Dalam beberapa tahun terakhir, terobosan penting telah dibuat dalam studi etiologi penyakit ini, dan penerapan genetika molekuler dan analisis keterkaitan telah mengungkapkan bahwa penyakit ini adalah kelainan yang diturunkan secara familial.
Selain itu, peningkatan risiko kebodohan kongenital (sindrom Down) juga telah ditemukan, dengan potensi hubungan familial.