1. Apa itu spina bifida? Spina bifida adalah kelainan perkembangan lengkung tulang belakang pada awal kehidupan embrio, dengan penutupan kanal tulang belakang yang tidak sempurna, kadang-kadang disertai dengan malformasi perkembangan badan tulang belakang dan foramina intervertebralis, dan dapat terjadi pada tulang belakang leher, toraks, lumbal, atau sakral. Hal ini dapat terjadi pada tulang belakang leher, toraks, lumbal atau sakral. Ada dua jenis utama spina bifida, yaitu resesif dan dominan. Spina bifida okultisme sering terjadi dan kulit di area lesi mungkin normal, atau mungkin terdapat hiperpigmentasi, kapiler, lesung pipi, dan hirsutisme lokal. Spina bifida terbuka jarang terjadi dan disebabkan oleh penutupan lempeng tulang belakang yang tidak sempurna, dengan isi saluran tulang belakang yang menonjol keluar melalui defek dan membentuk massa kistik di bawah kulit di bagian belakang tulang belakang. 2. Tes apa yang harus dilakukan pada anak-anak dengan cekungan atau bintil-bintil di daerah lumbosakral ketika dicurigai adanya spina bifida? CT dan MRI harus dilakukan sesegera mungkin bila ditemukan kulit berbulu yang terlokalisasi, bintik-bintik ungu, cekungan kecil, hiperpigmentasi, dan lipatan kulit pada punggung bawah bayi. 3. Dapatkah diagnosis dikonfirmasi dengan USG dan MRI? Untuk bayi setelah lahir, MRI dapat dengan jelas menunjukkan spina bifida dan sumsum tulang belakang, kelainan neurologis, serta perlengketan lokal dan patologi lainnya, yang sebagian besar dapat didiagnosis dengan jelas, sedangkan USG B tidak terlalu membantu untuk diagnosis. Namun, pada janin, USG harus menjadi pilihan pemeriksaan pertama. Tidak semua kasus spina bifida dapat didiagnosis dengan USG antenatal, dan sekitar 60-70% janin dengan spina bifida dapat didiagnosis. Dalam beberapa tahun terakhir, diagnosis antenatal terus berkembang, dan indikator serta protokol skrining untuk spina bifida janin terus diperbarui, dan tingkat deteksi spina bifida menjadi lebih tinggi. 4. Apakah area MRI yang berbeda berdampak pada diagnosis akhir? Spina bifida paling sering ditemukan di daerah lumbosakral, dan pada beberapa kasus di daerah yang berbeda pada waktu yang bersamaan. Jika dicurigai adanya spina bifida, MRI daerah lumbosakral harus dilakukan terlebih dahulu, diikuti dengan daerah lain jika perlu. 5. Dapatkah tingkat keparahan spina bifida ditentukan dengan USG dan MRI? MRI dapat dengan jelas menunjukkan spina bifida, sumsum tulang belakang dan kelainan neurologis, serta perlengketan lokal. Diagnosis spina bifida yang dikombinasikan dengan emboli sumsum tulang belakang lebih pasti, karena sebagian besar dapat menunjukkan tanda-tanda seperti pergeseran ujung sumsum tulang belakang ke bawah, mencapai persimpangan lumbosakral atau saluran sakral, dan perlengketan lokal. Jika dikombinasikan dengan kista, lipoma, dll. juga dapat diidentifikasi. 6. Apa yang harus saya lakukan jika anak saya masih terlalu kecil untuk bekerja sama dengan MRI? Apakah MRI menghasilkan radioaktivitas yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak? Karena MRI merupakan prosedur yang panjang dan berisik, sedasi (misalnya chloral hidrat, luminal dan, jika perlu, Valium) harus digunakan secara rutin untuk pemeriksaan MRI pada anak di bawah usia 5 tahun. Karena MRI merupakan pencitraan medan magnet, maka tidak ada radioaktivitas, sehingga tidak berbahaya dan relatif aman serta tidak akan memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi. 7 . Tes apa lagi yang diperlukan untuk mendiagnosis spina bifida, selain USG dan MRI? Untuk bayi yang lahir dengan spina bifida, MRI biasanya dilakukan untuk diagnosis pasti. Untuk bayi dengan kelainan perkembangan tulang belakang atau foraminal intervertebralis, CT tulang belakang dan rekonstruksi 3D juga diperlukan. Pemeriksaan prenatal tulang belakang janin memerlukan, selain USG, tes untuk alfa-fetoprotein (AFP) cairan ketuban dan AFP serum ibu dan, jika perlu, MRI daerah perut-panggul. 8. Apakah mungkin untuk menentukan apakah janin akan mengalami spina bifida melalui pemeriksaan prenatal? Diagnosis prenatal telah berkembang dalam beberapa tahun terakhir dan indikator skrining serta protokol untuk spina bifida janin terus diperbarui dan tingkat deteksi spina bifida meningkat. Jika faktor-faktor lain dikesampingkan dan ibu mengalami peningkatan kadar AFP, pemeriksaan ultrasonografi yang mendetail direkomendasikan. MRI dan amniosentesis dapat dilakukan untuk mendeteksi AFP dalam cairan ketuban jika diagnosis tidak dapat dipastikan dengan USG.