Jenis kelamin pria dan wanita dapat dibedakan berdasarkan kromosom seks, struktur gonad, morfologi alat kelamin internal dan eksternal, serta karakteristik seksual sekunder, tetapi beberapa pasien memiliki tingkat hermafroditisme yang berbeda-beda, yaitu orang yang tidak sesuai dengan karakteristik pria dan wanita pada umumnya, yang jumlahnya sekitar 5-10% dari total populasi. Anomali seksual yang sangat parah, khususnya alat kelamin eksternal dengan karakteristik pria dan wanita, memengaruhi penentuan jenis kelamin, dan disebut dengan hermafroditisme. Jenis-jenis anomali gender pada manusia sangat kompleks, dan penyebab, manifestasi klinis, tindakan pengobatan, serta prognosisnya pun bervariasi. Penyebab, presentasi klinis, pengobatan, dan prognosis bervariasi. Diagnosis harus dilakukan sedini mungkin untuk menentukan pemilihan jenis kelamin dan koreksi jenis kelamin secara dini.
”Jenis kelamin” adalah perbedaan biologis antara dua jenis kelamin. Perbedaan ini dapat dibedakan pada tingkat atau level yang berbeda seperti jenis kelamin kromosom, jenis kelamin gonad, jenis kelamin kinetokor, jenis kelamin genital internal dan eksternal, jenis kelamin psikologis, dan jenis kelamin sosial.
Diferensiasi seksual normal diprakarsai oleh gen SRY pada kromosom Y, yang memungkinkan gonad primitif berkembang menjadi testis, dan sel-sel pendukung di dalam testis menghasilkan inhibitor tubulus paramedian, yang mendegenerasi tubulus paramedian. Diferensiasi genital pria membutuhkan kehadiran MIS dan testosteron serta konversi menjadi dihidrotestosteron melalui enzim 5-a reduktase di jaringan lokal, dan MIS, testosteron, serta dihidrotestosteron semuanya harus bekerja melalui reseptornya. Secara normal, jenis kelamin kromosom, jenis kelamin gonad, dan jenis kelamin fenotipik kongruen, dan kesalahan pada salah satu di antaranya dapat memengaruhi berbagai tingkat ketidaksesuaian gender, yang mengakibatkan berbagai jenis anomali gender.
Anomali gender adalah kelainan pada diferensiasi seksual, khususnya gangguan perkembangan alat kelamin luar, dan dapat disebabkan oleh kelainan kromosom seks, mutasi genetik, gangguan sekresi hormon seks, gangguan respons terhadap hormon seks, dan perubahan lingkungan. Pada beberapa pasien, gonad, genitalia internal dan eksternal atau karakteristik seksual sekunder memiliki tingkat hermafroditisme yang berbeda-beda, dan pada beberapa bayi yang baru lahir sering kali sulit atau tidak mungkin untuk menentukan jenis kelamin mereka karena mereka memiliki kelainan vulva.
I. Jenis kelamin kromosom (genetik)
1. Gen SRY
Ada atau tidaknya kromosom Y sangat penting dalam menentukan jenis kelamin manusia. Keberadaan kromosom Y pada pria menentukan perkembangan gonad primer dalam testis, yang umumnya dianggap sebagai pria. Hal ini karena kromosom Y membawa gen penentu jenis kelamin SRY pada lengan pendek kromosom proksimal, yang merupakan tingkat molekuler yang membedakan jenis kelamin.
Ketika jenis kelamin kromosom tidak sesuai dengan jenis kelamin gonad, manifestasi klinis sindrom ini adalah inversi seksual. Sindrom ini meliputi 46,XX laki-laki dan 46,XY perempuan, di mana pasien memiliki kariotipe dan fenotipe yang berlawanan.
Kedua sindrom ini dianggap sebagai hasil dari perolehan atau hilangnya (termasuk hilangnya fungsi karena mutasi) gen SRY. 46,XX laki-laki adalah individu yang tidak memiliki kromosom Y tetapi memiliki perkembangan testis, dan sebagian besar memiliki alat kelamin laki-laki yang normal. Namun, lO individu memiliki hipospadia． Semua individu tidak subur.46, betina XY adalah individu dengan kariotipe jantan dan jenis kelamin gonad betina. Betina adalah individu yang tidak subur secara seksual dengan kariotipe jantan dan jenis kelamin gonad betina.
Mengenai etiologi pasien dengan 46,XX laki-laki dan 46,XY perempuan dengan sindrom pembalikan jenis kelamin. Hal ini terkait dengan translokasi atau berbagai tingkat penghapusan gen SRY, mutasi pada gen SRY, dan organisasi kromosom chimeric.
Gen SRY dapat digunakan secara klinis untuk mengidentifikasi jenis kelamin secara lebih akurat, untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan jenis kelamin, kelainan organ kelamin, dan untuk diagnosis prenatal, dll. Gen penentu jenis kelamin SRY dapat memberikan dasar ilmiah untuk memecahkan misteri jenis kelamin laki-laki pada manusia.
Meskipun gen SRY memainkan peran penting dalam penentuan jenis kelamin, gen ini bukanlah satu-satunya gen yang terlibat, karena penentuan jenis kelamin juga dapat melibatkan gen tertentu pada kromosom X dan autosom, sehingga penentuan dan diferensiasi jenis kelamin merupakan hasil dari interaksi dan regulasi teratur dari beberapa gen.
2. Penyimpangan dalam jumlah kromosom seks
Ketika penyimpangan terjadi pada kromosom seks, hal ini dapat menyebabkan diferensiasi seksual yang abnormal. Penyimpangan dalam jumlah kromosom seks adalah hal yang umum terjadi pada manusia. Dalam hal sifat penentuan jenis kelamin, keberadaan kromosom Y menentukan fenotipe jenis kelamin. Pada pria dengan kromosom Y ekstra, sindrom XYY, efek utamanya adalah mengintensifkan ciri-ciri maskulin, perawakan yang sangat tinggi dan, dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental, kelainan kepribadian dan perilaku, serta hipogonadisme.
Jika terdapat kromosom X ekstra dengan kariotipe 47, XXY, ini dikenal sebagai sindrom K1inefelter, yang juga dikenal sebagai hipoplasia testis bawaan atau mikrokondroplasia primer. Ini adalah sekelompok kelainan yang ditandai dengan infertilitas pria, kurangnya karakteristik seksual sekunder, feminisasi, gangguan intelektual dan perilaku, dan perawakan tinggi.
Pada wanita, terdapat kromosom X ekstra, yang juga dikenal sebagai sindrom poli-X, yang ditandai dengan perawakan pendek, perkembangan tulang yang tertunda, leher pendek, valgus lutut, kelainan menstruasi dan ovarium. Beberapa pasien memiliki kelainan menstruasi dan ovarium, dan beberapa memiliki kapasitas reproduksi. Beberapa pasien memiliki keterbelakangan mental dan kelainan perilaku.
Orang yang hanya memiliki satu kromosom seks, yang selalu X, memiliki sindrom Turner, yang juga dikenal sebagai hipoplasia ovarium bawaan. Ciri-ciri utamanya adalah fenotipe perempuan, perawakan pendek, leher berselaput, keterbelakangan mental, dan amenorea primer. Amenorea primer. Karakteristik seksual sekunder dan hipoplasia genital juga ada.
Dalam kasus fenotipe chimeric (X/XY), sebagian dari semua sel mereka kehilangan kromosom Y dan mereka menunjukkan karakteristik seksual yang berada di tengah-tengah antara pria dan wanita.
II. Jenis kelamin gonad
Testis pria dan ovarium wanita. Sel jaringan yang berbeda yang mereka miliki adalah perbedaan antara jenis kelamin pada tingkat sel.
Kromosom Y memainkan peran kunci dalam diferensiasi seksual pada mamalia, dengan kromosom Y yang mengkode gen SRY, penentu testis, yang memungkinkan gonad berkembang sebagai testis, bukan ovarium.
Selama kromosom Y ada (gen SRY yang tepat ada), puncak genital berkembang menjadi testis pada sekitar hari ke-7 embrio, terlepas dari jumlah kromosom X.
Sedangkan jika tidak ada kromosom Y (tepatnya, tidak adanya gen SRY) dan dengan dua atau lebih kromosom X, puncak genital berkembang menjadi ovarium pada usia sekitar 8 atau 9 minggu kehidupan embrio.
1. Hipoplasia testis
1. 1,45, X/46, hipoplasia gonad XY
Pada tipe chimeric 45, X/46, XY, yang memiliki fenotipe hermafrodit, telah ditemukan bahwa terdapat pemutusan di berbagai bagian kromosom Y. Kromosom Y yang secara struktural tidak normal ini rentan terhadap ketidaksejajaran dan kehilangan selama mitosis, sehingga menghasilkan kariotipe 45,X/46,XY.
Gonad pasien tampak sebagai striae atau hipoplasia testis. Alat kelamin eksternal adalah hermafrodit, mikropenis, dan hipospadia perineum atau skrotum. Testis sering kali tidak turun dengan sempurna. Mereka yang memiliki rahim dan saluran tuba sering kali memiliki vas deferens secara bersamaan. Pasien datang dengan berbagai tingkat sindrom Turner. Anomali somatik seperti perawakan pendek, ektropion siku, dan malformasi ginjal. Kadar LH dan FSH plasma meningkat dan kadar testosteron berkurang. Pasien dengan penyakit ini memiliki peluang 2O hingga 3O% untuk mengembangkan tumor ganas pada gonad. Ini termasuk tumor sel embrionik gonad, seminoma, dan karsinoma in situ. Disarankan untuk melakukan eksisi profilaksis dini pada gonad lurik dan testis yang belum berkembang.
1.2. Kelainan struktural kromosom Y
Kelainan struktural kromosom Y, seperti isoform lengan panjang atau lengan pendek, loop, dan adneksa ganda sering dikaitkan dengan hilangnya gen pada kromosom Y, dan jika daerah penentu jenis kelamin lengan pendek hilang sebagian. Hal ini dapat menyebabkan pseudo-hermafroditisme. Jika gen SRY tidak ada atau tidak diekspresikan sepenuhnya. Alat kelamin luar mungkin tampak hermaprodit atau sepenuhnya betina. Gonad bilateral adalah lurik, testis hipoplastik, atau keduanya. Mungkin juga terdapat berbagai tingkat sindrom Turner.
1.3. Sindrom degenerasi testis janin
Hal ini dapat bersifat familial atau sporadis dan penyebabnya tidak diketahui. Presentasi klinis sangat bervariasi, tergantung kapan degenerasi testis terjadi. Jika degenerasi testis terjadi sebelum usia embrio 8 minggu, alat kelamin luar sepenuhnya adalah perempuan, dengan rahim dan saluran tuba. Tidak ada perkembangan seksual selama masa pubertas; jika degenerasi terjadi antara 8 dan 12 minggu kehidupan embrio, alat kelamin eksternal mungkin perempuan atau hermafrodit, dan rahim, saluran telur atau epididimis, atau vas deferens mungkin tidak ada atau kurang berkembang. Rahim, saluran tuba atau epididimis, atau vas deferens mungkin tidak ada atau kurang berkembang. Jika degenerasi terjadi pada usia embrio 12-14 minggu, testis mungkin sama sekali tidak ada atau sepasang testis kecil yang displastik mungkin tetap ada, terletak di rongga inguinalis atau abdomen, dan alat kelamin luar mungkin dari jenis laki-laki, dengan penis kecil, epididimis, dan vas deferens.
2. Koeksistensi dua jenis jaringan gonad
Hermafroditisme sejati mengacu pada keberadaan testis dan ovarium di dalam tubuh, dengan manifestasi klinis testis dan ovarium yang hidup berdampingan, atau adanya saluran telur. Pada 80% hermafroditisme sejati, kariotipenya adalah 46,XX, tetapi ada juga yang 46,XY atau kariotip lainnya. Mereka cenderung berpenampilan seperti perempuan, tanpa jenggot atau kelenjar laring, dan mungkin memiliki perkembangan payudara. Vulva mengalami maskulinisasi dalam berbagai tingkatan, klitoris membesar, terdapat rambut kemaluan dan lubang uretro-vagina sering menyatu. Gonad mungkin terletak di tempat yang berbeda di labia, selangkangan, dan panggul.
III. Seks hormonal
Testis menghasilkan hormon pria dan ovarium menghasilkan hormon wanita dan progesteron. Jenis kelamin kedua jenis kelamin ditentukan oleh jenis kelamin fenotipik kedua jenis kelamin. Karena tingkat hormon yang berbeda pada kedua jenis kelamin, organ seks pria dan wanita berkembang ke arah yang berbeda.
Mamalia jantan memiliki penis, vesikula seminalis, dan prostat; mamalia betina memiliki vagina, leher rahim, rahim, saluran tuba, dan kelenjar susu.
Pada sebagian besar mamalia, setiap jenis kelamin memiliki volume spesifik, kemunculan tulang rawan dan jaringan otot, dan karakteristik seksual sekunder ini biasanya ditentukan oleh hormon yang dikeluarkan oleh gonad.
Tanpa gen SRY, gonad primitif akan berkembang menjadi ovarium. Indung telur menghasilkan estrogen, yang mendorong perkembangan saluran Müllerian ke dalam rahim, saluran tuba, dan vagina bagian atas.
Dengan tidak adanya gonad, embrio primordial secara alami akan berkembang ke arah perempuan, tetapi akan berkembang ke arah laki-laki ketika terkena dua hormon (biasanya disekresikan oleh testis embrionik): pertama, anti-Müllerian duct hormone (AMH), juga dikenal sebagai Müllerian duct inhibitory substance (MIS), yang menghancurkan duktus Müllerian; kedua, testosteron, yang maskulinisasi embrio dan menstimulasi perkembangan penis, skrotum, dan struktur androgenik lainnya, dan menghambat perkembangan kelenjar susu primordial.
1. Kelainan biosintesis testosteron bawaan
Proses biosintesis testosteron melibatkan lima enzim, yaitu P450scc lyase, 3B-HSD, P450c17 hidroksilase, P450c17 (17,2O) lyase, dan 1713-I HSD. testis. Sebagai akibat dari cacat enzim ini, testosteron terpengaruh pada berbagai tahap biosintesisnya, menyebabkan pasien menunjukkan berbagai jenis pseudohermafroditisme pria: misalnya alat kelamin eksternal yang bermanifestasi sebagai feminin atau hipermaskulin, hipertrofi klitoris atau mikropenis, hipospadia skrotum atau perineum, kemungkinan perpaduan parsial labia atau vagina saluran buta, testis IX yang terletak di labia mayor, pangkal paha, atau kriptorkismus. Pada pasien dengan defisiensi glukokortikoid dan kortikoid garam, kematian dini akibat kegagalan adrenokortikal dapat terjadi jika pengobatan tidak tepat waktu.
2. Sel Lydi tidak merespons LH
Hipoplasia sel Leydig (1eydig) atau reseptor LH/hCG yang rusak pada sel Leydig. Keduanya akan mengakibatkan sel Leydig tidak responsif terhadap stimulasi LH/hCG dan tidak dapat mensintesis testosteron. Alat kelamin luar tampak sepenuhnya perempuan atau pada dasarnya laki-laki, dengan hipospadia. Tidak ada rahim atau saluran tuba. Epididimis dan vas deferens tidak ada atau ada.
3. Sindrom ketidakpekaan androgen (AIS)
AIS adalah kelainan genetik resesif terkait-X, yang sering terjadi pada keluarga yang sama. AIS pada awalnya merupakan pseudohermafroditisme pria, yang disebut sindrom feminisasi testis, tetapi dalam klasifikasi yang baru, AIS merupakan disfungsi hormon seks, yang patogenesisnya adalah cacat pada reseptor androgen yang menyebabkan perkembangan abnormal. Selama periode embrionik, testosteron yang disekresikan oleh sel interstisial testis pada pasien dengan AIS gagal menstimulasi perkembangan duktus mesonephricus untuk membentuk alat kelamin internal pria karena reseptor androgen yang abnormal, dan dihidrotestosteron tidak bekerja pada sinus genitourinari dan alat kelamin eksternal, sehingga terjadi diferensiasi ke dalam vulva wanita dan segmen vagina bagian bawah. Sel-sel penyokong testis mengeluarkan zat penghambat tubulus paramedianus normal yang menghambat proliferasi epitel tubulus paramedianus, sehingga tubulus paramedianus mengalami degenerasi dan mengakibatkan tidak adanya tuba falopi, rahim, serviks, dan segmen vagina bagian atas, yang menyebabkan hermaproditisme.
AIS dibagi menjadi dua kategori: lengkap dan tidak lengkap. Pasien dengan AIS tidak lengkap memiliki kariotipe 46, XY, dan sering kali berjenis kelamin perempuan, dengan amenorea primer, berbagai tingkat perkembangan payudara, puting susu laki-laki, dan tidak memiliki rahim atau saluran tuba. Alat kelamin luar memiliki bentuk yang bervariasi, dengan uretra yang membesar yang terletak di bawah klitoris. Vagina memanjang dan buta, atau vagina menyatu dengan uretra, dan testis terletak di selangkangan, atau di cincin pangkal paha bagian dalam perut.
Pada AIS yang lengkap, terdapat perkembangan payudara, tubuh wanita dan alat kelamin wanita, alat kelamin wanita yang kekanak-kanakan, klitoris yang tidak membesar, vagina yang buta, tidak ada rahim, dan rambut kemaluan dan ketiak yang jarang.
4. Sindrom resistensi duktus Müller
Sindrom resistensi duktus Müller adalah suatu kondisi di mana seorang pria dengan organ seksual yang berkembang secara normal memiliki rahim dan saluran tuba yang permanen, yaitu organ turunan duktus Müller. Hal ini mungkin disebabkan oleh cacat pada sel penyokong testis testis (sel sertoli) yang tidak mengeluarkan faktor penghambat duktus Müllerian (MIF) atau MIF yang disintesis tidak aktif secara biologis, atau karena reseptor MIF yang tidak normal pada sel duktus Müllerian sehingga diferensiasi duktus Müllerian tidak sempurna. Presentasi klinisnya adalah hernia inguinalis dengan isi kantung hernia adalah rahim dan tuba falopi, yang dapat disertai kriptorkismus; pada sebagian kecil pasien, rahim, tuba falopi, dan testis berada di dalam rongga panggul.
5. Hiperplasia adrenokortikal kongenital
Hiperplasia adrenokortikal kongenital adalah penyebab utama pseudohermafroditisme pada wanita, yang merupakan kelainan resesif autosomal, yang diklasifikasikan sebagai kelebihan androgen dalam klasifikasi baru.
Kariotipe 46,XX, terdapat perkembangan ovarium yang normal dan organ turunan mesonephric (Müllerian) (rahim dan saluran tuba), dan alat kelamin luar bersifat hermaprodit. Karena tidak adanya testis, karakteristik genetik diferensiasi genital eksternal menunjukkan fenotipe wanita, tetapi pasien memiliki berbagai tingkat tanda fisik pria karena pengaruh androgenik. Tingkat maskulinisasi terkait dengan tahap perkembangan saat janin terpapar androgen, misalnya setelah 12 minggu kehidupan embrio. Kadar androgen intrauterin meningkat, ketika pertumbuhan septum vesiko-vagina telah memisahkan lubang vagina dari lubang uretra dan hanya bermanifestasi sebagai hipertrofi klitoris; jika terjadi sebelum 12 minggu. Selain hipertrofi klitoris, sinus urogenital juga dapat terjadi. Lubang vagina dan uretra memiliki lubang yang sama. Terdapat perpaduan parsial antara labia dan lipatan skrotum.
6. Asupan atau produksi androgen yang berlebihan oleh ibu
Penggunaan androgen, “transthyretin” atau obat kesuburan sintetis pada ibu selama kehamilan dapat menyebabkan maskulinisasi alat kelamin luar janin perempuan. Luteinoma, kista hormon luteinizing, atau, jarang, tumor yang mensekresi androgen pada ovarium atau kelenjar adrenal selama kehamilan dapat menyebabkan maskulinisasi. Janin dapat menjadi maskulin.
Organ seks internal dan eksternal
Adalah hal yang umum untuk mengandalkan alat kelamin luar untuk menentukan jenis kelamin bayi. Pasien dengan diferensiasi seksual yang abnormal sering kali memiliki berbagai tingkat anomali genital internal dan eksternal, dengan anomali genital eksternal yang mudah dideteksi. Namun, selama perkembangan embrionik, alat kelamin kedua jenis kelamin berasal dari primordium yang sama, sehingga alat kelamin yang cacat sering kali berada di antara kedua jenis kelamin, sehingga rentan terhadap kebingungan gender dan pengasuhan yang salah gender.
Genitalia eksternal dari kedua jenis kelamin memiliki asal usul yang sama berdasarkan nodul genital, tonjolan genital, dan lipatan urogenital. Testosteron yang diproduksi oleh sel interstisial testis memainkan peran penting dalam perkembangan alat kelamin eksternal. Ketika testosteron hadir, alat kelamin eksternal primitif berevolusi ke arah laki-laki, dengan nodul genital berevolusi menjadi penis, lipatan urogenital berevolusi menjadi korpus kavernosum, dan buluh genital menyatu untuk membentuk skrotum dan memungkinkan testis turun ke dalam skrotum; ketika testosteron tidak ada, alat kelamin eksternal primitif memiliki kecenderungan alami untuk berevolusi ke arah perempuan, menghasilkan penis yang pendek, seperti klitoris, buluh genital yang tidak menyatu, dan labia besar perempuan. Ketika produksi testosteron sangat terganggu, embrio dapat berkembang sepenuhnya dalam keadaan betina. Di sisi lain, jika embrio wanita terpapar androgen dalam jumlah besar selama perkembangannya, seperti hiperplasia adrenokortikal kongenital, atau jika ibu mengonsumsi obat yang mengandung androgen selama kehamilan, klitoris wanita dapat membesar dan menyerupai penis, dan kedua labia mayora dapat menyatu membentuk skrotum.
Selain gonad, alat kelamin internal meliputi uterus, adneksa dan vagina pada wanita, serta korda spermatika, vesikula seminalis dan prostat pada pria. Malformasi seksual sering dikaitkan dengan displasia testis, ovarium, uterus, vagina, dan prostat, gangguan penurunan testis, retensi di rongga perut atau selangkangan, adanya testis dan ovarium di dalam tubuh, atau malformasi ovarium.
Alat kelamin luar menandai karakteristik seksual pertama pria dan wanita. Ini adalah perbedaan antara jenis kelamin pada tingkat organ.
Ciri-ciri jenis kelamin kedua adalah jantan dengan janggut, simpul tenggorokan yang menonjol, tulang yang besar, dan tubuh yang besar dan tinggi; betina dengan panggul yang lebar, tubuh yang ramping, kelenjar susu yang berkembang dengan baik, dan lemak tubuh yang banyak. Ini adalah jenis kelamin morfologis.
V. Jenis kelamin sosial
Gender sosial mencakup gender sipil dan gender ketergantungan. Jenis kelamin bayi ditentukan oleh staf medis yang melahirkan bayi setelah lahir dan didaftarkan ke kantor catatan sipil disebut jenis kelamin sipil; jenis kelamin anak yang dibesarkan oleh orang tua atau wali sesuai dengan keinginan mereka sendiri selama proses pertumbuhan disebut jenis kelamin dependen.
VI. Jenis kelamin psikologis
Karakteristik jenis kelamin ketiga dan keempat, jenis kelamin perilaku psikososial pria dan wanita, adalah perbedaan antara kedua jenis kelamin secara keseluruhan.
Jenis kelamin yang diidentifikasi sendiri sejak saat pemahaman adalah jenis kelamin yang diidentifikasi sendiri. Namun, karena kompleksitas manifestasi klinis disforia gender, ada risiko bahwa jenis kelamin bayi, yang ditentukan oleh penolong persalinan berdasarkan alat kelamin luar, mungkin salah saat lahir; ada juga kasus di mana orang tua membesarkan anak-anak mereka sesuai dengan preferensi mereka sendiri, seperti membesarkan anak laki-laki sebagai anak perempuan atau anak perempuan sebagai anak laki-laki, dengan gaya rambut, pakaian, dan lingkungan yang berbeda dari jenis kelamin sipil asli. Kesalahan pengasuhan jangka panjang seperti itu dapat berdampak signifikan pada identifikasi diri terhadap jenis kelamin, yang bertentangan dengan jenis kelamin biologis yang normal.
Poin diagnostik disforia gender
Pasien biasanya datang karena alasan-alasan seperti pembesaran klitoris, pemendekan penis, hipospadia, tidak adanya menstruasi atau keluarnya cairan menstruasi melalui saluran yang tidak normal, tidak adanya atau menyempitnya vagina, kriptorkismus, dan ginekomastia.
Riwayat medis menyeluruh diambil, seperti riwayat keluarga dengan kelainan genetik, penyakit ibu selama kehamilan, pengobatan, paparan zat berbahaya, kondisi psikologis, stres psikologis, dll.
Selain vulva dan payudara, rasio tinggi dan panjang lengan pasien, postur tubuh, warna kulit, garis rambut, distribusi rambut, nodus laring, dan prostat juga tidak boleh dilewatkan. Palpasi gonad dan pemeriksaan terperinci pada alat kelamin luar juga penting. Kehadiran gonad di “labia” dan selangkangan sering kali menunjukkan pseudohermafroditisme pria, sementara penis kecil dengan hipospadia lebih sulit dibedakan dari klitoris yang membesar. Pada pseudohermafroditisme wanita yang parah, perlu dicatat bahwa kadang-kadang vulva infantil pria juga dapat hadir. Vulva wanita yang kekanak-kanakan, rambut ketiak yang sedikit atau tidak ada sering kali menunjukkan sindrom feminisasi testis.
Kadar hormon darah dan urin diukur untuk memeriksa kadar LH, FSH, testosteron, estradiol, kortisol, progesteron, hormon pertumbuhan, dan steroid dalam urin.
Pemeriksaan jumlah dan struktur kromosom, tes imunologi serum, antigen H-Y positif sangat terkait dengan diferensiasi testis dan maskulinogenesis.
CT, MRI, USG dan, jika perlu, endoskopi atau bahkan operasi caesar yang dikombinasikan dengan biopsi gonad untuk sinus urogenital, saluran genital internal, kelenjar adrenal dan gonad intra-abdomen, semuanya biasa digunakan dalam analisis komprehensif untuk melihat kelainan jenis kelamin.
Manajemen anomali gender
Tujuannya adalah untuk memberikan diagnosis jenis kelamin yang paling tepat kepada pasien, untuk memungkinkan pernikahan dan kehidupan seksual, serta membantu kemungkinan kehamilan jika memungkinkan. Untuk bayi baru lahir dan anak kecil, diagnosis yang jelas dibuat dan jenis kelamin yang sesuai dipilih. Pada pasien dewasa, pilihan jenis kelamin dibuat berdasarkan jenis kelamin sosial dan keinginan mereka. Alat kelamin luar harus ortopedi sesuai kebutuhan sesuai jenis kelamin.
Jenis kelamin pria dan wanita dapat dibedakan berdasarkan kromosom seks, struktur gonad, morfologi alat kelamin internal dan eksternal, serta karakteristik seksual sekunder. Namun, beberapa pasien memiliki tingkat hermafroditisme yang berbeda-beda, yaitu orang yang tidak sesuai dengan karakteristik pria dan wanita pada umumnya, yang jumlahnya sekitar 5-10% dari total populasi. Anomali seksual yang sangat parah, khususnya yang alat kelamin eksternalnya memiliki karakteristik pria dan wanita, memengaruhi penentuan jenis kelamin dan disebut dengan istilah hermaprodit. Jenis-jenis anomali gender pada manusia sangat kompleks, dan penyebab, manifestasi klinis, tindakan pengobatan, serta prognosisnya pun bervariasi. Penyebab, presentasi klinis, pengobatan, dan prognosis bervariasi. Diagnosis harus dilakukan sedini mungkin untuk menentukan pemilihan jenis kelamin dan koreksi jenis kelamin secara dini.