesis, spina bifida, dan spondylolisthesis sumsum tulang belakang akibat atresia yang tidak lengkap pada ujung tabung saraf.
b. Lipoma sumsum tulang belakang dan lipoma intradural dan ekstradural
c. Sinus berbulu halus
d. Celah tulang belakang memanjang
e. Ketegangan filamen terminal
f. kista usus neurogenik
g. Teratoma
B. Manifestasi klinis umum yang menyebabkan sindrom emboli sumsum tulang belakang meliputi
a. Perubahan kulit di daerah lumbosakral: tonjolan, cekungan, “ekor kecil” pada kulit lumbosakral, kemungkinan disertai cairan atau infeksi; hirsutisme; massa yang menggembung, hemangioma, dll.
b. Gangguan sensorik pada tungkai bawah: bermanifestasi sebagai sensasi abnormal dan nyeri pada tungkai bawah, perineum, dan punggung bawah.
c. Gangguan motorik pada tungkai bawah: bermanifestasi sebagai cara berjalan yang tidak normal, kelemahan, kelainan bentuk dan nyeri pada tungkai bawah, sebagian besar dimulai dari sisi yang mengalami perlekatan yang parah. Skoliosis juga dapat dikombinasikan dengan skoliosis.
d. Disfungsi saluran kemih dan feses: manifestasi yang umum terjadi adalah retensi urin, kesulitan buang air kecil, inkontinensia, sering buang air kecil, volume yang kurang dari normal, dan lain-lain; konstipasi, sembelit, atau inkontinensia.
e. Kelainan bentuk tungkai bawah: penipisan tungkai lateral yang parah, kaki pengkor neurogenik.
7. Tes apa yang biasanya diperlukan untuk bayi dengan sindrom penambatan sumsum tulang belakang?
a. MRI adalah tes yang paling efektif dan utama. Alat ini tidak hanya mendeteksi kerucut tulang belakang yang rendah, tetapi juga mengidentifikasi penyebab sindrom penambatan sumsum tulang belakang.
b. Rekonstruksi tulang belakang CT dan CT 3D juga diperlukan untuk anak-anak dengan kelainan bentuk tulang belakang memanjang atau skoliosis.
c. Ultrasonografi
Ultrasonografi dapat menunjukkan kerucut sumsum tulang belakang pada pasien berusia <1 tahun, karena kanal tulang belakang posterior belum sepenuhnya matang dan mengeras, dan dapat digunakan untuk menentukan apakah terdapat penyambungan kembali pasca operasi berdasarkan denyut sumsum tulang belakang. b. Ultrasonografi juga dapat digunakan untuk memeriksa residu urin, memahami fungsi kandung kemih, dan memperkirakan tingkat refluks vesikoureteral gabungan.
d.. Pemeriksaan neurofisiologis
Hanson dkk. mengukur elektrofisiologi refleks sakral pada pasien dengan sindrom penambatan sumsum tulang belakang dan menemukan bahwa pemendekan latensi refleks sakral merupakan salah satu ciri elektrofisiologi sindrom penambatan sumsum tulang belakang. SSEP saraf tibialis posterior meningkat setelah pembedahan ulang, yang mengonfirmasi pemulihan fungsi saraf setelah pelepasan filamen akhir.
e. Radiografi
Sinar-X dan kanalografi tulang belakang konvensional lebih jarang digunakan karena MRI dan CT kanalografi tulang belakang telah menjadi metode diagnostik utama untuk penyakit ini. sinar-X hanya digunakan untuk skoliosis dan pemosisian tubuh vertebra sebelum operasi.
f. Tes fungsi kandung kemih
Ini termasuk pengukuran tekanan intravesikal, sistoskopi dan elektromiografi sfingter uretra. Pasien dengan sindrom tertambat tulang belakang dapat menunjukkan kelainan seperti ataksia sfingter-forteks, peningkatan (spastik) atau penurunan (hipotonik) tekanan intravesika dan perubahan volume urin residual kandung kemih. Tes fungsi kandung kemih sebelum dan sesudah operasi berguna untuk menentukan keberhasilan prosedur.
8. Kasus sindrom penambatan sumsum tulang belakang yang mana yang memerlukan pembedahan dan apa saja prinsip-prinsip dan waktu pembedahannya?
Pada kasus penambatan sumsum tulang belakang, perubahan organik telah terjadi pada saat gejala muncul, dan bahkan jika pembedahan dilakukan, kadang-kadang tidak mungkin untuk mengembalikan keadaan normal sepenuhnya, dan hanya koreksi yang tepat yang dapat diberikan agar tidak berlanjut. Namun, bedah mikro yang lebih minimal invasif dengan pemantauan neurofisiologis dapat memperbaiki inkontinensia pada 30% kasus, memperbaiki skoliosis pada anak-anak dengan skoliosis ringan hingga sedang, dan meningkatkan kekuatan otot dan sensasi pada beberapa anggota tubuh bagian bawah anak-anak.
Kita tahu bahwa embolisasi sumsum tulang belakang adalah prosedur pencegahan. Untuk pasien dengan emboli sumsum tulang belakang yang masih memiliki fungsi feses dan kemih yang normal, kami merekomendasikan pemeriksaan, penilaian, dan perawatan bedah yang sistematis sejak dini; waktu yang disarankan untuk melakukan pembedahan bagi bayi dan anak-anak tanpa disfungsi tungkai atau disfungsi feses yang signifikan adalah 2-3 bulan setelah lahir. Pada saat ini tingkat pembedahan sudah jelas dan toleransi anestesi jauh lebih tinggi daripada bayi baru lahir. Tentu saja ada pengecualian untuk aturan ini, seperti ketika tonjolan tulang belakang telah pecah atau hampir pecah dan pembedahan harus dilakukan sedini mungkin. Pada pasien yang telah mengalami disfungsi feses dan saluran kemih, pembedahan harus dipilih sesuai dengan kondisi umum dan pemeriksaan yang relevan; sebagian besar pasien ini dapat dan akan memerlukan perawatan bedah. Pasien-pasien ini dapat dan harus diperlakukan sebagai berikut
a. Pembedahan diperlukan segera setelah gejala muncul, pada usia berapa pun, bahkan pada bayi baru lahir; b. Bayi dengan kelainan di belakang pinggang yang ditemukan segera setelah lahir tetapi tanpa gejala dapat dioperasi 3-6 bulan setelah lahir; c. Anak-anak dengan penambatan sumsum tulang belakang yang tidak diketahui setelah lahir dan ditemukan secara kebetulan, tetapi masih dalam masa pertumbuhan, harus dioperasi sedini mungkin; d. Anak-anak dengan skoliosis kombinasi dengan manifestasi sindrom penambatan sumsum tulang belakang, enam bulan sebelum pembedahan untuk mengoreksi skoliosis f. Pasien yang tidak tumbuh setelah masa remaja dan tidak memiliki gejala tidak memerlukan pembedahan.
Konsep lain yang mungkin sulit dipahami adalah penambatan sumsum tulang belakang sebenarnya terjadi pada janin. Penambatan sudah terjadi di dalam rahim dan memburuk seiring pertumbuhan tulang belakang janin, sering kali disertai dengan dilatasi kanal tengah sumsum tulang belakang serta kelenturan anus dan sedikit gerakan pada kedua tungkai bawah. Beberapa dokter menyebutnya sebagai displasia perkembangan saraf bawaan, tetapi pada dasarnya merupakan manifestasi dari sindrom penambatan sumsum tulang belakang. Seperti yang telah saya jelaskan di artikel sebelumnya, disfungsi asli mungkin tidak sepenuhnya pulih setelah operasi pada anak seperti itu, tetapi operasi dini dapat dimengerti. Bagaimanapun juga, anak-anak tumbuh relatif cepat setelah lahir.
Pada anak-anak dengan penambatan sumsum tulang belakang yang dikombinasikan dengan skoliosis, jika anak menunjukkan tanda-tanda penambatan, penambatan sumsum tulang belakang harus dilepaskan terlebih dahulu dan kemudian dikoreksi untuk skoliosis enam bulan kemudian. Jika tidak, konsekuensi bencana dapat terjadi.
Pasien harus dioperasi dengan cara invasif minimal, selalu dengan pemantauan neurofisiologis, untuk melepaskan penambatan selengkap mungkin, menghindari kerusakan saraf dan mengurangi penambatan ulang.
Oleh karena itu, tujuan mendasar dari perawatan bedah sindrom penambatan sumsum tulang belakang (spinal cord tethering syndrome) adalah untuk mencegah perkembangan lebih lanjut dari penyakit ini, dengan kemungkinan meningkatkan fungsi motorik dan sensorik anggota tubuh bagian bawah, dan bahkan kontinensia pada beberapa pasien. Kelainan bentuk tungkai bawah dan kaki dapat diperbaiki sebagian dengan rehabilitasi manual dan, pada kasus yang parah, dengan bedah ortopedi dalam jangka panjang. Oleh karena itu, banyak pasien dengan sindrom penambatan sumsum tulang belakang, terutama anak-anak, memerlukan perawatan bedah saraf, urologi, dan ortopedi gabungan.
9. Mengapa penting untuk menggunakan pemantauan neurofisiologis dalam pelepasan penambatan sumsum tulang belakang?
Pemantauan neurofisiologis sudah digunakan secara rutin dalam penambatan sumsum tulang belakang di negara-negara maju di Eropa dan Amerika Serikat dan di Hong Kong. Kita tahu bahwa pengamatan mikroskopis masih hanya berupa perbedaan morfologi antara jaringan saraf dan non saraf dan penilaian dokter masih bersifat subjektif. Namun, struktur morfologi kanal tulang belakang pada bayi yang ditambatkan tidak normal dan tidak ada jaminan bahwa pengamatan morfologi mikroskop saja akan "meleset". Di sinilah pentingnya menentukan secara fungsional, apakah jaringan yang sedang diukur adalah jaringan saraf. Penggunaan monitor neurofisiologis merupakan suatu kemajuan penting.
10. Apakah ada kasus penambatan sumsum tulang belakang pada anak-anak yang tidak memerlukan prosedur pelepasan?
a. Penambatan sumsum tulang belakang yang terdeteksi pada atau mendekati akhir masa pubertas, ketika tulang belakang pada dasarnya telah berhenti tumbuh, dapat diobservasi jika tidak ada gejala dan tidak dioperasi.
b. Pada remaja dengan skoliosis yang tidak menunjukkan gejala, koreksi skoliosis dapat dilakukan di bawah pemantauan elektrofisiologi dan jika tidak ada kelainan pada elektrofisiologi, maka tidak perlu dilakukan penambatan sumsum tulang belakang pasca operasi. Alasannya sederhana: panjang tulang belakang telah diperbaiki oleh orthosis internal dan tidak lagi tumbuh, sehingga penambatan tidak akan berkembang.
c. Kelainan bentuk tungkai bawah bilateral yang parah yang dikombinasikan dengan disfungsi saluran kemih dan feses tidak dipertimbangkan untuk menjalani perawatan bedah jika hasil pembedahan diperkirakan tidak akan memuaskan.